La autorización de Itvisma se suma a un abanico de tratamientos en crecimiento, lo que significa más alternativas, más flexibilidad y mayores posibilidades de personalizar el cuidado de cada persona. Cada nuevo avance amplía la esperanza y refuerza el compromiso de la comunidad científica y médica por seguir mejorando la calidad de vida de quienes conviven con la AME.

¿Qué es Itvisma?

Es una terapia génica de Novartis basada en el mismo producto que Zolgensma, pero administrado por vía intratecal (a través de la punción lumbar)

Se administra en una única dosis, independientemente del peso y la edad. Presenta menos efectos secundarios que la formulación intravenosa de Zolgensma.

Evidencia clínica: Ensayos STEER y STRENGTH

La aprobación por parte de la FDA de Itvisma, la terapia génica intratecal de Novartis se ha basado en los resultados de los ensayos clínicos STEER y STRENGTH.

Ensayo clínico STEER
En este ensayo participaron más de 100 personas con AME tipo II, de entre 2 y 18 años que no habían recibido tratamiento previo para la atrofia muscular espinal (pacientes naïve).
El objetivo del estudio era evaluar la seguridad, tolerabilidad y eficacia.

Ensayo clínico STRENGTH
En este ensayo participaron 28 personas con AME entre 2 y 18, que ya estaban recibiendo tratamiento previo (risdiplam o nusinersen).

¿Cuáles son los próximos pasos?

Ahora comenzará el proceso para su comercialización en España.

¿Qué significa todo esto para la Comunidad AME?

La aprobación de Itvisma representa una buena noticia: disponer de más tratamientos amplía las opciones terapéuticas, permite abordar la AME desde distintos enfoques y abre la puerta a estrategias más personalizadas según la situación de cada persona.

La aprobación de Itvisma se suma a un abanico de tratamientos en crecimiento, lo que significa más alternativas, más flexibilidad y mayores posibilidades de personalizar el cuidado de cada persona. Cada nuevo avance amplía la esperanza y refuerza el compromiso de la comunidad científica y médica por seguir mejorando la calidad de vida de quienes conviven con la AME.

¿Qué es Itvisma?

Es una terapia génica de Novartis basada en el mismo producto que Zolgensma, pero administrado por vía intratecal.

Se administra en una única dosis, independientemente del peso y la edad. Presenta menos efectos secundarios que la formulación intravenosa de Zolgensma.

Evidencia clínica: Ensayos STEER y STRENGTH

La aprobación por parte de la FDA de Itvisma, la terapia génica intratecal de Novartis se ha basado en los resultados de los ensayos clínicos STEER y STRENGTH.

Ensayo clínico STEER
En este ensayo participaron más de 100 personas con AME tipo II, de entre 2 y 18 años que no habían recibido tratamiento previo para la atrofia muscular espinal (pacientes naïve).
El objetivo del estudio era evaluar la seguridad, tolerabilidad y eficacia.

Ensayo clínico STRENGTH
En este ensayo participaron 28 personas con AME entre 2 y 18, que ya estaban recibiendo tratamiento previo (risdiplam o nusinersen).

¿Cuáles son los próximos pasos?

Ahora la decisión pasa a la Comisión Europea, que la revisará en los próximos meses y después comenzará el proceso para su comercialización en España.

¿Qué significa todo esto para la Comunidad AME?

La aprobación de Itvisma representa una muy buena noticia: disponer de más tratamientos amplía las opciones terapéuticas, permite abordar la AME desde distintos enfoques y abre la puerta a estrategias más personalizadas según la situación de cada persona.

La nueva formulación en comprimidos ha demostrado bioequivalencia con la formulación en jarabe.

Ventajas de risdiplam en comprimidos

• Se guarda a temperatura ambiente. No requiere refrigeración
• Puede tragarse o disolverse en 5 ml. de agua( Importante, tomarlo antes de 3 minutos).
• No es necesario medir la dosis. Cada pastilla contiene 5mg.

Desde FundAME celebramos esta aprobación que simplifica tanto el almacenamiento como el transporte, lo que es especialmente importante para facilitar la autonomía especialmente en los viajes y desplazamientos.

La anterior formulación en jarabe, seguirá estando disponible para los menores de 2 años o que requieran dosis inferiores a 5 mg, así como para quienes prefieran esta preparación.

¿Cómo debo solicitarlo?

Pide cita a tu neurólogo o médico tratante y solicítale el cambio de formulación de jarabe a pastillas.

Risdipam (Evrysdi) en España

Desde enero de 2023, risdiplam ya es accesible en España para la población con AME tipos I, II y III, que tienen entre una y cuatro copias del gen SMN2.

¿Cómo funciona risdiplam?

Risdiplam, el principio activo de Evrysdi va dirigido a aumentar la cantidad de proteína SMN producida por el gen SMN2.

Más información sobre risdiplam comprimidos en castellano en https://www.ema.europa.eu/es/documents/product-information/evrysdi-epar-product-information_es.pdf

Puedes consultar todos los ensayos clínicos para la AME 5q en nuestra web en https://www.fundame.net/que-es-la-ame/acceso-a-tratamientos-espana/

Evidencia clínica: resultados del estudio Devote

El ensayo clínico Devote en el que participaron 100 personas con AME, de entre 15 días de vida y 65 años, demostró que la dosis más alta de nusinersen es segura y se observaron mejoras potenciales en la función motora, respiratoria y en la supervivencia.

¿Cómo funcionan las dosis altas de nusinersen?

El tratamiento con dosis más altas de nusinersen incluye una fase de carga más rápida, con dos dosis de 50 mg administradas con 14 días de diferencia, seguidas de una dosis de mantenimiento más alta de 28 mg cada 4 meses. Esto contrasta con el tratamiento estándar aprobado, que consiste en 12 mg/5 ml.

La aprobación de Itvisma se suma a un abanico de tratamientos en crecimiento, lo que significa más alternativas, más flexibilidad y mayores posibilidades de personalizar el cuidado de cada persona. Cada nuevo avance amplía la esperanza y refuerza el compromiso de la comunidad científica y médica por seguir mejorando la calidad de vida de quienes conviven con la AME.

¿Qué es Itvisma?

Es una terapia génica de Novartis basada en el mismo producto que Zolgensma, pero administrado por vía intratecal.

Se administra en una única dosis, independientemente del peso y la edad. Presenta menos efectos secundarios que la formulación intravenosa de Zolgensma.

Evidencia clínica: Ensayos STEER y STRENGTH

La aprobación por parte de la FDA de Itvisma, la terapia génica intratecal de Novartis se ha basado en los resultados de los ensayos clínicos STEER y STRENGTH.

Ensayo clínico STEER
En este ensayo participaron más de 100 personas con AME tipo II, de entre 2 y 18 años que no habían recibido tratamiento previo para la atrofia muscular espinal (pacientes naïve).
El objetivo del estudio era evaluar la seguridad, tolerabilidad y eficacia.

Ensayo clínico STRENGTH
En este ensayo participaron 28 personas con AME entre 2 y 18, que ya estaban recibiendo tratamiento previo (risdiplam o nusinersen).

¿Qué significa todo esto para la Comunidad AME?

La aprobación de Itvisma representa una muy buena noticia: disponer de más tratamientos amplía las opciones terapéuticas, permite abordar la AME desde distintos enfoques y abre la puerta a estrategias más personalizadas según la situación de cada persona.

En su carta, la FDA pidió a la compañía que actualizara algunos aspectos técnicos relacionados con la fabricación y el control de calidad del medicamento, pero no señaló problemas en los resultados clínicos presentados.

En el comunicado publicado por Biogen, la compañía farmacéutica ha explicado que volverá a presentar la solicitud cuando tenga lista la información adicional solicitada.

Priya Singhal, responsable de desarrollo en Biogen, ha comentado:

“Aunque la respuesta de la FDA ha sido inesperada, seguimos comprometidos con ofrecer un esquema de tratamiento con dosis más altas de nusinersen a las personas con AME. Estamos trabajando para aportar a la FDA la información necesaria lo antes posible.”

Esquema de tratamiento con dosis más altas  en Europa

La Agencia Europea del Medicamento (EMA) está todavía evaluando el fármaco.

Evidencia clínica: resultados del estudio Devote

El ensayo clínico Devote en el que participaron 100 personas con AME, de entre 15 días de vida y 65 años, demostró que la dosis más alta de nusinersen es segura y se observaron mejoras potenciales en la función motora, respiratoria y en la supervivencia.

¿Cómo funcionan las dosis altas de nusinersen?

El tratamiento con dosis más altas de nusinersen incluye una fase de carga más rápida, con dos dosis de 50 mg administradas con 14 días de diferencia, seguidas de una dosis de mantenimiento más alta de 28 mg cada 4 meses. Esto contrasta con el tratamiento estándar aprobado, que consiste en 12 mg/5 ml.

Según el comunicado publicado por Scholar Rock, la negación se ha debido a un problema en la planta de llenado y acabado de Catalent en Indiana y volverán a presentar la solicitud para su aprobación una vez que Catalent haya solucionado las deficiencias marcadas por la FDA. Señalan que las observaciones de la FDA no estaban relacionadas específicamente con el medicamento, sino con su fabricación.

Apitegromab en Europa

La Agencia Europea del Medicamento (EMA) está todavía evaluando el fármaco y se espera que publique un veredicto a mediados de 2026.

Evidencia clínica: resultados de los estudios Topaz y Sapphire

En el estudio Topaz, se observó que personas con AME tipo II y III no deambulantes (sitters) lograron mejoras sostenidas en fuerza y función muscular tras 48 semanas de tratamiento con apitegromab. Los efectos beneficiosos se mantuvieron hasta los 36 meses de seguimiento.

En este estudio participaron 35 personas con una media de edad de 7,3 años y que habían recibido previamente tratamiento durante 24,1 meses con nusinersen (Spinraza).

En el estudio pivotal de fase 3, Sapphire, se evaluó la eficacia de apitegromab en combinación con nusinersen o risdiplam. El 30 % de los pacientes tratados con apitegromab alcanzaron una mejoría clínicamente significativa, frente al 12,5 % en el grupo placebo, tras 52 semanas de tratamiento.

Participaron 204 pacientes con AME tipo II y III que no podían caminar de forma independiente (Sitters): 156 de ellos tenían entre 2 y 12 años y 48 entre 13 y 21 años.

¿Cómo funciona apitegromab?

La miostatina es una proteína que limita el crecimiento muscular. Apitegromab inhibe su activación de forma selectiva, permitiendo una mejora significativa en la función motora de las personas con AME.

¿Cómo ayuda a las personas con AME?

La disminución de la función motora asociada a la debilidad muscular afecta a la respiración, la alimentación y el cuidado personal de las personas con AME, limitando su autonomía y su calidad de vida.
Apitegromab permitirá complementar a las terapias existentes para potenciar su efecto funcional, especialmente en personas que presentan debilidad muscular significativa.

Durante las Jornadas de Familias de FundAME, Genís Prat, investigador del Rehab Neural Engineering Labs de la Universidad de Pittsburgh presentó este avance. Puedes ver su ponencia aquí, así como una entrevista en profundidad realizada por Nicolás Serna, estudiante de medicina y miembro de FundAME, disponible aquí.

Este estudio sobre electroestimulación en AME explora una nueva estrategia para mejorar la movilidad en personas con atrofia muscular espinal. Ha sido apoyado y financiado por Roche, la SMA Foundation con SMA Europe, con la participación de FundAME, Spierziekten Nederland y SMA Schweiz. Reafirmando el compromiso de la Fundación Atrofia Muscular Espinal con la búsqueda de soluciones innovadoras para mejorar la calidad de vida de las personas con AME.

¿Qué es la electroestimulación?

La estimulación epidural de la médula espinal (EES) es una técnica que utiliza electrodos implantados para reactivar circuitos nerviosos afectados por enfermedades o lesiones. Aunque esta tecnología ya se ha usado en lesiones medulares y accidentes cerebrovasculares, este es el primer ensayo que la aplica en personas con AME.

Resultados clave

En el estudio participaron tres personas con AME tipo III y capacidad de caminar. Tras cuatro semanas de tratamiento con dos horas diarias de estimulación, los resultados fueron:

• Aumento de la fuerza muscular (hasta un 180% en algunas medidas).
• Mejora en la calidad de la marcha (incremento en la longitud del paso en un 40%).
• Mayor resistencia al caminar (aumento de hasta 26 metros en la prueba de marcha de seis minutos).
• Persistencia de los beneficios incluso sin estimulación activa.
• No se ha reportado ningún efecto adverso.

¿Cómo funciona la electroestimulación en la AME?

Los investigadores partieron de la idea de que las personas con AME tienen una menor activación de los circuitos motores debido a la pérdida de señales. La estimulación epidural recrea esa señal perdida, ayudando a mejorar la activación de los músculos y permitiendo movimientos más fluidos y eficientes.

¿Qué significa esto para las personas con AME?

Este estudio es un primer paso en la investigación de nuevas estrategias para mejorar la función motora en personas con AME. Aunque aún se necesita más investigación para confirmar la seguridad y eficacia en un grupo más amplio, los resultados son prometedores y abren las puertas a nuevas terapias complementarias.

El papel de FundAME

Tras los resultados preliminares de este ensayo, FundAME impulsó un nuevo ensayo clínico para mejorar la fuerza y el control en los miembros superiores, a través del SMArt Horizon, en el que colaboran la SMA Foundation, SMA Europe, FundAME y SMA Schweiz.

El objetivo de este nuevo ensayo es responder a la necesidad de mejorar la movilidad en brazos y manos de muchas personas con AME, incrementando su autonomía y calidad de vida.

La financiación de estos ensayos ha sido posible gracias a la venta de los calendarios solidarios de FundAME (Calendar Project). Puedes adquirir el Calendario de 2025 en la tienda solidaria de FundAME y contribuir a este esfuerzo.

Gracias por apoyar esta causa

Nuestro agradecimiento a todos los que apoyáis a FundAME en su impulso a la investigación de la AME, cada avance es un paso hacia una vida mejor para las personas con AME y sus familias.

En diciembre de 2022, Carolina Darias, entonces ministra de Sanidad, aprobó la comercialización del tratamiento oral de la AME para todos los pacientes a partir de 2 meses, siguiendo las recomendaciones de la Agencia Europea del Medicamento (EMA). Además, se comprometió a realizar un protocolo farmacoclínico justo para nusinersen (Spinraza) y risdiplam (Evrysdi). Ese protocolo para los tratamientos de la AME se ha hecho esperar más de un año y ahora las personas con AME celebran que por fin se ha publicado.

FundAME destaca especialmente la contribución de Carolina Darias, el impulso de José Manuel Miñones, la voluntad de la actual ministra de Sanidad, Mónica García y el incansable trabajo de César Hernández, director general de Cartera Común de Servicios del SNS y de Farmacia del Ministerio de Sanidad. Desde la organización de pacientes, desean reconocer la labor legislativa realizada por parte de Sara Giménez, ex diputada de Ciudadanos, y de Pablo Echenique, exdiputado de Podemos, quienes representaron públicamente la causa de las personas con AME y dieron voz a sus demandas, impulsando diferentes iniciativas en el Congreso de los Diputados.

Sara Giménez, actual directora general del Secretariado Gitano, ha comentado: «Me siento orgullosa de haber contribuido en mi etapa parlamentaria a elevar las reivindicaciones de FundAME en lo que se refiere al acceso a los tratamientos para los pacientes de AME. La modificación del protocolo de acceso es un gran logro en la garantía de los derechos fundamentales».

FundAME lanzó 3 campañas de incidencia política en medios de comunicación y redes sociales: “Escúchame Sanidad”, “Carolina AyúdAME” y “Elecciones Generales de Vida”. Contaron con una amplia participación de la Comunidad AME y el respaldo de toda la sociedad. La petición en Change.org alcanzó alrededor de 78.000 firmas, reflejando el desconcierto de la sociedad ante tamaña injusticia.

Elena Gómez, la paciente que lanzó la campaña en Change, declara: “Este protocolo nos brinda tranquilidad. Hemos sufrido durante muchos años una gran inseguridad, temiendo que en cualquier momento pudiera llegar la nefasta noticia de la retirada del tratamiento, por no haber cumplido unos objetivos de mejora imposibles. Ahora se tendrá en cuenta que simplemente frenar una enfermedad neurodegenerativa, como la AME, ya es una mejora, y se valorará la opinión de nuestros médicos, quienes nos conocen mejor y saben si el tratamiento nos está beneficiando. Es un gran paso y espero que ayude a entender mejor esta enfermedad, a seguir investigando y encontrar así la cura”.

“Agradecemos enormemente el compromiso personal del anterior ministro de Sanidad, José Manuel Miñones, quien impulsó la publicación del protocolo farmacoclínico, que hoy celebramos los pacientes y afectados” comenta. Rodrigo Gómez concluye su declaración destacando que, tras haber alcanzado un escenario más apropiado, FundAME seguirá trabajando para impulsar la investigación de la AME, su inclusión en el cribado neonatal y el acceso óptimo a todos los tratamientos que los avances científicos nos ofrezcan.

Desde FundAME celebramos la extensión de risdiplam a los bebés menores de 2 meses, ya que abrirá nuevas opciones terapéuticas a los neuropediatras y a las familias afectadas.

Risdipam (Evrysdi) en España

Desde enero de 2023, risdiplam ya es accesible en España para la población con AME tipos I, II y III, a partir de 2 meses de edad, no obstante, todavía no se ha publicado el protocolo farmacoclínico.

Desde FundAME seguimos demandando un protocolo justo que permita el acceso a los tratamientos de la AME a todas las personas que puedan beneficiarse, sin retiradas contrarias a la opinión del médico tratante y del paciente.

¿Cómo funciona risdiplam?

Risdiplam (Evrysdi) es el tercer tratamiento para la AME aprobado por la EMA en Europa y por la FDA en EEUU. Se administra por vía oral y ha sido desarrollado por Roche en colaboración con la SMA Foundation y PTC Therapeutics.

Risdiplam, el principio activo de Evrysdi va dirigido a aumentar la cantidad de proteína SMN producida por el gen SMN2. Se espera que aumente la supervivencia de las neuronas motoras y reduzca los síntomas de la enfermedad.

Puedes consultar todos los ensayos clínicos para la AME 5q en nuestra web en https://www.fundame.net/que-es-la-ame/acceso-a-tratamientos-espana/

Una razón más para acelerar la inclusión de la AME en el cribado neonatal

Detectar la AME mediante el cribado neonatal en el momento del nacimiento permitiría un diagnóstico más rápido y ofrecería la posibilidad de iniciar el tratamiento de las nuevas generaciones de niños con esta enfermedad en fases presintomáticas. El tratamiento precoz de la AME salva vidas y permite un desarrollo motor normal en la mayoría de los niños.