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Correlación entre el fenotipo de AME y el número de copia de SMN2 en un análisis de 625 pacientes españoles. Maite Calucho, et al., Journal of Neuromuscular Disorders 2018.

Maite Calucho, et al., Correlation between SMA type and SMN2 copy number revisited: An analysis of 625 unrelated Spanish patients and a compilation of 2834 reported cases, Neuromuscular Disorders (2018). Para realizar el estudio, se identificaron los números de copias de SMN2 en 625 pacientes españoles con AME no emparentados con una pérdida o mutación […]

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Madrid, 26 y 27 de septiembre

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