Objetivo del ensayo: En el ensayo clínico Topaz se mostró que, tras 48 meses de tratamiento con apitegromab, los pacientes lograron mejoras en la función y resistencia muscular, sostenidas hasta los 36 meses.

Participantes: 35 personas con AME tipo II y tipo III que no podían caminar de forma independiente (Sitters), con una media de edad de 7,3 años y que habían recibido previamente tratamiento durante  24,1 meses con nusinersen.

Resultados del ensayo clínico Topaz: El 94% completó los 48 meses del estudio, y el 31,4% se sometió a cirugía de escoliosis. La evaluación de la función motora mostró mejoras sostenidas, con el 83% de los que no pasaron por cirugía alcanzando o manteniendo los hitos motores marcados por la Organización Mundial de la Salud (OMS). Además, el PEDI-CAT y la evaluación de fatiga del cuestionario PROMIS reflejaron mejoras en habilidades de la vida diaria y una reducción de la fatiga, ambas mantenidas durante el estudio.

En cuanto a la seguridad, el perfil de apitegromab fue consistente con estudios previos, sin nuevas señales de alerta significativas y con la mayoría de eventos adversos clasificados como leves o moderados.

Apitegromab proporcionó mejoras sostenidas en la función motora tanto en las escalas como en los informes de los familiares o asistentes personales de los participantes.

El Dr. Crawford mencionó que próximamente se comunicarán resultados más detallados en una nueva publicación.

¿Cómo funciona apitegromab?

La miostatina es una proteína que limita el crecimiento de los músculos. Apitegromab inhibe su activación de forma selectiva y se está evaluando si permitirá una mejora significativa en la función motora de las personas con AME.

¿Cómo ayuda a las personas con AME?

La disminución de la función motora y la esperanza de revertir las pérdidas asociadas con la debilidad muscular son necesidades no cubiertas por las tres terapias aprobadas para la AME. Esta disminución afecta a la vida diaria de las personas con AME, tanto en la respiración, la alimentación y el cuidado personal como en la vida de estudiante, en el trabajo y las actividades social.es

¿Dónde se ha realizado en España?

En España participaron el Hospital Universitario y Policlínico la Fe de Valencia y el Hospital Sant Joan de Déu.

Resultados del ensayo clínico Sapphire

Simultáneamente, Scholar Rock emitió un comunicado de prensa sobre los resultados de la fase 3 del ensayo clínico Sapphire.

Objetivo del ensayo: evaluar la seguridad y la eficacia de la terapia muscular con apitegromab junto con los tratamientos nusinersen (Spinraza) y risdiplam (Evrysdi).

Participantes: La fase 3 del ensayo clínico Sapphire reclutó a pacientes con AME tipo II y III que no podían caminar de forma independiente (Sitters): 156 de ellos tenían entre 2 y 12 años, y 48 entre 13 y 21 años

Resultados del ensayo clínico Sapphire: El 30% de las personas con AME que recibieron apitegromab presentaron una mejoría >3 puntos en la escala HFMSE, frente al 12,5% de los pacientes que recibieron placebo, tras 52 semanas de tratamiento. Al finalizar el ensayo clínico, el 98% de los participantes se inscribieron en el estudio de extensión Onyx.

¿Dónde se ha realizado en España?

En el Hospital Universitario y Politécnico La Fe de Valencia y en el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona.

¿Cuáles serán los siguientes pasos?

La FDA (Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos) ha concedido a apitegromab las designaciones de Vía Rápida, Medicamento Huérfano y Enfermedad Pediátrica Rara. Además, la EMA (Agencia Europea de Medicamentos) le ha otorgado las designaciones de Medicamento Prioritario (PRIME) y Medicamento Huérfano para el tratamiento de la AME. Scholar Rock tiene previsto presentar una solicitud de licencia biológica (BLA) en EE.UU. y una solicitud de autorización de comercialización (MAA) en la Unión Europea en el primer trimestre de 2025.

Queremos expresar nuestro sincero agradecimiento a todos los pacientes que participan en los ensayos clínicos. Su dedicación y compromiso son fundamentales para avanzar en la investigación y mejorar los tratamientos. Gracias a su valiosa participación, seguimos dando pasos importantes hacia una mejor calidad de vida para las personas con AME.

1.- Ensayo clínico: tratamiento intratecal con terapia génica Zolgensma para pacientes previamente tratados con nusinersen o risdiplam:

Será un ensayo de fase IIIb, multicéntrico internacional, abierto y sin grupo placebo.

El objetivo es evaluar la seguridad, la tolerabilidad y la eficacia de la terapia génica administrada intratecalmente a participantes de 2 a 12 años de edad que puedan sentarse y hayan discontinuado el tratamiento con nusinersen (Spinraza®) o risdiplam (Evrysdi®). Se excluyen afectados de AME tipo 3.

Este ensayo se llevará a cabo en el HOSPITAL UNIVERSITARI VALL D’HEBRON de Barcelona. El cupo otorgado a España es de 2 pacientes.

Criterios de inclusión

– Tener entre 2 y 12 años en el momento de la visita de selección 1.

– Haber recibido al menos cuatro dosis de carga de nusinersen (Spinraza®) o bien, tratamiento con risdiplam (Evrysdi®) durante al menos 3 meses.

– Poder sentarse solos, pero nunca haber dado pasos de forma independiente.

– Los pacientes diagnosticados en pruebas neonatales o los pacientes con un diagnóstico clínico deben tener <18 meses de edad al inicio de los síntomas clínicos.

Criterios de exclusión

– Problemas hepáticos.

– Cualquier enfermedad considerada de interés clínico excluyendo la AME.

– En la basal (día -1), los participantes están excluidos si han recibido:

1. Nusinersen (Spinraza®) durante los 4 meses anteriores a la basal.
2. Risdiplam (Evrysdi®) durante los 15 días anteriores a la basal.

– Hospitalización por un acontecimiento pulmonar o para apoyo nutricional durante los 2 meses anteriores a la selección o cirugía mayor prevista con ingreso hospitalario.

– Requerir ventilación invasiva o ventilación no invasiva durante la vigilia durante >6 horas en un periodo de 24 horas.

– Ventilación no invasiva durante >12 horas en un periodo de 24 horas o traqueotomía.

Puedes encontrar la lista completa de los criterios de inclusión y exclusión, así como más información en la página de la agencia española del medicamento: https://reec.aemps.es/reec/public/detail.html .

Si estás interesado en este ensayo, te sugerimos que a la mayor brevedad, converses con tu médico tratante y contactes con el centro del ensayo.

2.- Ensayo clínico: Taldefgropeb alfa en pacientes con Atrofia Muscular Espinal:

Estudio aleatorizado, doble ciego (con grupo placebo), para evaluar la eficacia y la seguridad de taldefgrobep alfa en participantes ambulantes y no ambulantes, que estén en tratamiento con cualquiera de las tres terapias modificadoras de la enfermedad (nusinersen, terapia génica o risdiplam).

El Taldefgropeb Alfa es un antimiostatinico del laboratorio Biohaven; la miostatina es un regulador negativo del crecimiento muscular. Se ha demostrado que el bloqueo de la actividad de la miostatina aumenta el tamaño y la función muscular. Taldefgrobep alfa bloquea directamente la actividad de la miostatina. Previamente se ha estudiado en pacientes con distrofia muscular de Duchenne.

Este ensayo se llevará a cabo en los hospitales MATERNO INFANTIL DEL H.U.R. DE MALAGA y en el HOSPITAL UNIVERSITARIO Y POLITECNICO LA FE de Valencia. El cupo concedido a España es de 16 pacientes.

Criterios de Inclusión

– Tener entre 4 y 21 años.

– Estar tratado con una terapia modificadora de la enfermedad AME y tener previsión de permanecer con el mismo tratamiento y dosis durante el ensayo, incluido lo siguiente:

1. una pauta estable de nusinersen durante 6 meses antes de la selección;
2. una pauta estable de risdiplam, durante 6 meses antes de la selección; y/o
3.   una dosis única de onasemnogene abeparvovec, recibida al menos 2 años antes de la selección.

Criterios de exclusión

-Pacientes no capaces de mantenerse sentados de manera independiente (non-sitter)

-Pesar menos de 15 kg.

-Haber recibido o estar recibiendo antimiostatínicos

-Necesidad de ventilación invasiva o no invasiva en horas diurnas. Se acepta el empleo de ventilación durante la noche y las siestas.

Puedes encontrar la lista completa de los criterios de inclusión y exclusión, así como más información en la página de la agencia española del medicamento: https://reec.aemps.es/reec/public/detail.html.

Si estás interesado en este ensayo, te sugerimos que a la mayor brevedad, converses con tu médico tratante y contactes con el centro del ensayo.

Ya mostramos nuestra indignación, cuando se publicó el Informe de posicionamiento terapéutico para Risdiplam (Evrysdi), el 9 de marzo de este año. Nos movilizamos y reunimos el testimonio de más de 30 pacientes. Más de 150 profesionales sanitarios y la Sociedad Española de Neurología Pediátrica (SENEP) enviaron cartas al Ministerio de Sanidad y recogimos casi 70.000 firmas de apoyo, con la esperanza de que el Ministerio de Sanidad nos escuchase.

La negociación del acceso a Risdiplam para los pacientes con AME continúa ¿Qué va a hacer FundAME?

Hoy tenemos que decirles a los 900 pacientes que se estima que viven con AME en España, los especialistas y profesionales de la salud que los tratan y a esas 70.000 personas que firmaron nuestra petición que el Ministerio de Sanidad ha ignorado nuestras peticiones. También vamos a decirles que seguiremos luchando. La negociación entre la empresa farmacéutica y el Ministerio de Sanidad continúa y haremos todo lo que esté en nuestra mano para que se incluya a los especialistas y a los representantes de los pacientes en la toma de estas decisiones que tanto afectan a la calidad de vida de las personas con AME y que se amplíe el rango de pacientes que podrán acceder a los parámetros de la EMA.

¿Qué sentido tiene aprobar un fármaco y negárselo a los pacientes que podrían beneficiarse con su tratamiento?

Ninguno.

¿Qué estudios ha realizado el Ministerio de Sanidad que avalen esta decisión frente a la recomendación de Agencia Europea del Medicamento y la decisión de otros países europeos?

Ninguno.

Antonio Hitos, presidente de FundAME comenta: “Toda la vida impulsando la investigación para encontrar tratamiento para esta enfermedad tan terrible y cuando por fin lo tenemos, el Ministerio de Sanidad se lo niega a la mayoría de los pacientes con AME, condenándolos a ir empeorando cada día. Cuando los avances no llegan a las personas, en realidad se están dando pasos hacia atrás.»

La realidad es que en España el 50% de los pacientes mayores de 15 años, no reciben tratamiento. Muchos de estos pacientes esperaban acceder al tratamiento con Risdiplam, ya que por su edad o por sus espaldas afectadas por la enfermedad, no pueden tratarse con los otros dos fármacos existentes. Este acuerdo les deja sin alternativa y sin otro futuro que una neurodegeneración progresiva que aumentará su discapacidad y su dependencia, con lo que eso supone para los pacientes y para sus familias.

Esta decisión atenta contra el derecho a la protección de la salud recogido en nuestra Constitución y los principios bioéticos asistenciales: No causar daño, ser justos (Justicia), reconocer la decisión del paciente (Autonomía) y siempre procurar su beneficio (Beneficencia).

La Dra. María Grazia Cattinari, directora médica de FundAME considera que «El acuerdo de la Comisión Interministerial no ha tenido en cuenta la opinión de los especialistas que tratan a los pacientes con Atrofia Muscular Espinal, ni la de los propios afectados y no le han dado suficiente peso a la falta de alternativa terapéutica de los pacientes con AME tipo II Y III. Además, no tienen el cuenta el criterio de los clínicos sobre el beneficio del tratamiento ni la necesidad de individualizarlo para cada paciente”.

Cronología de la aprobación de Risdiplam en España

El 26 de febrero de 2021 la Agencia Europea del Medicamento (EMA) recomendó su comercialización para pacientes con AME tipo I, II y III, en base al beneficio que han obtenido los pacientes tratados en los ensayos clínicos. Le otorgó el estatus PRIME al tratarse de un medicamento que puede ofrecer una gran ventaja sobre los tratamientos existentes o beneficiar a los pacientes sin opciones terapéuticas.

El 9 de mayo de 2022, el Grupo Coordinador de RevalMed de la Comisión Permanente de Farmacia publica un Informe de Posicionamiento Terapéutico (IPT) en contra de la recomendación europea y cuestiona el beneficio de este tratamiento para pacientes con AME tipo II y III.  Implicaría excluir pacientes que potencialmente podrían beneficiarse de esta terapia, estableciendo limitaciones de acceso alejadas de las evidencias científicas.

En el IPT publicado refleja que en el tratamiento con Risdiplam a pacientes con AME tipo II y III existen mejoras estadísticamente significativas y que esta mejoría, que califica como modesta, puede suponer la adquisición de funciones intermedias relevantes para el paciente. Por lo tanto, está reconociendo que existen mejoras y que son relevantes para el paciente.

El propio IPT confirma que “en los pacientes con AME tipo II y III, el objetivo del tratamiento es conseguir una estabilización que contenga el deterioro progresivo y que implique ganancia de la calidad de vida para el paciente y, en caso que sea posible, conseguir y mantener una mejoría relevante en la función motora y respiratoria».

El Grupo Coordinador de RevalMed de la Comisión Permanente de Farmacia no ha tenido en cuenta que los pacientes que participaron en los estudios Sunfish y Jewelfish era una población más afectada de la que suele incluirse en los ensayos clínicos, lo que conlleva una mayor evidencia de la mejoría significativa.

También estamos en contra de la obligatoriedad de evaluar periódicamente a los pacientes para demostrar una efectividad del tratamiento, cuando ya se ha demostrado. En una enfermedad como la AME en la que cada paciente evoluciona de forma diferente, no se puede exigir una demostración de mejora constante e igual para todos, basándose en un sistema de evaluación simplista que no tiene en cuenta el criterio médico, los beneficios reportados por el paciente ni las comorbilidades que puedan estar afectando al paciente.

Este constante examen conlleva un gran sufrimiento para el paciente y sus familiares a añadir al propio deterioro que conlleva su enfermedad. Desde FundAME, reiteramos que el criterio clínico y el del paciente deben prevalecer frente a criterios económicos, para poder ofrecer una atención sanitaria centrada en el paciente.

El 13 de junio de 2022, publican el acuerdo de la Comisión Interministerial de Precios de los Medicamentos para incluir Risdiplam (Evrysdi) en la prestación farmacéutica del Sistema Nacional de Salud (SNS), con un rango de acceso limitado a pacientes con AME Tipo I que posean hasta 3 copias del gen SMN2.

Todos los pacientes con AME tipo II y III no podrán ser tratados a pesar que los ensayos clínicos han demostrado que frenaría su enfermedad y como el propio IPT reconoce, existen mejoras estadísticamente significativas y que pueden suponer la adquisición de funciones intermedias relevantes para el paciente.

Si vives en Francia, Alemania, Inglaterra o Italia y tienes AME tipo II o III podrás ser tratado con Risdiplam, pero si vives en España no. ¿Por qué? La vida de las personas con Atrofia Muscular Espinal ya es bastante difícil como para negarles el tratamiento que frenaría la progresiva degeneración de su enfermedad.

Esto implica que, en esta zona geográfica, Risdiplam está autorizado como tratamiento para todo tipo de pacientes con AME sin restricción de edad.

Risdiplam (Evrysdi) en Europa

Confiamos en que esta gran noticia pueda ser extensible a los pacientes que residen en Europa, pero para ello, debemos esperar los resultados de la evaluación de la EMA (Agencia Europea del Medicamento).

Prometedores datos del estudio Rainbowfish

Los datos obtenidos en el estudio Rainbowfish, mostraban que los bebés presintomáticos tratados con Risdiplam durante 12 meses alcanzaban hitos motores como tragar, gatear, sentarse, ponerse de pie o caminar.

Todos los bebés lograron sentarse, el 67% pudieron mantenerse de pie y el 50% logró caminar de forma independiente. Además, todos los bebés superaron el año de vida, sin ventilación permanente.

Risdiplam (Evrysdi) es el tercer tratamiento para la AME aprobado por la EMA en Europa y por la FDA en EEUU. Se administra por vía oral y ha sido desarrollado por Roche en colaboración con la SMA Foundation y PTC Therapeutics.

¿En qué consiste Risdiplam?

Risdiplam, el principio activo de Evrysdi va dirigido a aumentar la cantidad de proteína SMN producida por el gen SMN2.

Ha demostrado que puede lograr que el gen SMN2 produzca una proteína SMN de longitud completa, que pueda funcionar normalmente. Se espera que aumente la supervivencia de las neuronas motoras y reduzca los síntomas de la enfermedad.

Ensayos clínicos en marcha de Risdiplam (Evrysdi)
Actualmente Roche tiene 4 ensayos clínicos en marcha:
Firefish para AME tipo 1 en bebés entre 1 y 7 meses
Sunfish para AME tipo 2 y 3 en personas entre 2 y 27 años
Jewelfish para AME tipo 1, 2 y 3 desde los 6 meses hasta los 60 años que hayan recibido nursinersen o participado en otros ensayos.
Rainbowfish para recién nacidos de hasta 6 semanas de edad con un diagnóstico genético de AME que aún no han mostrado síntomas.
Puedes consultar todos los ensayos clínicos para la AME 5q en nuestra web en https://www.fundame.net/que-es-la-ame/acceso-a-tratamientos-espana/

Una razón más para acelerar la inclusión de la AME en el cribado neonatal
Detectar la AME mediante el cribado neonatal en el momento del nacimiento permitiría iniciar el tratamiento de las nuevas generaciones de niños con esta enfermedad en fases presintomáticas, logrando salvar vidas y un desarrollo motor más semejante al indicado por la Organización Mundial de la Salud, reduciendo la discapacidad y el impacto de la enfermedad.

Cuando en 2018 se comercializó en España el primer tratamiento capaz de frenar la enfermedad y mejorar la calidad de vida de los pacientes con Atrofia Muscular Espinal, no imaginábamos el auténtico calvario que vivimos ahora. Todas las restricciones del Ministerio de Sanidad, Consumo y Bienestar Social han hecho que para ser tratado te exijan unos resultados equivalentes al oro en las olimpiadas, sin tener en cuenta que se trata de una enfermedad neurodegenerativa.  

FundAME ha asesorado a Gachiro Films para la creación del spot Olimpiada AME donde se muestra las dificultades de los pacientes para ser tratados y la dureza de nuestro día a día y problemas de acceso y retirada de los tratamientos. El objetivo es lograr el apoyo y la visibilidad necesarias para que el Ministerio de Sanidad, Consumo y Bienestar Social revise sus criterios y evite que nuestra enfermedad nos avoque a una dependencia física progresiva y muchos problemas de salud que ponen en peligro nuestra esperanza y calidad de vida.

Ruben, paciente con AME y guionista de Gachiro films comenta: “Como persona que padece AME soy completamente consciente de lo que significa vivir con esta enfermedad, de lo complicado que es el día a día y de la carga emocional que supone saber que las dificultades serán cada vez mayores, puesto que la Atrofia Muscular Espinal es una enfermedad degenerativa que no da tregua. Por eso, es sumamente cruel que se retiren tratamientos que han demostrado su efectividad para frenar la degeneración.

Con esta campaña esperamos concienciar a mucha gente para que nos ayude a convencer al Ministerio de Sanidad de que debe garantizar los tratamientos a todas las personas con AME.”

Tanto los médicos que nos tratan, como otros los profesionales del ámbito de la salud, no están de acuerdo con las restricciones del Ministerio de Sanidad y han firmado una carta abierta de apoyo a los pacientes con AME.

Además, Elena Gómez lanzó en change la petición “Ministerio de Sanidad: si me quitas el tratamiento para la AME .¿Qué futuro tengo?” y ya ha recogido más de 11.000 firmas.

¿Por qué se restringe el acceso o se retiran los tratamientos para la AME?

Actualmente, hay 3 tratamientos autorizados en Europa, para la Atrofia Muscular Espinal. En España, todos ellos tienen condiciones más restrictivas que las recomendadas por la Agencia Europea del Medicamento.

Nusinersen (Spinraza)

Aprobado junto a un protocolo farmaco-clínico que exige a los afectados mejoras alejadas de la realidad y que está produciendo retiradas de tratamiento en pacientes que habían logrado estabilizar su enfermedad e incluso mejorías. Los principales especialistas en AME han trabajado consensuadamente en una guía para reorientar el protocolo que sigue sin ser revisado. Infórmate aquí.

Onasemnogene abeparvovec (Zolgensma)

Comercializado en diciembre de 2021 con limitaciones de acceso más restrictivas que las marcadas por la Agencia Europea del Medicamento, lo que deja fuera a muchos bebés y niños que se beneficiarían. Descubre la posición de FundAME aquí.

Risdiplam (Evrysdi)

Actualmente en proceso de negociación en España. El Ministerio de Sanidad ha publicado el Informe de Posicionamiento Terapéutico, con unas conclusiones que dejan fuera del tratamiento a la mayoría de los pacientes con AME en España. Descubre por qué los pacientes están indignados aquí.

El Dr. Marcos Madruga, neuropediatra del Hospital VIAMED Santa Ángela de la Cruz, explica: “La evolución natural de la AME lleva a un deterioro progresivo de los pacientes afectados, siendo fatal en sus formas más graves, y mermando la calidad de vida, aún en sus formas más leves. Es por ello que se deben de incrementar los esfuerzos y consensos para conseguir un amplio acceso de los pacientes a los tratamientos modificadores del curso de la enfermedad. Para ello, y siendo importante una adecuada gestión de los recursos disponibles, no deberían primar los criterios económicos para restringir dicho acceso y, por supuesto, debería de aumentarse el valor que se da actualmente a los criterios de los clínicos, que conocen la enfermedad y las necesidades reales de los pacientes, para la toma de decisiones en el inicio y mantenimiento de los tratamientos referidos”.

El Dr. Madruga puntualiza que de forma constante se va teniendo más conocimiento y experiencia de la eficacia real de los nuevos tratamientos y debe existir un compromiso de revisión periódica de los protocolos fármaco-clínicos, teniendo presente que la estabilización de los síntomas de una enfermedad degenerativa es un logro.

Antonio Hitos, presidente de FundAME comentó: “Los afectados por AME recibimos con gran esperanza el descubrimiento de los primeros tratamientos eficaces para frenar nuestra enfermedad y su aprobación por parte de la Agencia Europea del Medicamento. Sin embargo, a pesar de que mejoran radicalmente el futuro de las personas afectadas, reduciendo la carga de discapacidad, en España se están negando esos tratamientos a muchos pacientes que llevaban años esperando esta oportunidad. Son personas que están gravemente enfermas y, al negarles el acceso o quitarles estos tratamientos, les dejan sin opciones”.

En 2022 hemos entregado 80.000€ obtenidos gracias a las donaciones recibidas tanto de los eventos realizados por las familias con AME como a través de las campañas de fundraising, los socios y la web.

Aunar los esfuerzos de las 24 entidades que forman SMA Europe permite seleccionar los proyectos de investigación más relevantes para los pacientes y contar con un Comité Asesor Científico, integrado por los especialistas más reputados en AME del mundo, que se encarga de evaluarlos y seleccionarlos.

El 1 de marzo se abre la 11 Convocatoria de Investigación sobre la AME, en la que os invitamos a presentar propuestas de investigación biomédica destinadas a encontrar terapias para la AME o a esclarecer los procesos fisiopatológicos básicos de la enfermedad.

Se priorizarán los proyectos integrados en las siguientes áreas:

• Regeneración muscular y de motoneuronas
• Vías para restaurar la proteína SMN relevantes para la AME y/o terapias combinatorias para la AME
• Tratamientos para pacientes con formas más leves de AME que podrían no ser susceptibles a terapias de restauración del SMN
• La nutrición en la AME
• Funciones y roles de la proteína SMN en diferentes momentos del desarrollo y/o en diferentes células, tejidos y órganos
• Biomarcadores para medir los resultados de las terapias de restauración del SMN en la AME
• Modelos animales preclínicos nuevos y mejorados de la AME
• La contribución de nuevos fenotipos emergentes (neuronales y sistémicos) tras la restauración del SMN en pacientes y/o modelos animales de AME 

Hay dos categorías de subvenciones:

1- Subvención para investigadores principales
Estas subvenciones se destinan a investigadores principales que tienen las habilidades, los conocimientos y los recursos para llevar a cabo el proyecto propuesto y coordinar un proyecto de varios equipos. Un investigador principal debe:

• Ser un profesional o un miembro del profesorado de una institución educativa, médica o de investigación adecuada o una PYME (pequeña o mediana empresa) de biotecnología y estar cualificado para dirigir y supervisar un programa de investigación original
• Tener acceso a los recursos institucionales necesarios para llevar a cabo el proyecto de investigación propuesto 
• Tener un título de Doctor en Medicina, Doctor en Filosofía, Doctor en Ciencias o un título equivalente
• Tener un historial de colaboración con otros investigadores

2-Becas postdoctorales:

Pueden solicitarlas los miembros de un equipo de investigación en el laboratorio de un investigador principal bajo cuya dirección el solicitante llevará a cabo el proyecto de investigación.

Deben tener un título de Doctor en Medicina, Doctor en Filosofía, Doctor en Ciencias o un título equivalente y demostrar que tienen intención de dedicarse a la investigación de la AME a largo plazo.

Del 1 de marzo al 13 de abril se podrán presentar las solicitudes en el portal de AFM-Téléthon, entidad miembro de SMA Europe en https://sis.afm-telethon.fr/

Encontrarás toda la información en https://www.sma-europe.eu/our-call-for-research-projects donde podrás conocer a los integrantes del Comité Científico asesor, los criterios de selección, ver los proyectos seleccionados en años anteriores…
 

Los pacientes con Atrofia Muscular Espinal no se van a curar por tener 18 o 23 años, pero la ampliación de la prestación fue un paso adelante en esta lucha que llevamos años apoyando. Sin embargo, vemos completamente injusto que haya familias afectadas por esta nueva ampliación. Sus hijos cumplieron 18 años antes de la aprobación de la ley y no van a poder beneficiarse de ella.

Desde FundAME, junto a Federación ASEM solicitamos a las autoridades que establezcan el carácter retroactivo de esta prestación y que, de este modo, sean beneficiarias las familias con hijos de hasta 23 años, incluyendo las que se quedaron sin prestación antes de diciembre de 2021.

La Atrofia Muscular Espinal (AME) es una enfermedad neurodegenerativa que sigue progresando a los 23 años e incluso se agrava, por lo que reivindicamos a los poderes públicos que dicha ayuda “no se limite por edad y sí por la gravedad de la patología y dependencia”.

Prestación CUME

La prestación CUME es una ayuda que compensa la pérdida de ingresos que sufren las madres y padres, que se ven obligados a reducir su jornada de trabajo y su salario para cuidar de manera directa, continua y permanente del menor a su cargo, afectado por cáncer u otra enfermedad grave. En teoría, la ampliación de la ayuda hasta los 23 años beneficiaría a 8.000 hogares que actualmente reciben esta prestación, pero en la práctica, muchas familias con hijos menores afectados por enfermedad grave se han quedado fuera.

Es fundamental que se cumpla con lo estipulado en la Ley de Dependencia haciendo efectiva la prestación de la asistencia personal, para que estos jóvenes con enfermedades graves sigan contando con apoyo para poder realizar actividades básicas de la vida diaria, tan importantes, a veces, como levantarse de la cama o vestirse, cuando la ayuda CUME ya no permita que uno de sus progenitores siga estando a su lado diariamente.

Cuando su hija, que tiene Atrofia Muscular Espinal, comenzó a ir al colegio con tres años, Manuel se dio cuenta de que necesitaba mayor autonomía, pero para niños tan pequeños no había sillas eléctricas ni handbikes.

Empezó a buscar cómo motorizar la silla manual y descubrió que podía adaptarle un triciclo eléctrico, creando una handbike infantil de bajo coste. Con ella ganó el concurso del Centro de Recuperación de Personas con Discapacidad Física (CRMF) del IMSERSO y ha ayudado a muchas familias a mejorar la movilidad de sus hijas e hijos con Atrofia Muscular Espinal y otras enfermedades neuromusculares, miopatías o la parálisis cerebral.

Desde FundAME sabemos que historias de personas con AME, como la de Manuel Corchado, cuentan mucho y por eso hemos creado #HistoriAME para compartir experiencias, dar a conocer lo que significa vivir con AME, descubrir lo que nos interesa, nuestros sueños, cómo nos enfrentamos a la Atrofia Muscular Espinal y cómo podéis ayudarnos.

Cuando Manuel y su familia recibieron el diagnóstico de AME tipo II tuvieron que cambiar el chip, como él comenta, porque te cambia la vida, al principio cuesta asimilarlo. Él encontró en FundAME el apoyo que necesitaba y a otras familias que comprendían realmente por lo que estaban pasando y le mostraban el camino para normalizar la situación y aprender a vivir con ello.

“Tener una enfermedad une mucho y la mejor forma de avanzar es apoyarse unos a otros” Comenta Manuel.

En seguida empezó a colaborar con FundAME, aportando sus conocimientos de diseño gráfico. Pasado un tiempo, empezó a colaborar con Javier Gómez y Alfredo Vozmediano, delegados regionales de Andalucía. “Ahora es más fácil, al disponer de varios tratamientos, puedes dar esperanza a las familias, los tratamientos traerán nuevos desafíos que tendremos que ir resolviendo unidos”.

La experiencia con la handbike infantil le mostró que no había ninguna web sobre discapacidad infantil y se lanzó a crear Discakids, donde comparte información, productos y el manual de montaje de la handbike. Recibe muchas visitas y comparte lo que interesa a los padres de niños con discapacidad.

Otro de sus proyectos es un grupo de whatsapp para intercambiar el material ortopédico que se va quedando pequeño, como sillas de ruedas, bipedestadores…

Manuel, como muchas familias con AME, ha tenido que ir encontrando soluciones a las dificultades de vivir con AME y siempre ha querido compartirlas para ayudar a los demás.

La FDA concede la revisión prioritaria a la ampliación del tratamiento con Risdiplam (Evrysdi) a bebés menores de 2 meses
 

Hasta ahora, la Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (FDA) recomendaba la comercialización de Risdiplam (Evrysdi) para pacientes con AME mayores de 2 meses, tanto bebés, como niños, jóvenes y adultos.

Este tratamiento está actualmente en fase de negociación para su comercialización a través de precio reembolso en España, por lo que esperamos que en los próximos meses pueda ser accesible. A partir de que se cierre este proceso de negociación, conoceremos su indicación (para qué tipo de pacientes estaría financiado y accesible en nuestro país) y cómo se articularía el acceso de los pacientes que estén interesados. Os mantendremos informados.

Los prometedores datos obtenidos en el estudio Rainbowfish, donde se mostraba que los bebés presintomáticos tratados con Risdiplam durante 12 meses alcanzaban hitos motores como tragar, gatear, sentarse, ponerse de pie o caminar, ha hecho que la FDA conceda la revisión prioritaria de una solicitud suplementaria de nuevo medicamento para el uso de Risdiplam (Evrysdi) en el tratamiento de bebés presintomáticos menores de dos meses con atrofia muscular espinal (AME).

Resultados provisionales del estudio Rainbowfish
En el Congreso Virtual 2021 de la Sociedad Mundial de Enfermedades Musculares (WMS) se mostraron los últimos datos de este estudio en bebés presintomáticos con AME. Todos los participantes mantuvieron la capacidad de tragar y fueron capaces de alimentarse exclusivamente por vía oral después de 12 meses de tratamiento.

El 80 % alcanzaron hitos como ponerse de pie y caminar de forma independiente según los parámetros establecidos por la Organización Mundial de la Salud en niños sanos. Todos los participantes alcanzaron los hitos motores HINE-2 de control de la cabeza, sentarse erguido, rodar y gatear.

Risdiplam (Evrysdi) el tratamiento oral para la AME es el tercer tratamiento aprobado para la EMA en Europa y por la FDA en EEUU. Se administra por vía oral y ha sido desarrollado por Roche en colaboración con la SMA Foundation y PTC Therapeutics.

¿En qué consiste Risdiplam?
Risdiplam, el principio activo de Evrysdi va dirigido a aumentar la cantidad de proteína SMN producida por el gen SMN2.

Ha demostrado que puede lograr que el gen SMN2 produzca una proteína SMN de longitud completa, que pueda funcionar normalmente. Se espera que aumente la supervivencia de las neuronas motoras y reduzca los síntomas de la enfermedad.

Ensayos clínicos en marcha de Risdiplam (Evrysdi)
Actualmente Roche tiene 4 ensayos clínicos en marcha:
Firefish para AME tipo 1 en bebés entre 1 y 7 meses
Sunfish para AME tipo 2 y 3 en personas entre 2 y 27 años
Jewelfish para AME tipo 1, 2 y 3 desde los 6 meses hasta los 60 años que hayan recibido nursinersen o participado en otros ensayos.
Rainbowfish para recién nacidos de hasta 6 semanas de edad con un diagnóstico genético de AME que aún no han mostrado síntomas.
Puedes consultar todos los ensayos clínicos para la AME 5q en nuestra web en https://www.fundame.net/investigacion-ame/tratamientos-y-ensayos-clinicos-en-espana.html

Una razón más para acelerar la inclusión de la AME en el cribado neonatal
Detectar la AME mediante el cribado neonatal en el momento del nacimiento permitiría iniciar el tratamiento de las nuevas generaciones de niños con esta enfermedad en fases presintomáticas, logrando salvar vidas y un desarrollo motor más semejante a la normalidad, reduciendo la discapacidad y el impacto de la enfermedad.