COMUNICADO DE FundAME A LA COMUNIDAD DE AFECTADOS POR ATROFIA MUSCULAR ESPINAL, A RAÍZ DE LA INFORMACIÓN TRANSMITIDA POR BIOGEN SOBRE LOS CASOS REPORTADOS DE HIDROCEFALIA
Tras la difusión de la información el pasado día 27 y hoy 28 de julio, por parte de Biogen, sobre los casos reportados de hidrocefalia en pacientes bajo tratamiento con nusinersen (Spinraza®), la dirección médica de FundAME ha preparado la siguiente información al respecto: Biogen ha comunicado a la comunidad médica, de la existencia de […]
COMUNICADO DE BIOGEN A PACIENTES SOBRE HIDROCEFALIA
Estimados miembros de FundAME, a continuación les remitimos la traducción realizada por FundAME del comunicado remitido esta mañana por Biogen a la comunidad de afectados. Pueden encontrar el original pinchando en este link: 28 de julio de 2018 Estimada Comunidad AME: En respuesta a su solicitud, nos gustaría ofrecerle la siguiente información para responder a sus preguntas e inquietudes acerca de la próxima modificación del prospecto […]
Evaluación nutricional y metabólica integral en pacientes con atrofia muscular espinal: oportunidad para un abordaje individualizado, Enid E. Martinez y colaboradores Neuromuscular Disorders (2018).
Enid E. Martinez, Nicolle Quinn, Kayla Arouchon, Rocco Anzaldi, Stacey Tarrant, Nina S. Ma, John Griffin, Basil T. Darras, Robert J. Graham, Nilesh M. Mehta, Comprehensive nutritional and metabolic assessment in patients with spinal muscular atrophy – opportunity for an individualized approach, Neuromuscular Disorders (2018). Estudio prospectivo del Boston Children’s Hospital en el cual realizaron […]
Inyecciones de onabotulinumtoxin-A en las glándulas salivales para la atrofia muscular espinal tipo I: una serie prospectiva de casos de cuatro pacientes. Hannah Shoval et al., American Journal of Physical Medicine & Rehabilitation (2018)
Hannah Shoval et al., Onabotulinumtoxin-A injections into the salivary glands for spinal muscle atrophy type I: A prospective case series of four patients, American Journal of Physical Medicine & Rehabilitation, 2018 La AME a menudo se asocia con complicaciones relacionadas con la denervación bulbar que puede, producir fasciculaciones de la lengua y debilidad oromotora […]
Nuevos estándares en el cuidado de la AME:
Atrofia Muscular Espinal: Modificadores genéticos y terapia combinada. Dra. Laura Torres Benito. Institute of Human Genetics Univeritsy of Cologne. Alemania
Nusinersen en bebés, niños y adultos jóvenes con ame tipo 1: resultados preliminares sobre la función motora . Pane et al., Neuromuscular Disorders 2018
M. Pane et al., Nusinersen in type 1 SMA infants, children and young adults: Preliminary results on motor function, Neuromuscular Disorders (2018), https://doi.org/10.1016/j.nmd.2018.05.010 Antes de la aprobación regulatoria, el Nusinersen se puso a disposición como parte de un Programa de Acceso Ampliado (EAP) para uso compasivo a pacientes con la forma infantil. El EAP permitió […]
EVALUACIÓN CUANTITATIVA DE LAS CONTRACTURAS DE LAS EXTREMIDADES INFERIORES EN LA ATROFIA MUSCULAR ESPINAL: IMPLICACIONES PARA LA FUNCIÓN MOTORA. Rachel Salazar et al. Pediatric Physical Therapy 2018
Salazar R, Montes J, et al., Quantitative Evaluation of Lower Extremity Joint contractures in Spinal Muscular Atrophy: Implications for Motor Function, Pediatric Physical Therapy (2018) El desarrollo de contracturas articulares con debilidad e inmovilidad es común en los pacientes con AME y tiene un efecto negativo en la función motora. Las contracturas articulares afectan […]
Novedades del encuentro de investigadores de CURE SMA celebrado en Dallas del 14 al 16 de Junio de 2018.
Durante tres días, en Dallas, se abordaron los principales aspectos de la atrofia muscular espinal, desde la investigación básica hasta los enfoques terapéuticos. Las presentaciones se dividieron en cuatro ejes principales, las ciencias preclínicas, las manifestaciones clínicas, los screening neonatales y la investigación traslacional. Se presentaron trabajos sobre la función biológica básica de la proteína […]
COMUNICADO DE ROCHE A LA COMUNIDAD AME SOBRE SUS ENSAYOS EN CURSO
Laboratorios Roche actualiza a la comunidad AME sobre los ensayos en curso con la molécula RISDIPLAM, anteriormente conocida como RG7916. El RISDIPLAM es un modificador del empalme genético del SMN2 que se administra oralmente y ha sido diseñado para ayudar al gen SMN2 a producir más proteína SMN. La primera parte de los ensayos FIREFISH […]
