Correlación entre el fenotipo de AME y el número de copia de SMN2 en un análisis de 625 pacientes españoles. Maite Calucho, et al., Journal of Neuromuscular Disorders 2018.
Maite Calucho, et al., Correlation between SMA type and SMN2 copy number revisited: An analysis of 625 unrelated Spanish patients and a compilation of 2834 reported cases, Neuromuscular Disorders (2018). Para realizar el estudio, se identificaron los números de copias de SMN2 en 625 pacientes españoles con AME no emparentados con una pérdida o mutación […]
Novedades del Primer Congreso Científico Internacional de Atrofia Muscular Espinal, organizado por SMA Europe en Cracovia del 25 al 27 de enero de 2018
Durante tres días de intenso debate, más de 460 investigadores, clínicos, pacientes y miembros de la industria farmacéutica abordaron los principales aspectos de la atrofia muscular espinal, desde la investigación básica hasta los enfoques terapéuticos. Las ciencias básicas y el campo clínico en la AME se están volviendo cada vez más especializadas y complejas. La […]
Nusinersen en la atrofia muscular espinal de aparición tardía. Resultados finales del ensayo Cherish. The New England Journal of Medicine.Febrero 2018
El pasado mes de febrero, se publicó en la prestigiosa revista médica The New England Journal of Medicine, los resultados finales del ensayo clínico conocido con el nombre de Cherish. Bajo el título “Nusinersen versus Sham Control in Later-Onset Spinal Muscular Atrophy” el Dr. Mercuri y colaboradores evaluaron los resultados del tratamiento de Nusinersen […]