TERAPIA DE REEMPLAZO GÉNICO EN DOSIS ÚNICA PARA LA ATROFIA MUSCULAR ESPINAL New England Journal of Medicine Noviembre 2017
Con el título de Single-Dose Gene-Replacement Therapy for Spinal Muscular Atrophy, los autores J.R. Mendell, S. Al‑Zaidy, R. Shell y colaboradores publicaron el pasado 2 de noviembre en el New England Journal ofMedicinelos resultados del estudio de reemplazo génico en los pacientes con AME tipo 1. La atrofia muscular espinal (AME) resulta de la pérdida […]
RESULTADOS FINALES DEL ESTUDIO ENDEAR: NUSINERSEN VERSUS PROCEDIMIENTO SIMULADO EN LA ATROFIA MUSCULAR ESPINAL DE INICIO INFANTIL New England Journal of Medicine noviembre 2017
El 2 de noviembre se publicaron en el New England Journal ofMedicine los resultados finales del estudio ENDEAR, un ensayo de fase 3 internacional, realizado en 31 centros. Este ensayo aleatorizado, simulado, de 13 meses de duración, evaluó la eficacia clínica y la seguridad de Nusinersen en niños con diagnóstico genético de atrofia muscular espinal, […]
ADMINISTRACIÓN INTRATECAL TRANSFORAMINAL DE NUSINERSEN MEDIANTE TOMOGRAFÍA COMPUTARIZADA CON HAZ CÓNICO PARA NIÑOS CON ATROFIA MUSCULAR ESPINAL E INSTRUMENTACIÓN QUIRÚRGICA EXTENSA: RESULTADOS INICIALES DE ÉXITO TÉCNICO Y SEGURIDAD. Pediatr Radiol octubre
Nusinersen, administrado por vía intratecal, es el único tratamiento aprobado para la atrofia muscular espinal (AME). El acceso intratecal se puede lograr utilizando una variedad de enfoques, con o sin orientación de imagen. La combinación de instrumentación quirúrgica posterior y el aloinjerto óseo a menudo impide los abordajes posteriores estándares para obtener acceso tecal. Este […]
LOS NEUROLÉPTICOS COMO COMPUESTOS TERAPÉUTICOS QUE ESTABILIZAN LA TRANSMISIÓN NEUROMUSCULAR EN LA ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA
Neuroleptics as therapeutic compounds stabilizing neuromuscular transmission in amyotrophic lateral sclerosis noviembre. JCI Insigh 2017: Patten S, Aggad D, Martinez J. Los investigadores de la Universidad de Montreal usaron modelos animales genéticamente manipulados (nematodo: Caenorhabditis elegans y el pez cebra) para cribar fenotípicamente posibles compuestos terapéuticos. Evaluaron un total de 3.850 medicamentos aprobados para el […]
CONSEJO DE LOS PADRES A LOS PROFESIONALES DE LA SALUD QUE TRABAJAN CON NIÑOS CON ATROFIA MUSCULAR ESPINAL. European journal of paediatric neurology nov 2017
Parents' advice to healthcare professionals working with children who have spinal muscular atrophy Hjorth E, Kreicbergs U, SejersenT, Lovgren M Poco se sabe de cómo los padres de los niños con atrofia muscular espinal perciben la atención sanitaria y lo que quieren o necesitan de los profesionales de la salud (PS). Este estudio proviene de […]
EFICACIA DE LA TERAPIA ACUÁTICA EN NIÑOS CON ATROFIA MUSCULAR ESPINAL Annual Spinal Muscular Atrophy Conference Junio 29–Julio 2, 2017 Orlando, FL
La terapia acuática ha sido considerada tradicionalmente una herramienta muy efectiva como ayuda física y psicosocial, usándose cada vez más en los niños con enfermedades neuromusculares. Se observan efectos positivos en la flexibilidad, en los rangos de movimiento, en la función respiratoria, en la fuerza muscular, resistencia y equilibrio. Las propiedades del agua proporcionan alivio […]