Desde FundAME, nos alegra profundamente que —una comunidad de referencia en el tratamiento de la AME— haya escuchado nuestras solicitudes y dado este importante paso que salva vidas y mejora el pronóstico y la calidad de vida de todos los bebés que nazcan con AME en esta comunidad autónoma.

La AME es una enfermedad rara, muy grave y neurodegenerativa, en la que las motoneuronas, encargadas de activar los músculos, empiezan a debilitarse y morir, impidiendo moverse, gatear, ponerse de pie o realizar funciones vitales como respirar o tragar.

Cuando un bebé nace con atrofia muscular espinal, comienza una carrera contrarreloj. Desde 2017, los avances científicos han demostrado que el tratamiento temprano de la AME marca una diferencia significativa en la calidad de vida de los pacientes. Si se hubiese implementado entonces, generaciones de niños nacidos con AME vivirían otra realidad.

El cribado de la AME según las comunidades autónomas

Actualmente, solo nueve comunidades autónomas han incorporado el cribado neonatal de la atrofia muscular espinal (AME) a su cartera de servicios: La Comunidad de Valencia, Cataluña, Canarias, Aragón, Galicia, Madrid, Navarra, Castilla y León, Castilla-La Mancha y Asturias.

Esperamos que Andalucía y el País Vasco, que también son comunidades de referencia en el tratamiento de la AME, pongan en marcha la detección precoz de la enfermedad lo antes posible.

“Es una gran preocupación saber que las comunidades autónomas cuentan con las pruebas diagnósticas, los protocolos clínicos, el conocimiento y los medios necesarios, y que, aun así, siguen esperando un ‘pistoletazo de salida’ administrativo. Es inaceptable e incomprensible seguir recibiendo a niños diagnosticados demasiado tarde”, comenta María Grazia Cattinari, directora médica de FundAME.

Condicionar el inicio del cribado neonatal de la AME a su inclusión en la cartera común del Sistema Nacional de Salud perpetúa una inequidad sanitaria totalmente evitable. Esta cartera establece mínimos, no máximos, y las comunidades autónomas pueden ampliar sus programas cuando existe urgencia y consenso científico, como en el caso de la AME. Esta demora resulta clínica y éticamente inadmisible.

No podemos permitir que el lugar de nacimiento determine su esperanza de vida. Las pruebas neonatales de la AME es, ante todo, una obligación ética y de equidad en salud.

Desde FundAME seguiremos trabajando para que el cribado neonatal de la AME sea una realidad a nivel nacional. Porque cada día cuenta, y cada bebé merece una oportunidad.

Desde FundAME, nos alegra profundamente que —una comunidad de referencia en el tratamiento de la AME— haya escuchado nuestras solicitudes y dado este importante paso que salva vidas y mejora el pronóstico y la calidad de vida de todos los bebés que nazcan con AME en esta comunidad autónoma.

La AME es una enfermedad rara, muy grave y neurodegenerativa, en la que las motoneuronas, encargadas de activar los músculos, empiezan a debilitarse y morir, impidiendo moverse, gatear, ponerse de pie o realizar funciones vitales como respirar o tragar.

Cuando un bebé nace con atrofia muscular espinal, comienza una carrera contrarreloj. Desde 2017, los avances científicos han demostrado que el tratamiento temprano de la AME marca una diferencia significativa en la calidad de vida de los pacientes. Si se hubiese implementado entonces, generaciones de niños nacidos con AME vivirían otra realidad.

El cribado de la AME según las comunidades autónomas

Actualmente, solo nueve comunidades autónomas han incorporado el cribado neonatal de la atrofia muscular espinal (AME) a su cartera de servicios: La Comunidad de Valencia, Cataluña, Canarias, Aragón, Galicia, Madrid, Navarra, Castilla y León yCastilla-La Mancha.

Esperamos que Andalucía y el País Vasco, que también son comunidades de referencia en el tratamiento de la AME, pongan en marcha la detección precoz de la enfermedad lo antes posible.

“Es una gran preocupación saber que las comunidades autónomas cuentan con las pruebas diagnósticas, los protocolos clínicos, el conocimiento y los medios necesarios, y que, aun así, siguen esperando un ‘pistoletazo de salida’ administrativo. Es inaceptable e incomprensible seguir recibiendo a niños diagnosticados demasiado tarde”, comenta María Grazia Cattinari, directora médica de FundAME.

Condicionar el inicio del cribado neonatal de la AME a su inclusión en la cartera común del Sistema Nacional de Salud perpetúa una inequidad sanitaria totalmente evitable. Esta cartera establece mínimos, no máximos, y las comunidades autónomas pueden ampliar sus programas cuando existe urgencia y consenso científico, como en el caso de la AME. Esta demora resulta clínica y éticamente inadmisible.

No podemos permitir que el lugar de nacimiento determine su esperanza de vida. Las pruebas neonatales de la AME es, ante todo, una obligación ética y de equidad en salud.

Desde FundAME seguiremos trabajando para que el cribado neonatal de la AME sea una realidad a nivel nacional. Porque cada día cuenta, y cada bebé merece una oportunidad.

Las organizaciones celebran además que el nuevo marco de la Ley ELA y el RD 969/2025 eliminen el límite extremo de esperanza de vida y recuperen el espíritu original de la norma, permitiendo acompañar a las personas a lo largo de todo el proceso y adaptar los apoyos según sus necesidades reales.

El despliegue deberá tener en cuenta las necesidades clínicas en todas las patologías elegibles

Las organizaciones recuerdan que la ley no establece un listado cerrado de enfermedades, sino que ampara todas aquellas que cumplan criterios clínicos. Por ello, instan a las autonomías a adaptar la intensidad de los apoyos al estado funcional de cada caso, evitando decisiones basadas en la evolución típica de una sola enfermedad o en umbrales tardíos como la ventilación o la traqueostomía.

Copagos: una barrera que excluye a el acceso a la Ley ELA a quien más lo necesita

Los copagos pueden convertirse en una barrera de acceso a derechos, y reclaman que, si existieran, se limiten únicamente a rentas muy altas. Incluso aportaciones mínimas pueden dejar fuera a familias con gran carga asistencial, especialmente cuando la discapacidad se origina en la infancia —como ocurre en el 70 % de las personas con enfermedades raras—, lo que impide generar patrimonio propio y agrava el impacto económico, sin tener en cuenta el coste de la discapacidad.

Las entidades subrayan que la existencia de tratamientos no debe implicar exclusión, ya que mayoría no revierte la enfermedad ni reduce la dependencia, y apelan a aplicar los criterios clínicos con realismo, equidad y sensibilidad médica.

Llamamiento a las Comunidades Autónomas

Por último, las organizaciones agradecen el apoyo constante de las sociedades científicas y de los servicios de Neurología, y les piden que sus valoraciones se guíen por un enfoque clínico amplio, tal y como recoge la ley. En especial, reclaman que el criterio de empeoramiento se interprete con sensibilidad y en su contexto clínico, entendiendo que en fases avanzadas esperar un deterioro adicional puede significar llegar tarde.

FundAME celebra el anuncio realizado por el presidente del Gobierno, Pedro Sánchez, sobre la aprobación de 500 millones de euros adicionales para reforzar el Sistema de Dependencia y dar una respuesta efectiva a la Ley ELA, así como la creación del nuevo grado de “dependencia extrema” (Grado III+), con atención 24 horas para personas con ELA y otras enfermedades complejas.

Ambas medidas, suponen un paso adelante hacia la dignificación de la vida de las personas con grandes dependencias y la dotación presupuestaria necesaria para hacer efectiva la Ley ELA.

“Celebramos este compromiso, pero recordamos que la verdadera equidad pasa por garantizar que las ayudas sean accesibles desde el inicio de la enfermedad, y no solo en fases avanzadas o terminales”, afirma Cristian Lago, miembro de FundAME.

En este sentido, la fundación reitera la petición para que la Ley ELA contemple la atención y los recursos necesarios desde el diagnóstico, permitiendo a las familias acceder a apoyos y cuidados que aseguren calidad de vida, autonomía y dignidad.

Las entidades recuerdan que limitar las ayudas únicamente a personas con una esperanza de vida inferior a 36 meses deja fuera a la mayoría de los pacientes, que también enfrentan una pérdida progresiva de autonomía y una gran carga de cuidados.

Desde FundAME solicitamos que la redacción actual del real decreto de la Ley ELA  incluya la atrofia muscular espinal en todas sus tipologías y no excluya a Mar  o a Audrey que necesitan asistencia y cuidados en su día a día, como explica ella  en Instagram en https://www.instagram.com/p/DOrBucjlYqA/ y https://www.instagram.com/p/DPhTM4Wje0g/

Finalmente, hay que destacar que el Real Decreto debe establecer criterios operativos claros, no acumulativos y menos restrictivos para la admisión de patologías. En este sentido, las organizaciones reclaman que no sea obligatorio cumplir todos los criterios simultáneamente, sino que baste con acreditar uno o varios de forma suficiente, reflejando la alta complejidad de cada caso.

Desde FundAME, nos alegra profundamente que —una comunidad de referencia en el tratamiento de la AME— haya escuchado nuestras solicitudes y dado este importante paso que salva vidas y mejora el pronóstico y la calidad de vida de todos los bebés que nazcan con AME en esta comunidad autónoma.

En Cataluña hay dos Unidades de Experiencia Clínica (XUEC) para la atrofia muscular espinal: la Unidad de Enfermedades Neuromusculares Pediátricas del Hospital Universitari Vall d’Hebron y la Unidad de Tratamiento Integral del Paciente Neuromuscular del Servicio de Neurología del Hospital Sant Joan de Déu.

La AME es una enfermedad rara, muy grave y neurodegenerativa, en la que las motoneuronas, encargadas de activar los músculos, empiezan a debilitarse y morir, impidiendo moverse, gatear, ponerse de pie o realizar funciones vitales como respirar o tragar.

Cuando un bebé nace con atrofia muscular espinal, comienza una carrera contrarreloj. Desde 2017, los avances científicos han demostrado que el tratamiento temprano de la AME marca una diferencia significativa en la calidad de vida de los pacientes. Si se hubiese implementado entonces, generaciones de niños nacidos con AME vivirían otra realidad.

El cribado de la AME según las comunidades autónomas

Actualmente, solo seis comunidades autónomas han incorporado el cribado neonatal de la atrofia muscular espinal (AME) a su cartera de servicios: Cataluña, Canarias, Aragón, Galicia, Madrid y Castilla-La Mancha.

Esperamos que Valencia y Andalucía que también son comunidades de referencia en el tratamiento de la AME, pongan en marcha la detección precoz de la enfermedad lo antes posible.

“Es una gran preocupación saber que las comunidades autónomas cuentan con las pruebas diagnósticas, los protocolos clínicos, el conocimiento y los medios necesarios, y que, aun así, siguen esperando un ‘pistoletazo de salida’ administrativo. Es inaceptable e incomprensible seguir recibiendo a niños diagnosticados demasiado tarde”, comenta María Grazia Cattinari, directora médica de FundAME.

Condicionar el inicio del cribado neonatal de la AME a su inclusión en la cartera común del Sistema Nacional de Salud perpetúa una inequidad sanitaria totalmente evitable. Esta cartera establece mínimos, no máximos, y las comunidades autónomas pueden ampliar sus programas cuando existe urgencia y consenso científico, como en el caso de la AME. Esta demora resulta clínica y éticamente inadmisible.

No podemos permitir que el lugar de nacimiento determine su esperanza de vida. Las pruebas neonatales de la AME es, ante todo, una obligación ética y de equidad en salud.

Desde FundAME seguiremos trabajando para que el cribado neonatal de la AME sea una realidad a nivel nacional. Porque cada día cuenta, y cada bebé merece una oportunidad.

La AME es una enfermedad rara, muy grave y neurodegenerativa, en la que las motoneuronas, encargadas de activar los músculos, empiezan a debilitarse y morir, impidiendo moverse, gatear, ponerse de pie o realizar funciones vitales como respirar o tragar.

Cuando un bebé nace con atrofia muscular espinal, comienza una carrera contrarreloj, ya que desde 2017, los avances científicos han demostrado que el tratamiento temprano de la AME marca una diferencia significativa en la calidad de vida de los pacientes, si se hubiese implementado entonces, generaciones de niños nacidos con AME vivirían otra realidad.

“Es una tristeza enorme saber que las comunidades autónomas cuentan con las pruebas diagnósticas, los protocolos clínicos, el conocimiento y los medios necesarios, y que, aun así, siguen esperando un ‘pistoletazo de salida’ administrativo. Es doloroso recibir a niños diagnosticados demasiado tarde. Esto es, sencillamente, inaceptable e incomprensible para nosotros”, comenta María Grazia Cattinari, directora médica de FundAME.

Condicionar el inicio del cribado neonatal de la AME a su inclusión en la cartera común del Sistema Nacional de Salud perpetúa una inequidad sanitaria totalmente evitable. Esta cartera establece mínimos, no máximos, y las comunidades autónomas pueden ampliar sus programas cuando existe urgencia y consenso científico, como en el caso de la AME. Esta demora resulta clínica y éticamente inadmisible.

La historia de Manuela y de otros niños que no fueron diagnosticados en la prueba del talón

Los padres de Manuela se dieron cuenta de que algo no iba bien cuando tenía un mes: presentaba hipotonía. Sin embargo, el diagnóstico no llegó hasta un ingreso hospitalario por problemas respiratorios, cuando un especialista que conocía bien la patología, detectó los síntomas.

Jorge, su padre, comenta: “Manuela, a sus 18 meses, se mantiene sentada sola, respira bien… es una niña feliz. Un logro inmenso que solo ha sido posible gracias a la fisioterapia, el tratamiento y a la labor de FundAME. Pero, es difícil no preguntarnos: ¿Y si hubiese empezado el tratamiento antes de tener síntomas? Esperamos que las familias ya no tengan que hacerse esta pregunta».

El cribado de la AME según las comunidades autónomas

Actualmente, solo cinco comunidades autónomas han incorporado el cribado neonatal de la atrofia muscular espinal (AME) a su cartera de servicios: Canarias, Aragón, Galicia, Madrid y Castilla-La Mancha.

Es especialmente relevante que Cataluña, Valencia y Andalucía comunidades de referencia en el tratamiento de la AME y que disponen del conocimiento, la experiencia y los medios necesarios, aún no haya puesto en marcha el cribado neonatal de la enfermedad.

“Ningún bebé debe perder la oportunidad de recibir tratamiento a tiempo. Apremiamos al Ministerio de Sanidad y a las comunidades autónomas a poner en marcha el cribado neonatal de la AME lo antes posible para salvar vidas”, ha señalado Rodrigo Gómez, presidente de FundAME. Además, ha destacado que esta medida mejorará la calidad de vida de los bebés diagnosticados y contribuirá a optimizar el sistema nacional de salud.

Esta situación genera una grave desigualdad, ya que, dependiendo de dónde nazca un bebé con AME, podrá o no recibir el diagnóstico en las primeras semanas de vida y ser tratado.

Un llamamiento a la acción inmediata

Celebramos que el pasado mes de enero, la Comisión de Salud Pública del Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud aprobase la incorporación de cuatro nuevos cribados neonatales, entre ellos el de la AME.

Reclamamos que su implantación se haga efectiva con carácter urgente en todas las comunidades autónomas.

Raquel Yahyaoui, jefa del Servicio de Análisis Clínicos del Hospital Regional Universitario de Málaga y Coordinadora de IBIMA-Rare, comenta: «La ciencia ya nos ha proporcionado las herramientas para cambiar radicalmente el futuro de los niños con AME. No podemos permitir que el lugar de nacimiento determine su esperanza de vida y su calidad de vida. El cribado neonatal de la AME es, ante todo, una obligación ética y de equidad en salud».

Las personas con AME y sus familias necesitamos certezas y fechas, no solo compromisos genéricos.

¿Qué tienes que hacer para participar en el sorteo de los 3 lotes de productos de limpieza?

Escribe a organizacion@fundame.net antes del jueves 12 de diciembre, solicitando participar en el sorteo de los 3 lotes de productos de limpieza de Ancar 3, confirmando que cumples estos 3 requisitos:

1. Estás inscrito en el Registro Nacional de Pacientes AME de FundAME en https://registroame.org/
2. Eres socio/a de FundAME. Si aún no lo eres o quieres ampliar tu cuota, hazlo en https://www.fundame.net/colabora/hazte-socio/
3. Te comprometes a publicar en tus redes sociales que has recibido el lote, mencionando a @ancar3 y a @fundamenet.

No te olvides incluir en el email tu nombre y dos apellidos, teléfono y dirección postal.

¿Cuándo se realizará el sorteo?

El jueves 12 de diciembre a las 11:00 h, utilizaremos la app Gira la rueda de Happy-Verse para seleccionar a los 3 ganadores y 2 reservas. Si alguno de los ganadores no cumple los requisitos, se asignará el premio a la primera reserva.

Todos los participantes recibirán la notificación del resultado a través del email utilizado para inscribirse.

Compromiso social de Ancar 3

En 2022, crearon su propia marca de productos, para ofrecer al mercado soluciones innovadoras y ayudar a sus clientes con la limpieza. Además, tienen un compromiso social con entidades dedicadas a mejorar la vida de personas con enfermedades raras.

FundAME tuvo la suerte de ser la entidad beneficiaria de esta ayuda durante 2023, pero Ancar 3 continúa apoyándonos tanto en nuestras jornadas para familias como en acciones solidarias como esta.

¡Participa y gana un lote de limpieza!
Desde FundAME y Ancar 3, esperamos que este sorteo ayude a aliviar la carga económica que conlleva vivir con AME.

Hace 7 meses, la predecesora en la cartera de Sanidad, Carolina Darias, aprobó el primer tratamiento oral para la AME, sin embargo, el protocolo de acceso a este tratamiento sigue a día de hoy bloqueado en perjuicio de los pacientes y sus familias.

En la reunión, el Sr. Miñones pidió disculpas por el grave retraso en la publicación del protocolo que su antecesora, Carolina Darias había prometido a FundAME y por el daño causado a los pacientes, que es irreversible.

Además, se comprometió personalmente a agilizar la elaboración del protocolo farmacoclínico para publicarlo antes de que finalice su legislatura. También el Ministerio garantizó que no se publicará ningún protocolo sin el beneplácito de las personas con AME. Para ello, se tendría que respetar la dignidad de los afectados y permitir el acceso y mantenimiento de los tratamientos para todas las personas que puedan beneficiarse.

Desde FundAME tendemos la mano al Ministerio para trabajar conjuntamente en la publicación de un protocolo digno, lo antes posible, ejerciendo también una función de control sobre el mismo.

Según la directora de FundAME, María Dumont, “El protocolo actual causa un sufrimiento y un daño innecesario e irreversible. El ministerio de Sanidad tiene la competencia para aprobar el protocolo del tratamiento y lamentablemente no podemos esperar más. Agradecemos al Sr. Miñones, la Sra. Calzón y al Sr. García del Pozo que se hayan comprometido a solucionar esta cuestión antes de finalizar el mandato.”

Paralelamente a esta reunión institucional, hace 10 días Antonio Hitos, presidente de FundAME, envió una carta de socorro a Pedro Sánchez debido a que el bloqueo existente se cobra vidas. En la carta al Presidente del Gobierno se comentaba “Estamos nuevamente en una posición de indefensión, incomprensible para las personas con AME. La ciencia hizo su trabajo y contamos con medicamentos eficaces y su gobierno determinó su financiación. Pero siguen sin establecer un marco coherente que permita que las personas que padecen la enfermedad, disfrutar de estos justos beneficios. Es por ello que nos dirigimos a usted, como último recurso, en esta desesperación en la que se ha sumido todo nuestro colectivo. Le pedimos que, por favor, el Gobierno que usted lidera no nos arrebate ni una vida más, y que no permita que salga adelante un marco por el que se limitará y se retirarán tratamiento a niños, niñas y adultos”.

Con esta campaña, desde FundAME estamos visibilizamos una situación que está afectando a familias y profesionales sanitarios que se ven indefensos a la hora de recibir/prescribir con seguridad los mejores tratamientos.

Desde FundAME valoramos positivamente la atención del Ministerio de Sanidad y confíamos en que el compromiso mostrado por el Sr. Miñones se vea materializado en las próximas semanas.

Emma ha cumplido 7 años pero, como los otros niños con AME tipo I, no lo hubiese logrado sin el tratamiento que ha salvado su vida. A Luis, un joven de Zaragoza, su enfermedad le ha hecho perder movilidad, pero a pesar de que el tratamiento le funciona, le han amenazado con retirárselo. Amenaza que reciben constantemente pacientes como Montse, que vive en Cataluña una situación angustiosa, luchando para que no le retiren el tratamiento. Los tratamientos son indispensables para las personas con AME, pero las decisiones que viene tomando el ministerio de Sanidad, están generando un daño y un sufrimiento innecesarios a toda la comunidad nacional de pacientes con atrofia muscular espinal (AME) y sus familias.

La atrofia muscular espinal es una enfermedad rara, muy grave y neurodegenerativa. Debilita progresivamente la musculatura y puede provocar desde dificultades para sostener la cabeza, mantenerse sentado, gatear, ponerse en pie o caminar hasta impactar en funciones vitales como tragar o respirar. La esperanza de vida en un 60% de los casos es de dos años desde el nacimiento.

A día de hoy, la AME no tiene cura, pero sí existen tratamientos eficaces que detienen la evolución de la enfermedad. El primero de ellos llegó a España en 2018 y supuso un cambio radical para la enfermedad, sus pacientes, sus familiares y sus médicos.

Pero el tratamiento vino acompañado de un protocolo farmacoclínico diseñado por el ministerio de Sanidad con filtros de entrada y muchas puertas de salida, que permiten retirar el tratamiento a los pacientes que se están beneficiando de él, con consecuencias devastadoras para su salud. Su contenido es inhumano, porque quedó obsoleto, como se ha demostrado científicamente, y además ni el médico tratante ni la experiencia del paciente tienen peso alguno en las decisiones para tratar o discontinuar.

Este protocolo está causando un daño irreparable y un sufrimiento innecesario, las personas con AME viven en un estado de ansiedad continuo ante posibles retiradas, como las que han sufrido ya muchos pacientes y que les ha llevado a perder movilidad y funciones vitales de forma irreversible.

Campaña elecciones generales de vida

Emma, Mar, Luis, Mari Cruz, Pablo, Montse, Elena, Isabekl, Noa… están compartiendo sus historias en las redes sociales, contando por qué necesitan los tratamientos y lo que ocurre cuando se lo retiran. Les piden a los políticos que tomen elecciones generales de vida y que garanticen los tratamientos para toda la comunidad AME y te piden que los compartan, para dar visibilidad a esta dura realidad.

La comunidad AME vuelve a la movilización, gracias a la que logró que el 15 de julio de 2022 el Congreso de los Diputados votase a favor de garantizar el acceso a los tratamientos a los pacientes con enfermedades raras, especialmente a los pacientes con AME.

Tras meses de inacción, en diciembre de 2022, Carolina Darias, entonces ministra de Sanidad, convocó a FundAME para celebrar un acto, de cara a los medios de comunicación, dónde se anunció el compromiso con las personas con atrofia muscular espinal por parte del gobierno.

Aquel día, se prometió un protocolo que asegurase el acceso equitativo a los tratamientos para la AME en todo el territorio español, diseñado desde el conocimiento científico vigente, y la experiencia de médicos y pacientes. El nuevo protocolo tendría otro espíritu y cambiaría la condena física y psicológica a la que estaban viéndose sometidos los afectados de AME en España.

Han pasado 7 meses y no hay perspectivas de que las promesas del Ministerio se cumplan. Si no hacemos algo, esta situación seguirá empeorando.

Es necesaria una mayor voluntad política, para poner a los pacientes con AME en el centro y que se garantice el acceso y mantenimiento de tratamientos tan vitales como necesarios, como sucede en los países homólogos de nuestro entorno.

Antonio Hitos, presidente de FundAME comentó: “Los afectados por AME recibimos con gran esperanza el descubrimiento de los primeros tratamientos para frenar nuestra enfermedad y nos ha costado mucho que lleguen a España. Vivir con una enfermedad como la AME es un reto constante, pero supone un desafío y un desgaste mayor, lidiar con nuestro gobierno. No es de justicia sentir que la calidad de vida o la vida misma de tu hijo/a está en riesgo una y otra vez, habiendo tratamientos que lo evitan. Somos familiares y pacientes que vivimos con una enfermedad devastadora ¿Durante cuántas vidas tendremos que pelear para que alguien se haga cargo y se responsabilice de ello?”.

Desde FundAME le hemos hecho saber en repetidas ocasiones al ministerio de Sanidad y al Sr. Miñones el pésimo escenario que el ministerio de Sanidad está planteando para los pacientes con AME, a pesar de haberse aprovechado políticamente de ellos, anunciando compromisos que no llegan. “El Sr. Miñones no fue capaz de responder las reclamaciones sobre el acceso a los tratamientos de la AME que le plantearon los diputados de Sanidad del Congreso. Nos hemos ofrecido a explicarle la situación: nos llegó a decir en persona que se reuniría con nosotros, pero ahora esquiva nuestras llamadas” sentencia Hitos.

“Desde FundAME solo esperamos que el ministerio de Sanidad cumpla el compromiso que adquirió con los pacientes y clínicos de nuestro país y no ponga más trabas a un colectivo cuya enfermedad ya se encarga de ponerlas cada día.” cierra Hitos.

Cuando Víctor tenía 9 meses sus padres notaron que perdía fuerza, no solo no lograba gatear, además había dejado de poder levantar las piernas. Insistieron y recorrieron muchas consultas médicas hasta que, a los 18 meses, le diagnosticaron atrofia muscular espinal. En ese momento no existía tratamiento alguno para los afectados de esta enfermedad.

La atrofia muscular espinal

La AME es una enfermedad rara, muy grave y neurodegenerativa. Debilita progresivamente la musculatura y puede provocar desde dificultades para sostener la cabeza, mantenerse sentado, gatear, ponerse en pie o caminar hasta impactar en funciones vitales como tragar o respirar. La esperanza de vida en un 60% de los casos es de dos años desde el nacimiento.

La AME no tiene cura pero sí hay tratamientos que detienen su evolución

 A día de hoy, la AME no tiene cura, pero sí existen tratamientos eficaces que detienen la evolución de la enfermedad. El primero de ellos llegó a España en 2018 y supuso un cambio radical para la enfermedad, sus pacientes, sus familiares y sus médicos. Víctor comenzó a tratarse en mayo de 2018 y desde entonces ha mejorado tanto física como psicológicamente. No sólo ha estabilizado su deterioro, además ha ganado fuerza en lugar de perderla; ahora puede comer solo y de todo e incluso manejar el cuchillo. Es el primer federado en piragüismo con AME y da pasos con un andador especial que le sujeta el cuerpo.

El protocolo farmacoclínico ha quedado obsoleto y causa mucho sufrimiento innecesario

Pero el tratamiento de Víctor vino acompañado de un protocolo farmacoclínico diseñado por el ministerio de Sanidad con filtros de entrada y muchas puertas de salida, que permiten retirar el tratamiento a los pacientes que se están beneficiando de él, con consecuencias devastadoras para su salud. Su contenido es inhumano, porque quedó obsoleto científicamente, y además ni el médico tratante ni la experiencia del paciente tienen peso alguno en las decisiones para tratar o discontinuar.

Este protocolo está causando un daño irreparable y un sufrimiento innecesario a Víctor, a su familia y a toda la comunidad AME. Viven en un estado de ansiedad ante las constantes evaluaciones que requieren, ya que pueden significar la retirada del tratamiento que mantiene y cambia sus vidas. Evaluaciones realizadas con herramientas que no están diseñadas para capturar los efectos beneficiosos del tratamiento.

Hay pacientes que han sufrido ya la retirada del tratamiento y en consecuencia, han perdido movilidad y funciones vitales de forma irreversible.

Víctor no está solo, la gran movilización tanto de la comunidad AME como de los médicos tratantes, los profesionales sanitarios y las sociedades médicas, lograron que el 15 de julio de 2022 el Congreso de los Diputados votase a favor de garantizar el acceso a los tratamientos a los pacientes con enfermedades raras, especialmente a los pacientes con AME.

La posterior inacción del ministerio de Sanidad, hizo necesario que la Comunidad AME siguiese visibilizando la situación crítica que vivían con campañas, Jornadas, preguntas parlamentarias…

Es necesaria una mayor voluntad política, para poner a los pacientes con AME en el centro y que se garantice el acceso y mantenimiento de tratamientos tan vitales como necesarios, como sucede en los países homólogos de nuestro entorno.

Más de 77.000 firmas de apoyo a las personas con AME en Change.org

Elena Gómez, afectada de atrofia muscular espinal, ha logrado el apoyo de más de 77.000 firmas en su petición en Change.org donde expresa el sufrimiento de las personas con AME al no tener garantizado el mantenimiento de su tratamiento que para ella significa  independencia. Poder mantener la movilidad de la mano para conducir su silla de ruedas o comunicarse por móvil, poder comer o hablar sin agotarse a los 5 minutos…

Antonio Hitos, presidente de FundAME comentó: “Los afectados por AME recibimos con gran esperanza el descubrimiento de los primeros tratamientos para frenar nuestra enfermedad y nos ha costado mucho que lleguen a España. Vivir con una enfermedad como la AME es un reto constante, pero supone un desafío y un desgaste mayor, lidiar con nuestro gobierno. No es de justicia sentir que la calidad de vida o su la vida misma de tu hijo/a está en riesgo una y otra vez, habiendo tratamientos que lo evitan. Somos familiares y pacientes que vivimos con una enfermedad devastadora ¿Durante cuántas vidas tendremos que pelear para que alguien se haga cargo y se responsabilice de ello?”.

FundAME le ha hecho saber en repetidas ocasiones al ministerio de Sanidad y al Sr. Miñones el pésimo escenario que el ministerio de Sanidad está planteando para los pacientes con AME, a pesar de haberse aprovechado políticamente de ellos, anunciando compromisos que no llegan. “El Sr. Miñones no fue capaz de responder las reclamaciones sobre el acceso a los tratamientos de la AME que le plantearon los diputados de Sanidad del Congreso y nos ofrecimos para explicarle la situación: nos llegó a decir en persona que se reuniría con nosotros, pero ahora esquiva nuestras llamadas” sentencia Hitos.

“Desde FundAME solo esperamos que el ministerio de Sanidad cumpla el compromiso que adquirió con los pacientes y clínicos de nuestro país y no ponga más trabas a un colectivo cuya enfermedad ya se encarga de ponerlas cada día.” cierra Hitos.