AveXis anuncia el inicio de un ensayo clínico en fase 1 en EEUU para afectados de AME tipo 2, a través de administración intratecal de AVXS-101
Resumen de la noticia, elaborado por FundAME: Tras la publicación de los esperanzadores resultados del estudio de reemplazo génico en pacientes con atrofia muscular espinal tipo 1 y el inicio de la fase 3 -también en pacientes con AME tipo I-, AveXis anuncia el inicio de un ensayo clínico en fase 1 para pacientes con […]
AveXis anuncia el inicio del ensayo fase 1 en AME tipo 2 utilizando la administración intratecal de AVXS-101.
Luego de la publicación de los resultados del estudio de reemplazo génico en los pacientes con atrofia muscular espinal tipo 1 (ver), y el inicio de la fase 3 -también en pacientes con AME tipo I-, AveXis anuncia el inicio del ensayo fase 1 en pacientes con AME tipo II. A diferencia de los pacientes […]
Presentaciones de la reunión sobre “tratamiento central y periférico de la AME” de la Fundación SMA 10 de noviembre
El 10 de noviembre, la Fundación SMA celebró una reunión sobre el tratamiento central y periférico de la AME con más de 100 investigadores en AME, médicos y representantes de pacientes para discutir el impacto potencial de la proteína SMN fuera del sistema nervioso central SMA as a Whole Body Disease: Evidence from Patients Dr. […]
European Conference on Rare Diseases and Orphan Products 10 al 12 mayo Viena
ECRD – la Conferencia Europea de Enfermedades Raras y Productos Huérfanos es la mayor reunión multidisciplinar en Europa para la comunidad de las enfermedades raras. Se tratará sobre la Investigación, el desarrollo de nuevos tratamientos, la asistencia sanitaria, la asistencia social, políticas de salud pública y apoyo a nivel europeo, nacional, regional y niveles internacionales.
Curso Online: Una visión 360° de la Medicina Genómica
Curso Online, del Instituto de Medicina Genómica (Imegen) y la Revista Genética Médica
CONFERENCIA: EL JUEGO EN EL NIÑO CON DISCAPACIDAD FT: ASCEN MARITN DIAZ Miembro de la junta de la SEFIP y de Efisiopediatric
[youtube height=»360″ width=»640″]https://www.youtube.com/watch?v=yLW07-XrK5o&feature=youtu.be[/youtube]
CONFERENCIA: LA IMPORTANCIA DEL JUEGO EN LA INFANCIA FT: ASCEN MARITN DIAZ Miembro de la junta de la SEFIP y de Efisiopediatric
[youtube height=»360″ width=»640″]https://www.youtube.com/watch?v=YYbv49ogXks&feature=youtu.be[/youtube]
Ensayo clínico que evalúa la seguridad, tolerabilidad y eficacia de Firdapse® (fosfato de amifampridina) como tratamiento sintomático para pacientes con atrofia muscular espinal (AME) tipo 3
Los estudios en modelos animales y en pacientes con AME han demostrado que la unión neuromuscular (UNM) muestra defectos estructurales y funcionales significativos que preceden a los síntomas evidentes de la enfermedad. Estos defectos se han observado tanto en los componentes pre como en los postsinápticos y son más significativos en los pacientes con AME […]
Un estudio del Grupo de Neurobiología Celular de la Universidad de Cantabria proporciona las bases para comprender la ineficacia de ciertos tratamientos en la Atrofia Muscular Espinal
La Atrofia Muscular Espinal (AME) es la principal causa de mortalidad de base genética en la infancia. Esta devastadora enfermedad produce la degeneración de las motoneuronas, que conduce a la atrofia y parálisis muscular y, finalmente, a la muerte, generalmente, en el primer año de vida. La AME está causada por la mutación o deleción […]
TERAPIA DE REEMPLAZO GÉNICO EN DOSIS ÚNICA PARA LA ATROFIA MUSCULAR ESPINAL New England Journal of Medicine Noviembre 2017
Con el título de Single-Dose Gene-Replacement Therapy for Spinal Muscular Atrophy, los autores J.R. Mendell, S. Al‑Zaidy, R. Shell y colaboradores publicaron el pasado 2 de noviembre en el New England Journal ofMedicinelos resultados del estudio de reemplazo génico en los pacientes con AME tipo 1. La atrofia muscular espinal (AME) resulta de la pérdida […]