“Cuando tienes una herramienta tan potente como el Registro Nacional de Pacientes AME de FundAME, no es sencillo comprender todo lo que significa. Tener datos actualizados e históricos sobre tantas personas con atrofia muscular espinal en España permite demostrar con evidencias la evolución de la enfermedad, cómo ésta impacta en la vida de los pacientes y pone de manifiesto las necesidades aún no cubiertas de nuestra comunidad. Todo ello permite informar a médicos, especialistas, autoridades e industria farmacéutica para que orienten sus esfuerzos hacia lo que realmente es prioritario para el paciente”. comentó Mencía de Lemus, miembro del órgano directivo del Registro Nacional de Pacientes, paciente experto y madre de pacientes.

RegístrAME, el Registro Nacional de Pacientes AME, ha sido una pieza clave en la gran mejora experimentada en la calidad de vida de las personas con AME, desde su creación en el año 2015. Actualmente, existen tres tratamientos que frenan el avance de la enfermedad y aunque quedan muchas necesidades no cubiertas, el panorama ha mejorado drásticamente.

La Agencia Europea del Medicamento (EMA) seleccionó a RegístrAME, como uno de los mejores registros de pacientes AME a nivel europeo, para participar en un estudio europeo de gran impacto sobre la patología. Además, la Sociedad Española de Neurología (SEN) concedió el Premio SEN 2020 en la categoría de Enfermedades Neuromusculares a FundAME por la puesta en marcha del Registro Nacional de Pacientes AME y su contribución a la identificación de afectados y a difundir la información sobre nuevos tratamientos o ensayos.

En la segunda historia de la campaña “Yo pido, yo doy” Paz Giménez pide a médicos, investigadores y al Ministerio de Sanidad, conocer y valorar su realidad y lo satisfactoria que es la vida de su hija Paz. “La ciencia nos hizo el mejor de regalos cuando se logró un tratamiento para la AME. Nos cambió la vida, la perspectiva… y esto mismo necesitamos que hagan todos los demás implicados.” comenta. Descubre aquí su historia.

Cristian Lago es consciente de la importancia de desempeñar un papel activo y difundir las necesidades de todos los pacientes, incluso aquellos con tipologías menos conocidas. «Es fundamental aumentar el conocimiento sobre los adultos con AME si deseamos asegurar la asignación adecuada de recursos para mejorar nuestras vidas» comenta. Descubre aquí su historia.

El acceso a los tratamientos es lo que pide de Héctor Cuervo, quien sabe que los datos del Registro Nacional de Pacientes son fundamentales para demostrar, con argumentos claros y cuantificados, que todavía quedan personas con AME que, como él, no están siendo tratadas. Descubre aquí su historia.

Y por último, la campaña incluye la petición de Arantxa López para que su hijo Aritz pueda combinar su tratamiento con otras terapias. Descubre aquí su historia.

La atrofia muscular espinal es una enfermedad rara, muy grave y neurodegenerativa. Debilita progresivamente la musculatura y puede provocar desde dificultades para sostener la cabeza, mantenerse sentado, gatear, ponerse en pie o caminar hasta impactar en funciones vitales como tragar o respirar. La esperanza de vida en un 60% de los casos es de dos años desde el nacimiento, en los pacientes no tratados.

A día de hoy, la AME no tiene cura, pero sí existen tratamientos eficaces que detienen la evolución de la enfermedad. El primero de ellos llegó a España en 2018 y supuso un cambio radical para la enfermedad, sus pacientes, sus familiares y sus médicos.

María, Hugo, Arantxa, Aritz, Cristian, Héctor y Paz han compartido sus historias para que se conozca el valor real de contar con el Registro Nacional de Pacientes AME, animar a las personas con AME a unirse y a mantener sus perfiles actualizados, a los investigadores a conocer mejor la realidad de esta enfermedad y al Ministerio de Sanidad y las Comunidades Autónomas a seguir trabajando para crear políticas sanitarias que mejoren las vidas de este colectivo y sus familias.

“Los avances en atrofia muscular espinal han cambiado la historia natural de la enfermedad y es más necesario que nunca contar con información contrastada. Desde FundAME estamos muy orgullosos de contar con el Registro Nacional de Pacientes AME, el cual nos permite recopilar datos salud relevantes para los pacientes, generar conocimiento y difundirlo en congresos científicos y foros especializados.” cierra María Grazia Cattinari, la directora médica de FundAME y miembro del órgano directivo de RegístrAME.

En una enfermedad rara, como la AME, es fundamental que las personas afectadas estén localizadas, localizables, así como formadas e informadas de las novedades del contexto de la enfermedad. RegístrAME proporciona estos servicios a los pacientes y sus familias, ofreciéndoles beneficios de manera individual y colectiva.

¿Qué ventajas ofrece RegístrAME, el Registro Nacional de Pacientes AME de FundAME?

Además, RegístrAME permite conocer mejor la enfermedad, su evolución y aquellas variables que realmente mejoran las vidas de las personas con atrofia muscular espinal, algo imprescindible para las familias con AME y también para los médicos, los especialistas y los investigadores.

Es una herramienta fundamental para los pacientes y sus familias, a través de la que acceden a la información más actualizada sobre ensayos clínicos, tratamientos y otras novedades, junto a la mejor formación. A través del registro pueden optar a tutorías individualizadas para resolver sus dudas y orientación y apoyo para lograr el acceso a los tratamientos.

RegístrAME, el Registro Nacional de Pacientes AME, desde su creación en el año 2015, ha sido uno de los protagonistas en la gran mejora experimentada en la calidad de vida de las personas con AME. Actualmente hay 3 tratamientos que frenan el avance de la enfermedad y aunque quedan muchas necesidades no cubiertas, el panorama ha mejorado drásticamente.

La Agencia Europea del Medicamento (EMA) seleccionó a RegístrAME, como uno de los mejores registros de pacientes AME a nivel europeo, para participar en un estudio europeo de gran impacto sobre la patología. Además, la Sociedad Española de Neurología (SEN) concedido el Premio SEN 2020 en la categoría de Enfermedades Neuromusculares a FundAME y la puesta en marcha del Registro Nacional de Pacientes AME, por ayudar a identificar a los afectados e informar de nuevos tratamientos o ensayos.

La atrofia muscular espinal es una enfermedad rara, muy grave y neurodegenerativa. Debilita progresivamente la musculatura y puede provocar desde dificultades para sostener la cabeza, mantenerse sentado, gatear, ponerse en pie o caminar hasta impactar en funciones vitales como tragar o respirar.

La labor de FundAME es mejorar las vidas de las personas con AME y sus familias, a través del acceso óptimo a los tratamientos, el impulso a la investigación, donde RegístrAME juega un papel fundamental, y el apoyo a las familias.La sinergia creada entre las dos entidades, sumada al compromiso de la Fundación «la Caixa», es crucial para mejorar la calidad de vida de las personas con atrofia muscular espinal.

En estos meses el equipo del Registro de FundAME ha triplicado esfuerzos para curar, analizar y preparar los datos solicitados por la EMA. Merecen una mención especial en este proceso nuestro curador de Regístrame, el Dr. Eduardo Tizzano, director del área de genética clínica y molecular y de la unidad de enfermedades raras del Hospital Vall d’Hebrón, la Dra. María Grazia Cattinari, directora médica de FundAME, que ha convertido sus noches en días para cumplir con los objetivos propuestos y Carolina Pachecoy, responsable de RegístrAME por su tesón y mediación con los equipos internacionales.

También hay que destacar la excepcional respuesta de la comunidad AME, no podemos estar más agradecidos por su implicación y por las facilidades que nos han dado. Les pedimos que disculpen las molestias que les hayamos podido ocasionar y les damos las GRACIAS por su paciencia.

“Ha sido un gran honor para todo el equipo de FundAME ser seleccionados para el estudio europeo de la EMA. Siempre hemos creído que RegístrAME tendría una gran relevancia e importancia para el estudio de esta enfermedad, pero cuando llegan este tipo de proyectos, recibes la confirmación de que el gran esfuerzo que supone, merece la pena. Lo más satisfactorio es ver los datos y entender cómo está cambiando la historia natural de la enfermedad y lo mucho que están mejorando las vidas de las personas afectadas”. Comentó María Grazia Cattinari, directora médica de FundAME.

Nuestro Registro tiene muchísimos beneficios individuales y colectivos y es la mayor herramienta que disponemos como comunidad para seguir cambiando el presente y el futuro de la AME.

“RegístrAME, nuestro Registro Nacional de Pacientes, es la herramienta más poderosa con la que cuenta la comunidad de pacientes para impulsar políticas en materias de sanidad, protección social e investigación de la AME. Es fruto de un esfuerzo continuado de personas que han sido clave en la historia de la AME en nuestro país, y como no, de nuestra comunidad. Es un orgullo para todo lo que representa FundAME saber la acogida que tiene su funcionamiento en foros internacionales, y haber logrado que la EMA haya prestado atención especial al mismo, un broche de oro». Comentó María Dumont, directora de FundAME.

Nuestro Registro tiene muchísimos beneficios individuales y colectivos y es la mayor herramienta que disponemos como comunidad para seguir cambiando el presente y el futuro de la AME. 

Hace más de 130 años los investigadores Johann Hoffman y Guido Werdnig describieron por primera vez la Atrofia Muscular Espinal. Un siglo más tarde, en 1995, los avances en el estudio del ADN permitieron a la Dra. Judith Melki y su equipo identificar la mutación genética que la causa. Han sido grandes progresos, pero todavía queda mucho por conocer de esta enfermedad rara de origen genético, que afecta a entre 800 y 1000 personas en España.

Los pacientes tenemos que abanderar la lucha contra la Atrofia Muscular Espinal y acelerar su investigación, por eso FundAME desde 2015 dirige y mantiene el Registro Nacional de Pacientes AME (RegístrAME).

Es para destacar que el registro de pacientes de FundAME fue premiado por la Sociedad Española de Neurología (SEN), que valoró nuestro recorrido y capacidad para incluir la perspectiva del paciente, generar conocimiento de la Atrofia Muscular Espinal y la creación de herramientas útiles para los pacientes y los investigadores.

Estudio europeo de la EMA basado en Registros de Pacientes AME

La Agencia Europea de Medicamentos (EMA), ha comenzado el “Estudio basado en registros sobre la atrofia muscular espinal (AME)” para describir las características de los pacientes y la progresión de la enfermedad, así como el tratamiento clínico y su evolución en el tiempo a través de los múltiples fenotipos de la enfermedad y todas las opciones terapéuticas disponibles.

La EMA con la colaboración de Aetion, una empresa con experiencia en la ejecución de estudios basados en registros, y TREAT-NMD, seleccionó registros europeos de los siguientes países:

Cuatro registros de pacientes reportados por clínicos:

• Bélgica
• Suecia
• Republica Checa y Eslovaquia
• Suiza

Y tres registros de pacientes reportados por pacientes:

• España
• Alemania y Austria
• Reino Unido e Irlanda

Este estudio quiere actualizar la historia natural de la enfermedad teniendo en cuenta la función motora, la función respiratoria, el estado ortopédico, el estado nutricional y la supervivencia general.

Objetivos del estudio europeo de la EMA basado en registros de pacientes:

Describir la enfermedad (por tipo de AME) y su progresión en función de las características de los pacientes al inicio y a lo largo de su curso, incluyendo:

• Características de los pacientes en el momento del diagnóstico, entrada en el registro y a lo largo del tiempo.
• Momento de diagnóstico, comienzo de tratamiento, entrada en el registro y dosis y duración a lo largo del tiempo.
• Disponibilidad de combinación de tratamientos, posibilidad de cambio y motivación para realizarlo.
• Resultados de interés tras el diagnóstico, como morbilidad, mortalidad/supervivencia general
• Diagnósticos de comorbilidad y hospitalizaciones
• Incidencia de resultados de interés relacionados con la enfermedad y los factores de riesgo asociados
• Datos sobre la calidad de vida (CdV) y los resultados informados por los pacientes (PRO), si están disponibles.

El investigador principal del proyecto es el profesor Laurent Servais, profesor de enfermedades neuromusculares pediátricas en la Universidad de Oxford y profesor de neurología infantil en la Universidad de Liega, Bélgica. Además, lidera el enlace científico con Aetion y la EMA.

El Registro Nacional de Pacientes AME cuenta con el mecenazgo de la  Fundación Romanillos, que financia su mantenimiento a través de su convocatoria de Ayudas a Proyectos Sociales de 2023.

El registro de pacientes Atrofia Muscular Espinal permite entender el estado de salud y calidad de vida de las personas con AME, el impacto de las terapias y sus necesidades no cubiertas.

Sus datos ayudan a médicos e investigadores a conocer mejor la enfermedad, a las compañías farmacéuticas a desarrollar medicamentos y planificar ensayos clínicos para mejorar la vida de las personas con AME y a las autoridades sanitarias a entender la importancia de los cuidados y las terapias para las personas con AME.

Además, permite a las personas con AME estar informadas sobre la enfermedad, su desarrollo y posibles complicaciones, conocer las novedades en los tratamientos y cuidados óptimos, acceder a webinars con los profesionales más relevantes y estar localizadas y localizables para ser contactados e informados de forma rápida cuando hay un ensayo en el que podrían estar interesados.

Incluye la Tarjeta de Emergencia Sanitaria, que permite compartir su historia clínica en cualquier hospital, en caso de necesitar ir a urgencias.

¿Qué hacemos desde FundAME gracias a los datos recogidos en el Registro Nacional de Pacientes?

1. Identificamos los aspectos más relevantes, los que más impactan y las necesidades no cubiertas de las personas con AME y sus familias, para establecer prioridades y poder así realizar una labor más útil y centrada en la realidad.
2. Difundimos las necesidades de todos los pacientes, incluyendo aquellos con tipologías menos conocidas por la comunidad científica, los legisladores y la industria.
3. Verificamos si las personas con AME están accediendo a los tratamientos y cuidados óptimos.
4. Trabajamos junto al Ministerio de Sanidad y las Comunidades Autónomos para garantizar el acceso y mantenimiento de los tratamientos para la AME.
5. Participamos en estudios internacionales, como el estudio de la Agencia Europea del Medicamento (EMA), la Universidad de Dover…
6. Promovemos la participación de España en los ensayos clínicos internacionales de los tratamientos para la AME.
7. Presentamos la realidad de la AME y el punto de vista de los pacientes en los Congresos Internacionales y los foros de especialistas e industria. Los datos permiten compartir conocimiento real y debatir con más fuerza, mostrando, por ejemplo, el retraso en los diagnósticos, el tiempo entre diagnóstico e inicio de tratamiento, la situación de los pacientes adultos…
8. Apoyamos a los investigadores nacionales e internacionales y su fundamental labor.

La Sociedad Española de Neurología (SEN) concedió el Premio en la categoría de Enfermedades Neuromusculares, modalidad Social a la labor de FundAME y la puesta en marcha del Registro Nacional de pacientes AME,  para ayudar a identificar a los afectados e informar de nuevos tratamientos o ensayos.

]]> https://www.fundame.net/beatriz-de-andres-estudio-ninos-ame-tipo-i/ Thu, 25 May 2023 10:45:04 +0000 https://www.fundame.net/?p=14340 Entrevistamos a Beatriz de Andrés, directora técnica y fisioterapeuta en el Centro de Rehabilitación Infantil Especializada (RIE) con motivo de la publicación de su estudio sobre las características clínicas y funcionales de los AME tipo I con niños españoles en la prestigiosa revista Chidren

Beatriz, ¿Cuántos años llevas trabajando con personas con AME y Por qué has realizado este estudio sobre pacientes AME tipo I?

En los 12 años que llevo trabajando como fisioterapeuta con niños y niñas con AME, he tenido la oportunidad de vivir el importante cambio que se ha producido en la historia natural de la atrofia muscular espinal, gracias a la comercialización en España de los tratamientos que frenan su evolución.

Estos grandes avances presentan nuevos desafíos en los cuidados de los pacientes, de los que no se habla mucho en la literatura científica, por eso decidí realizar mi tesis doctoral sobre pacientes con AME tipo I y presentar este estudio que acaban de publicar en la revista Children.

Gracias a FundAME y a RegístrAME, el Registro Nacional de Pacientes con AME, pude reclutar a 51 familias de 21 provincias españolas, lo que supone el 85% de la población diagnosticada con AME tipo I en España y es la mayor cohorte publicada hasta el momento de pacientes con AME en España y probablemente a nivel internacional.

Las edades de los niños participantes estaban comprendidas entre los 3 meses y los 15 años y 2 meses.

¿Qué resultados de este estudio destacarías?

El estudio incluye información sobre el tratamiento ortopédico y los cuidados que están recibiendo los niños con AME tipo I en España, temas que no suelen abordar los estudios y publicaciones existentes. Es importante destacar que el 66.7% de los niños tenía escoliosis y el 33–38% presentaban subluxación de cadera (unilateral o bilateral) y un 11-50% dislocación total de cadera. El aumento de la supervivencia de los niños con AME tipo I permite esperar que estas cifras aumentarán.

Además, ha evidenciado el gran impacto que tienen los tratamientos farmacológicos en los niños con AME tipo I, aumentando la edad de supervivencia y mejorando los hitos motores que van alcanzando. Antes de los tratamientos, los niños con AME tipo I tenían dificultad para mantener sus cabezas y no alcanzaban otros hitos motores como mantenerse sentados o caminar con o sin soporte.

En el estudio, se ha evidenciado que el 76,5% de los niños con AME tipo I sujetaban la cabeza y el 66,7% eran capaces de mantenerse sentados de forma independiente. Todos los niños que recibieron el tratamiento antes de las 6 semanas podían permanecer sentados, el 35,3% se mantenían de pie con soporte, 7,8% lo lograban de forma independiente, 23,5% eran capaces de caminar con un soporte y 2% podían caminar de forma independiente.

¿Reciben los niños con AME tipo I los cuidados adecuados?

La mayoría de los niños reciben unos cuidados estandarizados adecuados, pero en algunos casos podrían mejorarse, para permitir al paciente alcanzar su máxima capacidad motora y ofrecerle las herramientas necesarias para que puedan participar en las actividades de la vida diaria.

Una parte fundamental de la metodología del estudio y que ha supuesto un gran esfuerzo, ha consistido en acudir a los domicilios de las familias ¿Por qué ha sido tan importante conocer la situación en el entorno y que ha supuesto para ti esa relación tan estrecha con las familias?

Debido a la fragilidad de muchos de los niños con AME Tipo I, es fundamental favorecer su participación en este tipo de estudios. Son familias que tienen las agendas llenas de citas médicas, viajes por ensayos clínicos y terapias a diario, por lo que los profesionales debemos, en la medida de lo posible, facilitar las cosas. Me he encontrado con una comunidad muy unida, con el claro objetivo de ampliar el conocimiento sobre la enfermedad de sus hijos y dispuestos a conseguirlo, me han abierto la puerta en muchísimas casas, por todo el territorio nacional, y yo no puedo estar más agradecida y feliz. Para mí no son «sujetos de una muestra», si no niños con nombres, familias y sonrisas incansables.

¿Cuáles van a ser tus próximos pasos en el mundo de la AME?

En la reunión de especialistas de 2023 que realiza FundAME el próximo octubre voy a impartir un taller para fisioterapeutas en el que compartiré las conclusiones de este estudio y cómo mejorar los cuidados a pacientes con AME. Además, voy a presentar el estudio “AMEsobreruedas” en el Congreso de la Academia Europea de Discapacidad Infantil (EACD) de mayo y un poster sobre el estudio sobre características clínicas y funcionales de los niños con AME tipo I.

Quiero agradecer a todas las familias que han participado en el estudio y a FundAME su gran implicación y colaboración.

Este inmenso logro ha sido gracias al esfuerzo de toda la comunidad por mantener los perfiles actualizados, la labor de verificación de datos realizada por el Dr. Eduardo Tizzano, director del área de genética clínica y molecular y de la unidad de enfermedades raras del Hospital Vall d’Hebrón y la Dra. María Grazia Cattinari, directora médica de FundAME y la dedicación de la responsable del registro, Carolina Pachecoy, además de la apuesta continua por la excelencia del registro de María Dumont, directora de FundAME y su Patronato.

Contamos con muy poco margen para enviar los datos que nos requieren, por lo que necesitamos pediros que actualicéis vuestros perfiles desde YA Y ANTES del 10 de enero 2023 (los dos módulos, es decir, módulo de datos de salud y módulo Profuture). Este estudio tiene un gran alcance e impacto a todos los niveles para el presente y futuro de la Atrofia Muscular Espinal, por lo que es muy importante que ofrezcamos información actualizada.

Además, nos gustaría pediros que, con el mayor de los orgullos, comentéis esta noticia entre todo paciente o familiar de paciente que no se encuentre registrado y le invitéis a formar parte del mismo. Nuestro Registro tiene muchísimos beneficios individuales y colectivos, y es la mayor herramienta que disponemos como comunidad para seguir cambiando el presente y el futuro de la AME. Carolina estará encantada de orientarles a través de registro@registroame.org o en el 686 646 422.

Es para destacar que el registro de pacientes de FundAME fue premiado por la Sociedad Española de Neurología (SEN), que valoró nuestro recorrido y capacidad para incluir la perspectiva del paciente, generar conocimiento de la Atrofia Muscular Espinal y la creación de herramientas útiles para los pacientes y los investigadores.

Estudio de la EMA sobre la Atrofia Muscular Espinal:

La Agencia Europea de Medicamentos (EMA), ha comenzado el “Estudio basado en registros sobre la atrofia muscular espinal (AME)” para describir las características de los pacientes y la progresión de la enfermedad, así como el tratamiento clínico y su evolución en el tiempo a través de los múltiples fenotipos de la enfermedad y todas las opciones terapéuticas disponibles.

La EMA con la colaboración de Aetion, una empresa con experiencia en la ejecución de estudios basados en registros, y TREAT-NMD, seleccionó registros europeos de los siguientes países:

Cuatro registros de pacientes reportados por clínicos:

• Bélgica
• Suecia
• Republica Checa y Eslovaquia
• Suiza

Y tres registros de pacientes reportados por pacientes:

• España
• Alemania y Austria
• Reino Unido e Irlanda

Este estudio quiere actualizar la historia natural de la enfermedad teniendo en cuenta la función motora, la función respiratoria, el estado ortopédico, el estado nutricional y la supervivencia general.

Objetivos del estudio:

Describir la enfermedad (por tipo de AME) y su progresión en función de las características de los pacientes al inicio y a lo largo de su curso, incluyendo:

• Características de los pacientes en el momento del diagnóstico, entrada en el registro y a lo largo del tiempo.
• Momento de diagnóstico, comienzo de tratamiento, entrada en el registro y dosis y duración a lo largo del tiempo.
• Disponibilidad de combinación de tratamientos, posibilidad de cambio y motivación para realizarlo.
• Resultados de interés tras el diagnóstico, como morbilidad, mortalidad/supervivencia general
• Diagnósticos de comorbilidad y hospitalizaciones
• Incidencia de resultados de interés relacionados con la enfermedad y los factores de riesgo asociados
• Datos sobre la calidad de vida (CdV) y los resultados informados por los pacientes (PRO), si están disponibles.

El investigador principal del proyecto es el profesor Laurent Servais, profesor de enfermedades neuromusculares pediátricas en la Universidad de Oxford y profesor de neurología infantil en la Universidad de Liega, Bélgica. Además, lidera el enlace científico con Aetion y la EMA.

Recuerda: actualiza hoy mismo tu perfil del Registro Nacional de Pacientes AME (los dos módulos, el de salud y Profuture), para que podamos ofrecer a la Agencia Europea de Medicamento datos de la mayor calidad.

Este estudio ha sido posible gracias a los datos recogidos en el módulo PROFuture del Registro Nacional de pacientes AME de FundAME y a la actualización que realizan los propios pacientes, validada por especialistas.

Descarga aquí el boletín «Herramientas para medir mejor la AME» donde explicamos la importancia de incluir la perspectiva del paciente y el cuidador en las herramientas para medir la evolución de la Atrofia Muscular Espinal y los beneficios obtenidos con los tratamientos.

Nuevas herramientas para medir mejor la AME

Este estudio, publicado en la revista Neurology and Therapy demostró las propiedades psicométricas (validez, fiabilidad y sensibilidad al cambio) de un conjunto de cuestionarios existentes y de ítems nuevos creados por FundAME, a través de PROfuture, donde se establecieron las áreas a estudiar. Entre esas áreas, se seleccionaron 4 de PROfuture:: La fatiga y fatigabilidad, la respiración y la voz, el sueño y el descanso y la vulnerabilidad.

Para valorar el resto de las áreas se seleccionaron las siguientes escalas:

Escala de Independencia de la AME (SMAIS)

NeuroQoL Fatiga

NeuroQoL Dolor

La fatiga y fatigabilidad, la respiración y la voz, el sueño y el descanso y la vulnerabilidad en el último mes se validaron utilizando un conjunto de ítems desarrollados previamente por FundAME en el estudio PROfuture.

Además de los instrumentos de la «SMA Tool», también se utilizaron las escalas de Impresión Clínica Global-Severidad (CGI-S) y de Impresión Clínica Global-Mejora (CGI-I) . A través de ellas, los médicos tratantes (clínicos) midieron la gravedad de la enfermedad del paciente en el momento de la evaluación y compararon el estado clínico general con su situación inicial.

Por último, la escala de Impresión Global del Paciente-Mejora (PGI-I) recogiò la comparación del paciente entre su estado inicial y su estado actual.

Resultados de SMA Tools Study

Los resultados de este estudio han validado un conjunto de herramientas con información complementaria más allá de los aspectos motores. Desde la perspectiva de los pacientes con AME. Estas herramientas para medir mejor la AME, complementan las utilizadas actualmente para evaluar la eficacia de los tratamientos en la investigación y la práctica clínica.

Participaron 150 pacientes (niños y adultos) atendidos en 12 clínicas neuromusculares diferentes a nivel nacional.

Este estudio es un buen ejemplo de trabajo conjunto entre pacientes, asociaciones de pacientes y equipos multidisciplinares de profesionales sanitarios y puede servir como modelo para iniciativas similares en otros países.

PROFuture recoge el impacto de la AME en la vida diaria

Los pacientes y nuestras familias somos expertos en vivir con AME y debemos ofrecer nuestra valoración sobre la enfermedad, los tratamientos y los aspectos que pueden mejorar realmente nuestra calidad de vida, de una forma medible y objetivable, para que puedan ser tenidos en cuenta por médicos, investigadores y autoridades sanitarias.

PROFuture, es un módulo del Registro Nacional de Pacientes AME (RegistrAME) donde los pacientes españoles con AME recogemos el impacto que la enfermedad tiene en nuestras vidas. El objetivo es obtener información sobre la carga de la enfermedad en relación con los aspectos físicos, psicológicos y sociales, considerando los diferentes grados de gravedad de la enfermedad.

PROFuture fue diseñado por un comité de expertos constituido por pacientes, familiares de pacientes y clínicos especialistas en AME. El diseño del proyecto contó con el aval un comité ético hospitalario.

Es un proyecto muy ambicioso y que ha merecido la atención de las autoridades sanitarias, la comunidad científica nacional e internacional y de distintos laboratorios farmacéuticos.

Estudio Español realizado por clínicos especialistas en AME

Estudio realizado por Marcos Madruga-Garrido(1),, Juan F. Vázquez-Costa (2, 5, 6 y 7)

Julita Medina-Cantillo (8), María Brañas (9), María G. Cattinari (3), Mencía de Lemus (3,4,10), Paola Díaz-Abós (9), Victoria Sánchez-Menéndez (9), Ángeles Terrancle (9), Pablo Rebollo (11) y Jorge Maurino (11).

• Unidad de Neuropediatría, Centro Pediátrico de Sevilla, Hospital Viamed Santa Ángela de la Cruz, Sevilla
• Grupo de investigación en enfermedades neuromusculares y ataxias, Instituto de Investigación Sanitaria la Fe, Valencia
• Fundación de Atrofia Muscular Espinal, FundAME, Madrid
• SMA-Europe, Freiburg, Alemania
• Unidad de Enfermedades Neuromusculares, Servicio de Neurología, Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Valencia
• Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Valencia
• Departamento de Medicina, Universidad de Valencia, Valencia
• Servei de Rehabilitació i Medicina Física, Hospital Universitari Sant Joan de Déu, Barcelona
• Departamento Médico, Roche Farma, Madrid,
• Committee of Advanced Therapies at the European Medicines Agency
• IQVIA, Barcelona

InfórmAME familias está patrocinado por Novartis Roche, Biogen y Hoodies to Heaven

Este estudio ha sido posible gracias a los datos recogidos en el módulo PROFuture del Registro Nacional de pacientes AME de FundAME y a la actualización que realizan los propios pacientes, validada por especialistas.

Descarga aquí «Fatigabilidad en la AME» donde explicamos en qué consisten fatiga y fatigabilidad, cómo se miden y a qué pacientes les afecta más, según los datos recogidos.

¿Qué es fatiga?

La fatiga es el agotamiento mental y físico percibido, que interfiere en las actividades diarias. Se trata de un síntoma subjetivo y, por tanto, sólo puede identificarse mediante cuestionarios que evalúan su gravedad y su impacto en la vida diaria.

¿Qué es fatigabilidad?

La fatigabilidad es el signo clínico que caracteriza la disminución del rendimiento físico a lo largo de la duración de una tarea. En la AME, la fatigabilidad se manifiesta como resultado de la inestabilidad de la unión neuromuscular. Se mide a través de pruebas físicas con tareas repetitivas. Actualmente no hay tests específicos para medir la fatigabilidad en pacientes con AME, de ahí la importancia de crear y validar herramientas como PROFuture.

Principales resultados del estudio sobre Fatiga y Fatigabilidad

Más de la mitad de los 51 pacientes que completaron el cuestionario de PROFuture del Registro Nacional de Pacientes AME, presentaban algún síntoma de fatiga física. La frecuencia y tipo de síntomas variaron según el grupo funcional:

Las personas que no pueden permanecer sentadas por sí mismas (non-sitter) son las que refieren un mayor impacto de la fatiga física en las actividades diarias (37–75%), Las personas capaces de caminar (walkers) presentan una mayor sensación de fatiga asociada a esfuerzos.

Respecto a la fatigabilidad percibida, los non-sitter registran una mayor frecuencia en actividades que implican a miembros superiores (74–100%) y musculatura axial (músculos que permiten mantener la postura) (67–78%), seguidos de aquellas personas que pueden permanecer sentadas (sitters) (22–95%). Los walkers presentan elevada fatigabilidad percibida en miembros inferiores (67–87%), pero escasa en los superiores (17%).

El estudio valida el cuestionario de PROFuture para medir la fatiga física y la fatigabilidad percibida en el paciente adolescente y adulto con atrofia muscular Espinal, aunque propone algunos cambios para facilitar el análisis de los resultados.

PROFuture recoge el impacto de la AME en la vida diaria

Los pacientes y nuestras familias somos expertos en vivir con AME y debemos ofrecer nuestra valoración sobre la enfermedad, los tratamientos y los aspectos que pueden mejorar realmente nuestra calidad de vida, de una forma medible y objetivable, para que puedan ser tenidos en cuenta por médicos, investigadores y autoridades sanitarias.

PROFuture, es un módulo del Registro Nacional de Pacientes AME (RegistrAME) donde los pacientes españoles con AME recogemos el impacto que la enfermedad tiene en nuestras vidas. El objetivo es obtener información sobre la carga de la enfermedad en relación con los aspectos físicos, psicológicos y sociales, considerando los diferentes grados de gravedad de la enfermedad.

PROFuture fue diseñado por un comité de expertos constituido por pacientes, familiares de pacientes y clínicos especialistas en AME. El diseño del proyecto contó con el aval un comité ético hospitalario.

Es un proyecto muy ambicioso y que ha merecido la atención de las autoridades sanitarias, la comunidad científica nacional e internacional y de distintos laboratorios farmacéuticos.

Estudio Español realizado por clínicos especialistas en AME

Estudio realizado por María Constanza Domine (1), Maria Grazia Cattinari (2), Mencía de Lemus (2 y 3),I nmaculada Pitarch Castellano (1 y 4), Nancy Carolina Ñungo-Garzón (1), TeresaSevilla-Mantecón (1, 5, 6 y 7) y Juan FranciscoVázquez-Costa (1, 5, 6 y 7) .

1. Grupo de investigación en enfermedades neuromusculares y ataxias, Instituto de Investigación Sanitaria la Fe, Valencia
2. Fundación de Atrofia Muscular Espinal, FundAME, Madrid
3. SMA-Europe, Freiburg, Alemania
4. Servicio de Pediatría, sección de Neurología Pediátrica. Unidad de enfermedades neuromusculares. Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Valencia.
5. Unidad de Enfermedades Neuromusculares, Servicio de Neurología, Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Valencia
6. Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Valencia
7. Departamento de Medicina, Universidad de Valencia, Valencia

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