TERAPÉUTICA EN LA AME: UN PANORAMA COMPARATIVO DE LAS OPCIONES DE MEDICAMENTOS APROBADOS Y DE ENSAYOS CLÍNICOS
SMA Therapeutics: A Comparative Overview of Approved Drug and Clinical Trial Options
CRIBADO NEONATAL PARA LA ATROFIA MUSCULAR ESPINAL: LA VISION DE LAS FAMILIAS AFECTADAS Y DE LOS ADULTOS. American Journal of Medical Genetics febrero 2017
Newborn screening for spinal muscular atrophy: The views of affected families and adults Boardman F, Young P, Griffiths F. La AME no cumplía históricamente los criterios de Wilson-Jungner debido a la falta de tratamiento. El cribado de recién nacidos para condiciones en ausencia de tratamientos eficaces se ha descrito como éticamente problemático, ya que los […]
CURE 21ST INTERNATIONAL SMA RESEARCHER MEETING
29 junio al 1 de julio, 2017 Disney’s Contemporary Resort | Orlando, Florida Programa
ENFERMEDADES RARAS NEUROMUSCULARES EN ATENCIÓN PRIMARIA: ATENCIÓN CLÍNICO MULTIDISCIPLINAR
La próxima edición del curso “Enfermedades raras neuromusculares en Atención Primaria: atención clínica multidisciplinar”, tendrá lugar el 25 de Octubre de 2017 en el Hospital Universitario 12 de Octubre Descargar programa
INFOGRAFIA: ADAPTACIONES PARA EL VEHÍCULO. Dra. Thais Pousada
ADAPTACIONES PARAEL VEHÍCULO¿Qué se puede adaptar y cómo?Adaptaciones para el acceso al vehículoEl proceso de compraAdaptacionesListado por Provincias: LINKSólo Talleres AutorizadosAdaptaciones para conducirOtras opciones interesantes¿¿Dónde se lleva lasilla??Conducir sin CarnetModelo Quovis Modelo KenguruElaborado por:Thais Pousada García. Terapeuta Ocupacionaltpousada@udc.es
TRATAMIENTO CON NUSINERSEN EN PACIENTES AME TIPO I ADULTOS
ENFERMEDAD DE LA MOTONEURONA. ATROFIA MUSCULAR ESPINAL DE INICIO EN EL ADULTO: UNA ACTUALIZACIÓN Rev Neurol (Paris). Mayo 2017
Este artículo proporciona una visión general de las características clínicas y los mecanismos fisiopatológicos en los trastornos genéticos de la AME en adultos en los que se ha identificado el gen causante (SMN1 relacionada con AME, enfermedad de Kennedy, CHCHD10, TRPV4, DYNC1H1 y BICD2). También se discute la enfermedad de las neuronas motoras inferiores esporádica, […]
VIDEO CONFERENCIA: REHABILITACION RESPIRATORIA EN LA ATROFIA MUSCULAR ESPINAL. DRA. MARÍA ROSARIO URBEZ MIR.
[youtube height=»400″ width=»580″]https://www.youtube.com/watch?v=MmOrNZRi8XI&feature=youtu.be[/youtube]
¿ES LA VENTILACIÓN NO INVASIVA LA FORMA MÁS APROPIADA DE VENTILACIÓN A LARGO PLAZO PARA LACTANTES CON ATROFIA MUSCULAR ESPINAL TIPO 1? Chest 2017
Disertación ética del Dr. Bach, sobre el manejo ventilatorio de los pacientes afectos de AME I. Sin duda alguna, una de las personas con más experiencia y publicaciones en el manejo respiratorio de estos niños. Point: Is Non-invasive ventilation always the most appropriate manner of long-term ventilation for infants with Spinal Muscular Atrophy Type […]
POSIBILIDADES DE TRATAMIENTO EN LA ATROFIA ESPINAL INFANTIL. Revista de Neurologia, Neurologia.com. Mayo 2017
Samuel I. Pascual-Pascual, Mar García-Romero Se revisan los nuevos tratamientos de la atrofia muscular espinal (AME) producida por deleción del gen SMN1. Se describen las diferentes posibilidades de incrementar la proteína SMN, de su actividad y persistencia en el organismo. Fármacos neuroprotectores, como olesoxime y riluzol, y fármacos que actúan epigenéticamente, como inhibidores de histona […]
