Las organizaciones celebran además que el nuevo marco de la Ley ELA y el RD 969/2025 eliminen el límite extremo de esperanza de vida y recuperen el espíritu original de la norma, permitiendo acompañar a las personas a lo largo de todo el proceso y adaptar los apoyos según sus necesidades reales.

El despliegue deberá tener en cuenta las necesidades clínicas en todas las patologías elegibles

Las organizaciones recuerdan que la ley no establece un listado cerrado de enfermedades, sino que ampara todas aquellas que cumplan criterios clínicos. Por ello, instan a las autonomías a adaptar la intensidad de los apoyos al estado funcional de cada caso, evitando decisiones basadas en la evolución típica de una sola enfermedad o en umbrales tardíos como la ventilación o la traqueostomía.

Copagos: una barrera que excluye a el acceso a la Ley ELA a quien más lo necesita

Los copagos pueden convertirse en una barrera de acceso a derechos, y reclaman que, si existieran, se limiten únicamente a rentas muy altas. Incluso aportaciones mínimas pueden dejar fuera a familias con gran carga asistencial, especialmente cuando la discapacidad se origina en la infancia —como ocurre en el 70 % de las personas con enfermedades raras—, lo que impide generar patrimonio propio y agrava el impacto económico, sin tener en cuenta el coste de la discapacidad.

Las entidades subrayan que la existencia de tratamientos no debe implicar exclusión, ya que mayoría no revierte la enfermedad ni reduce la dependencia, y apelan a aplicar los criterios clínicos con realismo, equidad y sensibilidad médica.

Llamamiento a las Comunidades Autónomas

Por último, las organizaciones agradecen el apoyo constante de las sociedades científicas y de los servicios de Neurología, y les piden que sus valoraciones se guíen por un enfoque clínico amplio, tal y como recoge la ley. En especial, reclaman que el criterio de empeoramiento se interprete con sensibilidad y en su contexto clínico, entendiendo que en fases avanzadas esperar un deterioro adicional puede significar llegar tarde.

Recientemente, un grupo multidisciplinar de expertos y representantes de pacientes se reunió para abordar el problema de estos acortamientos musculoesqueléticos en la AME desde una perspectiva integral. La reunión, que contó con la participación de especialistas en neurología, fisioterapia, cirugía ortopédica, rehabilitación e investigación en biología muscular, destacó la necesidad urgente de actualizar los enfoques terapéuticos y de impulsar la investigación en este ámbito. Esta reunión se enmarca dentro de la nueva línea de trabajo de FundAME para abordar las causas de las contracturas y desarrollar estrategias terapéuticas innovadoras desde un enfoque multidisciplinar.

La Dra. Sandra Espinosa, médico especialista en rehabilitación infantil del Hospital Universitario La Paz, señala:

«Las reuniones multidisciplinares nos permiten proponer nuevas estrategias terapéuticas y fomentar la colaboración entre centros, mejorando la atención a nuestros pacientes.»

Un desafío clínico que demanda mayor atención

Las contracturas y otros acortamientos musculoesqueléticos no son solo una consecuencia de la debilidad muscular en AME, sino que también pueden constituir una condición patológica en sí mismas. Su aparición está relacionada con múltiples factores, como la falta de movilidad, el desequilibrio muscular y, según algunos estudios recientes, incluso con alteraciones musculares primarias asociadas al déficit de la proteína SMN.

A pesar de su impacto, los datos sobre contracturas en AME son limitados. Los tratamientos actuales incluyen fisioterapia intensiva, ortesis y posicionamiento prolongado, estrategias que requieren un alto nivel de implicación por parte del paciente y sus cuidadores. Según datos del estudio PROFuture, algunos pacientes dedican más de 30 horas semanales al cuidado de su enfermedad, de las cuales una parte importante se invierte en el manejo de las contracturas, a pesar de que no garantiza resultados satisfactorios.

Este elevado coste en tiempo y esfuerzo, para obtener unos beneficios limitados, genera un desgaste físico y emocional tanto en los pacientes como en sus familias, afectando a la adherencia a los tratamientos. Además, estudios recientes han demostrado que estas contracturas no solo limitan la movilidad, sino que también pueden contribuir significativamente al dolor crónico, una realidad que sigue siendo infravalorada en la práctica clínica.

Mencía de Lemus, patrona de FundAME, delegada de SMA Europe y miembro del Comité de Terapias Avanzadas de la Agencia Europea del Medicamento (EMA) comenta:

“Las personas con AME y sus familiares enfrentamos importantes desafíos en el día a día. Los tratamientos existentes han cambiado nuestro futuro, pero la población que vive con la enfermedad cronificada aún tiene muchas necesidades no cubiertas. Las contracturas tienen un impacto negativo en nuestra calidad de vida y a día de hoy no conseguimos revertirlas. Este puede ser un campo adecuado donde dedicar esfuerzos coordinados tanto de investigación como de evolución de la práctica clínica».

Nuevas estrategias y el papel de la cirugía mínimamente invasiva

Uno de los temas clave de la reunión fue la exploración de tratamientos alternativos, incluyendo el alargamiento miofascial percutáneo selectivo (SPML/APAI), una técnica mínimamente invasiva que ha demostrado beneficios en otras patologías neuromusculares. Aunque su uso en AME aún es limitado, algunos expertos en el grupo compartieron su experiencia con cuatro pacientes, destacando su potencial para mejorar la movilidad sin necesidad de procedimientos altamente invasivos.

Sin embargo, la reunión no solo se centró en los tratamientos quirúrgicos, sino también en la necesidad de desarrollar un enfoque individualizado y multidisciplinar que integre nuevas estrategias de rehabilitación y un seguimiento postoperatorio estructurado.

La necesidad de más investigación sobre los acortamientos musculoesqueléticos en la AME

A pesar de la evidencia clínica sobre su impacto, los acortamientos musculoesqueléticos han sido un área prácticamente ignorada en la investigación biomédica. La reunión concluyó con un llamamiento a la comunidad científica para priorizar el estudio de la fisiopatología muscular en la AME, incluyendo investigaciones sobre la estructura y función del músculo en esta enfermedad.

Una de las propuestas más innovadoras fue la creación de un proyecto para obtener muestras musculares de pacientes con el objetivo de comprender mejor los mecanismos celulares y moleculares involucrados en la formación de contracturas y desarrollar terapias más efectivas.

Conclusión: Contracturas articulares en la AME. Un problema real que requiere soluciones reales

Las contracturas en la AME no pueden seguir siendo vistas como un problema secundario o inevitable. Su impacto en la calidad de vida de los pacientes, su contribución al dolor crónico y la elevada carga de tratamiento que conllevan hacen imprescindible un cambio de paradigma.

La reciente reunión multidisciplinar ha marcado un primer paso fundamental para poner en la agenda médica y científica un problema que hasta ahora ha permanecido en la sombra. Es momento de que la comunidad médica y científica escuche la voz de los pacientes y aborden este desafío con la misma prioridad que otros aspectos de la enfermedad.

Esta línea de trabajo muestra la importancia de la colaboración entre entidades de pacientes, investigadores y especialistas para mejorar la atención de las personas con AME. Desde FundAME, se continúa trabajando en impulsar proyectos científicos que puedan generar un impacto real en la calidad de vida de los pacientes y sus familias.

El reto está claro: el manejo de las contracturas en la AME debe evolucionar para ofrecer mejores soluciones a los pacientes y mejorar su calidad de vida.

La reunión fue organizada por la Dra. María Grazia Cattinari, directora médica de FundAME y asistieron: el Dr. Ignacio Martínez, responsable de la Unidad de Neuro-Ortopedia Pediátrica del Hospital Niño Jesús; la Dra. Inmaculada Pitarch, coordinadora del área pediátrica de la Unidad de Enfermedades Neuromusculares del Hospital Universitario La Fe; el Dr. Gaspar González Morán, médico de la Unidad de Ortopedia Infantil del Hospital Universitario La Paz; la Dra. Sandra Espinosa, médico especialista en la Unidad de Rehabilitación del Hospital Universitario La Paz, la Dra. Eugenia Ibáñez, médica del servicio de Rehabilitación del Hospital Universitario La Fe, la Dra. Olga Tapia, investigadora y docente de la Universidad de La Laguna; Beatriz de Andrés, directora técnica y fisioterapeuta del Centro Ríe; Alba Fernández, fisioterapeuta pediátrica en Centro Gaia; Mencía de Lemus, patrona de FundAME, delegada de SMA Europe y miembro del Comité de Terapias Avanzadas de la Agencia Europea del Medicamento (EMA); Lola Molinera, TCAE de UCI pediatrica y neonatal, patrona y secretaria de FundAME.

Ponente del webinar sobre rehabilitación funcional en adultos con AME

Marina Ferre ha desarrollado su práctica profesional en el ámbito de la rehabilitación neurológica durante más de 15 años. Actualmente compagina la práctica clínica con su labor docente en la Universidad Católica de Murcia (UCAM).

Fecha y hora del webinar

El webinar se impartirá el 24 de julio de 2024 a las 16.00.

Inscripción y preguntas

La inscripción se realizará a través de RegístrAME, el Registro Nacional de Pacientes AME de FundAME, en registroame.org. Las plazas son limitadas y se asignarán por riguroso orden de inscripción.

La ponente responderá a todas las preguntas que incluyáis cuando realicéis la inscripción.

Patrocinadores del webinar

FundAME organiza periódicamente webinar #Infórmame sobre temas de interés relacionados con la atrofia muscular espinal (AME) tanto para especialistas como para familias. Este webinar está patrocinado por Roche y Novartis.

¿De qué va a tratar el webinar sobre los ensayos clínicos para los pacientes con AME en España?

• Presentar los resultados de la encuesta.
• Contextualizar la Fisioterapia Respiratoria.
• Introducir qué es una restricción respiratoria, la capacidad pulmonar y los músculos respiratorios. ¿Hay que recomendar la fisioterapia respiratoria?.
• La debilidad en la tos.
• Hidratación de la mucosa.
• La importancia de la fisioterapia respiratoria en la etapa adulta: la capacidad pulmonar.
• ¿Qué es un BIPAP? Conociendo esta herramienta.

La encuesta realizada a los adultos con AME será el hilo conductor del webinar, ya que en ella se evaluaba el grado de conocimiento sobre fisioterapia respiratoria de los adultos con AME y los tratamientos que están recibiendo.

Además, en el webinar se conocerá cómo la debilidad muscular afecta a los pulmones, haciendo que no puedan expandirse completamente, lo que conlleva una serie de complicaciones como:

• Insuficiencia respiratoria
• Hipoxia (falta de oxígeno en la sangre)
• Hipercapnia (aumento de la concentración de dióxido de carbono en la sangre)
• Infecciones respiratorias.

La tos efectiva será otro de los temas a tratar en esta formación, para poder identificar cuando lo es y saber lo que ocurre cuando  no lo es,  Cómo se puede medir qué opciones hay en la actualidad.

Aprenderemos cómo funciona nuestra mucosa respiratoria, qué importancia tiene mantenerla correctamente hidratada, y de qué manera nos defiende.

Y por último conoceremos algunos de los dispositivos respiratorios más frecuentes que nos ayudan a encontrarnos mejor cuando están indicados.

Fecha y hora del webinar

El webinar se impartirá el 20 de diciembre entre las 17.00 y las 18.00

Ponente del webinar

Ruben Ruiz, fisioterapeuta, profesor de fisioterapia respiratoria y secretario del Área Fisioterapia Respiratoria SEPAR

Inscripción y preguntas

La inscripción se realizará a través del formulario https://forms.gle/EFNBgmNEaTL977qb8 Las plazas son limitadas y las asignaremos por riguroso orden de inscripción.

La ponente responderá a todas las dudas recibidas antes del 18 de diciembre a través del formulario de inscripción.

Patrocinadores del webinar sobre fisioterapia respiratoria en adultos con AME

FundAME organiza periódicamente los webinar #Infórmame sobre temas de interés relacionados con la Atrofia Muscular Espinal (AME) tanto para especialistas como para familias. Este webinar cuenta con el patrocinio de Roche y Novartis.

Beatriz, ¿Cuántos años llevas trabajando con personas con AME y Por qué has realizado este estudio sobre pacientes AME tipo I?

En los 12 años que llevo trabajando como fisioterapeuta con niños y niñas con AME, he tenido la oportunidad de vivir el importante cambio que se ha producido en la historia natural de la atrofia muscular espinal, gracias a la comercialización en España de los tratamientos que frenan su evolución.

Estos grandes avances presentan nuevos desafíos en los cuidados de los pacientes, de los que no se habla mucho en la literatura científica, por eso decidí realizar mi tesis doctoral sobre pacientes con AME tipo I y presentar este estudio que acaban de publicar en la revista Children.

Gracias a FundAME y a RegístrAME, el Registro Nacional de Pacientes con AME, pude reclutar a 51 familias de 21 provincias españolas, lo que supone el 85% de la población diagnosticada con AME tipo I en España y es la mayor cohorte publicada hasta el momento de pacientes con AME en España y probablemente a nivel internacional.

Las edades de los niños participantes estaban comprendidas entre los 3 meses y los 15 años y 2 meses.

¿Qué resultados de este estudio destacarías?

El estudio incluye información sobre el tratamiento ortopédico y los cuidados que están recibiendo los niños con AME tipo I en España, temas que no suelen abordar los estudios y publicaciones existentes. Es importante destacar que el 66.7% de los niños tenía escoliosis y el 33–38% presentaban subluxación de cadera (unilateral o bilateral) y un 11-50% dislocación total de cadera. El aumento de la supervivencia de los niños con AME tipo I permite esperar que estas cifras aumentarán.

Además, ha evidenciado el gran impacto que tienen los tratamientos farmacológicos en los niños con AME tipo I, aumentando la edad de supervivencia y mejorando los hitos motores que van alcanzando. Antes de los tratamientos, los niños con AME tipo I tenían dificultad para mantener sus cabezas y no alcanzaban otros hitos motores como mantenerse sentados o caminar con o sin soporte.

En el estudio, se ha evidenciado que el 76,5% de los niños con AME tipo I sujetaban la cabeza y el 66,7% eran capaces de mantenerse sentados de forma independiente. Todos los niños que recibieron el tratamiento antes de las 6 semanas podían permanecer sentados, el 35,3% se mantenían de pie con soporte, 7,8% lo lograban de forma independiente, 23,5% eran capaces de caminar con un soporte y 2% podían caminar de forma independiente.

¿Reciben los niños con AME tipo I los cuidados adecuados?

La mayoría de los niños reciben unos cuidados estandarizados adecuados, pero en algunos casos podrían mejorarse, para permitir al paciente alcanzar su máxima capacidad motora y ofrecerle las herramientas necesarias para que puedan participar en las actividades de la vida diaria.

Una parte fundamental de la metodología del estudio y que ha supuesto un gran esfuerzo, ha consistido en acudir a los domicilios de las familias ¿Por qué ha sido tan importante conocer la situación en el entorno y que ha supuesto para ti esa relación tan estrecha con las familias?

Debido a la fragilidad de muchos de los niños con AME Tipo I, es fundamental favorecer su participación en este tipo de estudios. Son familias que tienen las agendas llenas de citas médicas, viajes por ensayos clínicos y terapias a diario, por lo que los profesionales debemos, en la medida de lo posible, facilitar las cosas. Me he encontrado con una comunidad muy unida, con el claro objetivo de ampliar el conocimiento sobre la enfermedad de sus hijos y dispuestos a conseguirlo, me han abierto la puerta en muchísimas casas, por todo el territorio nacional, y yo no puedo estar más agradecida y feliz. Para mí no son «sujetos de una muestra», si no niños con nombres, familias y sonrisas incansables.

¿Cuáles van a ser tus próximos pasos en el mundo de la AME?

En la reunión de especialistas de 2023 que realiza FundAME el próximo octubre voy a impartir un taller para fisioterapeutas en el que compartiré las conclusiones de este estudio y cómo mejorar los cuidados a pacientes con AME. Además, voy a presentar el estudio “AMEsobreruedas” en el Congreso de la Academia Europea de Discapacidad Infantil (EACD) de mayo y un poster sobre el estudio sobre características clínicas y funcionales de los niños con AME tipo I.

Quiero agradecer a todas las familias que han participado en el estudio y a FundAME su gran implicación y colaboración.

Estamos orgullosos de poner a vuestra disposición este documento que, sin duda nos ayudará a mejorar el cuidado en al AME en nuestro día a día.

Aquí podéis descargar el pdf en español

Para descargaros la guía en otros idiomas, podéis hacerlo en la página web de Treat-NMD