Porque en AME, el tiempo lo es todo

Sin tratamiento, el 65% de los bebés con AME fallecen antes de cumplir los dos años. Con diagnóstico precoz y tratamiento inmediato, su evolución puede ser completamente distinta: bebés que nunca habrían podido sostener la cabeza, sentarse o incluso respirar por sí solos, hoy logran alcanzar estos hitos.

Deva es un ejemplo claro. Nació en Cantabria, donde aún no se aplica este cribado. Fue diagnosticada a los 9 meses, cuando el daño ya era irreversible. Hoy, gracias al tratamiento, ha logrado avances importantes. Pero su madre lo resume así:
“Si le hubiesen diagnosticado al nacer, su historia sería completamente distinta”.

Un avance que no puede quedarse en el papel

Para FundAME, la publicación en el BOE marca un antes y un después, pero no es suficiente.

La fundación reclama la implantación urgente del cribado neonatal en las comunidades donde aún no está disponible: Cantabria, Andalucía, Extremadura, Región de Murcia, La Rioja, Ceuta y Melilla.

“Es incomprensible que existan los medios, el conocimiento y los protocolos, y que se siga esperando. Es sencillamente inaceptable”, afirma María Grazia Cattinari, directora médica de FundAME.

5 euros que cambian una vida

Detectar la AME en la prueba del talón cuesta poco más de 5 euros.

No hacerlo puede significar perder una oportunidad única de tratamiento a tiempo.
Y en esta enfermedad, cada semana cuenta.

El papel clave de FundAME

Este avance no es casualidad. FundAME lleva desde 2017 impulsando el cribado neonatal, además de liderar el acceso a tratamientos y la mejora de la atención a las personas con AME y sus familias en España.

Ahora, el reto es claro: que este logro llegue a todos los bebés, sin excepción.

“Ningún bebé debe perder la oportunidad de recibir tratamiento a tiempo”, señala Rodrigo Gómez, presidente de FundAME

Lo siguiente: investigar

El diagnóstico precoz abre una nueva etapa, pero la AME sigue sin cura. Persisten complicaciones y muchas preguntas sin respuesta.

Además, incluso con tratamiento temprano, siguen existiendo necesidades importantes para lograr una mayor autonomía, mantener la salud física y preservar la fuerza muscular a lo largo del tiempo.

Por eso, FundAME insiste: el siguiente paso es seguir investigando.

Porque diagnosticar antes salva vidas.
Pero investigar más es lo que permitirá transformarlas para siempre.

Desde FundAME, nos alegra profundamente que —una comunidad de referencia en el tratamiento de la AME— haya escuchado nuestras solicitudes y dado este importante paso que salva vidas y mejora el pronóstico y la calidad de vida de todos los bebés que nazcan con AME en esta comunidad autónoma.

La AME es una enfermedad rara, muy grave y neurodegenerativa, en la que las motoneuronas, encargadas de activar los músculos, empiezan a debilitarse y morir, impidiendo moverse, gatear, ponerse de pie o realizar funciones vitales como respirar o tragar.

Cuando un bebé nace con atrofia muscular espinal, comienza una carrera contrarreloj. Desde 2017, los avances científicos han demostrado que el tratamiento temprano de la AME marca una diferencia significativa en la calidad de vida de los pacientes. Si se hubiese implementado entonces, generaciones de niños nacidos con AME vivirían otra realidad.

El cribado de la AME según las comunidades autónomas

Actualmente, solo nueve comunidades autónomas han incorporado el cribado neonatal de la atrofia muscular espinal (AME) a su cartera de servicios: La Comunidad de Valencia, Cataluña, Canarias, Aragón, Galicia, Madrid, Navarra, Castilla y León, Castilla-La Mancha y Asturias.

Esperamos que Andalucía y el País Vasco, que también son comunidades de referencia en el tratamiento de la AME, pongan en marcha la detección precoz de la enfermedad lo antes posible.

“Es una gran preocupación saber que las comunidades autónomas cuentan con las pruebas diagnósticas, los protocolos clínicos, el conocimiento y los medios necesarios, y que, aun así, siguen esperando un ‘pistoletazo de salida’ administrativo. Es inaceptable e incomprensible seguir recibiendo a niños diagnosticados demasiado tarde”, comenta María Grazia Cattinari, directora médica de FundAME.

Condicionar el inicio del cribado neonatal de la AME a su inclusión en la cartera común del Sistema Nacional de Salud perpetúa una inequidad sanitaria totalmente evitable. Esta cartera establece mínimos, no máximos, y las comunidades autónomas pueden ampliar sus programas cuando existe urgencia y consenso científico, como en el caso de la AME. Esta demora resulta clínica y éticamente inadmisible.

No podemos permitir que el lugar de nacimiento determine su esperanza de vida. Las pruebas neonatales de la AME es, ante todo, una obligación ética y de equidad en salud.

Desde FundAME seguiremos trabajando para que el cribado neonatal de la AME sea una realidad a nivel nacional. Porque cada día cuenta, y cada bebé merece una oportunidad.

Desde FundAME, nos alegra profundamente que —una comunidad de referencia en el tratamiento de la AME— haya escuchado nuestras solicitudes y dado este importante paso que salva vidas y mejora el pronóstico y la calidad de vida de todos los bebés que nazcan con AME en esta comunidad autónoma.

La AME es una enfermedad rara, muy grave y neurodegenerativa, en la que las motoneuronas, encargadas de activar los músculos, empiezan a debilitarse y morir, impidiendo moverse, gatear, ponerse de pie o realizar funciones vitales como respirar o tragar.

Cuando un bebé nace con atrofia muscular espinal, comienza una carrera contrarreloj. Desde 2017, los avances científicos han demostrado que el tratamiento temprano de la AME marca una diferencia significativa en la calidad de vida de los pacientes. Si se hubiese implementado entonces, generaciones de niños nacidos con AME vivirían otra realidad.

El cribado de la AME según las comunidades autónomas

Actualmente, solo nueve comunidades autónomas han incorporado el cribado neonatal de la atrofia muscular espinal (AME) a su cartera de servicios: La Comunidad de Valencia, Cataluña, Canarias, Aragón, Galicia, Madrid, Navarra, Castilla y León yCastilla-La Mancha.

Esperamos que Andalucía y el País Vasco, que también son comunidades de referencia en el tratamiento de la AME, pongan en marcha la detección precoz de la enfermedad lo antes posible.

“Es una gran preocupación saber que las comunidades autónomas cuentan con las pruebas diagnósticas, los protocolos clínicos, el conocimiento y los medios necesarios, y que, aun así, siguen esperando un ‘pistoletazo de salida’ administrativo. Es inaceptable e incomprensible seguir recibiendo a niños diagnosticados demasiado tarde”, comenta María Grazia Cattinari, directora médica de FundAME.

Condicionar el inicio del cribado neonatal de la AME a su inclusión en la cartera común del Sistema Nacional de Salud perpetúa una inequidad sanitaria totalmente evitable. Esta cartera establece mínimos, no máximos, y las comunidades autónomas pueden ampliar sus programas cuando existe urgencia y consenso científico, como en el caso de la AME. Esta demora resulta clínica y éticamente inadmisible.

No podemos permitir que el lugar de nacimiento determine su esperanza de vida. Las pruebas neonatales de la AME es, ante todo, una obligación ética y de equidad en salud.

Desde FundAME seguiremos trabajando para que el cribado neonatal de la AME sea una realidad a nivel nacional. Porque cada día cuenta, y cada bebé merece una oportunidad.

Desde FundAME, nos alegra profundamente que —una comunidad de referencia en el tratamiento de la AME— haya escuchado nuestras solicitudes y dado este importante paso que salva vidas y mejora el pronóstico y la calidad de vida de todos los bebés que nazcan con AME en esta comunidad autónoma.

En Cataluña hay dos Unidades de Experiencia Clínica (XUEC) para la atrofia muscular espinal: la Unidad de Enfermedades Neuromusculares Pediátricas del Hospital Universitari Vall d’Hebron y la Unidad de Tratamiento Integral del Paciente Neuromuscular del Servicio de Neurología del Hospital Sant Joan de Déu.

La AME es una enfermedad rara, muy grave y neurodegenerativa, en la que las motoneuronas, encargadas de activar los músculos, empiezan a debilitarse y morir, impidiendo moverse, gatear, ponerse de pie o realizar funciones vitales como respirar o tragar.

Cuando un bebé nace con atrofia muscular espinal, comienza una carrera contrarreloj. Desde 2017, los avances científicos han demostrado que el tratamiento temprano de la AME marca una diferencia significativa en la calidad de vida de los pacientes. Si se hubiese implementado entonces, generaciones de niños nacidos con AME vivirían otra realidad.

El cribado de la AME según las comunidades autónomas

Actualmente, solo seis comunidades autónomas han incorporado el cribado neonatal de la atrofia muscular espinal (AME) a su cartera de servicios: Cataluña, Canarias, Aragón, Galicia, Madrid y Castilla-La Mancha.

Esperamos que Valencia y Andalucía que también son comunidades de referencia en el tratamiento de la AME, pongan en marcha la detección precoz de la enfermedad lo antes posible.

“Es una gran preocupación saber que las comunidades autónomas cuentan con las pruebas diagnósticas, los protocolos clínicos, el conocimiento y los medios necesarios, y que, aun así, siguen esperando un ‘pistoletazo de salida’ administrativo. Es inaceptable e incomprensible seguir recibiendo a niños diagnosticados demasiado tarde”, comenta María Grazia Cattinari, directora médica de FundAME.

Condicionar el inicio del cribado neonatal de la AME a su inclusión en la cartera común del Sistema Nacional de Salud perpetúa una inequidad sanitaria totalmente evitable. Esta cartera establece mínimos, no máximos, y las comunidades autónomas pueden ampliar sus programas cuando existe urgencia y consenso científico, como en el caso de la AME. Esta demora resulta clínica y éticamente inadmisible.

No podemos permitir que el lugar de nacimiento determine su esperanza de vida. Las pruebas neonatales de la AME es, ante todo, una obligación ética y de equidad en salud.

Desde FundAME seguiremos trabajando para que el cribado neonatal de la AME sea una realidad a nivel nacional. Porque cada día cuenta, y cada bebé merece una oportunidad.

La AME es una enfermedad rara, muy grave y neurodegenerativa, en la que las motoneuronas, encargadas de activar los músculos, empiezan a debilitarse y morir, impidiendo moverse, gatear, ponerse de pie o realizar funciones vitales como respirar o tragar.

Cuando un bebé nace con atrofia muscular espinal, comienza una carrera contrarreloj, ya que desde 2017, los avances científicos han demostrado que el tratamiento temprano de la AME marca una diferencia significativa en la calidad de vida de los pacientes, si se hubiese implementado entonces, generaciones de niños nacidos con AME vivirían otra realidad.

“Es una tristeza enorme saber que las comunidades autónomas cuentan con las pruebas diagnósticas, los protocolos clínicos, el conocimiento y los medios necesarios, y que, aun así, siguen esperando un ‘pistoletazo de salida’ administrativo. Es doloroso recibir a niños diagnosticados demasiado tarde. Esto es, sencillamente, inaceptable e incomprensible para nosotros”, comenta María Grazia Cattinari, directora médica de FundAME.

Condicionar el inicio del cribado neonatal de la AME a su inclusión en la cartera común del Sistema Nacional de Salud perpetúa una inequidad sanitaria totalmente evitable. Esta cartera establece mínimos, no máximos, y las comunidades autónomas pueden ampliar sus programas cuando existe urgencia y consenso científico, como en el caso de la AME. Esta demora resulta clínica y éticamente inadmisible.

La historia de Manuela y de otros niños que no fueron diagnosticados en la prueba del talón

Los padres de Manuela se dieron cuenta de que algo no iba bien cuando tenía un mes: presentaba hipotonía. Sin embargo, el diagnóstico no llegó hasta un ingreso hospitalario por problemas respiratorios, cuando un especialista que conocía bien la patología, detectó los síntomas.

Jorge, su padre, comenta: “Manuela, a sus 18 meses, se mantiene sentada sola, respira bien… es una niña feliz. Un logro inmenso que solo ha sido posible gracias a la fisioterapia, el tratamiento y a la labor de FundAME. Pero, es difícil no preguntarnos: ¿Y si hubiese empezado el tratamiento antes de tener síntomas? Esperamos que las familias ya no tengan que hacerse esta pregunta».

El cribado de la AME según las comunidades autónomas

Actualmente, solo cinco comunidades autónomas han incorporado el cribado neonatal de la atrofia muscular espinal (AME) a su cartera de servicios: Canarias, Aragón, Galicia, Madrid y Castilla-La Mancha.

Es especialmente relevante que Cataluña, Valencia y Andalucía comunidades de referencia en el tratamiento de la AME y que disponen del conocimiento, la experiencia y los medios necesarios, aún no haya puesto en marcha el cribado neonatal de la enfermedad.

“Ningún bebé debe perder la oportunidad de recibir tratamiento a tiempo. Apremiamos al Ministerio de Sanidad y a las comunidades autónomas a poner en marcha el cribado neonatal de la AME lo antes posible para salvar vidas”, ha señalado Rodrigo Gómez, presidente de FundAME. Además, ha destacado que esta medida mejorará la calidad de vida de los bebés diagnosticados y contribuirá a optimizar el sistema nacional de salud.

Esta situación genera una grave desigualdad, ya que, dependiendo de dónde nazca un bebé con AME, podrá o no recibir el diagnóstico en las primeras semanas de vida y ser tratado.

Un llamamiento a la acción inmediata

Celebramos que el pasado mes de enero, la Comisión de Salud Pública del Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud aprobase la incorporación de cuatro nuevos cribados neonatales, entre ellos el de la AME.

Reclamamos que su implantación se haga efectiva con carácter urgente en todas las comunidades autónomas.

Raquel Yahyaoui, jefa del Servicio de Análisis Clínicos del Hospital Regional Universitario de Málaga y Coordinadora de IBIMA-Rare, comenta: «La ciencia ya nos ha proporcionado las herramientas para cambiar radicalmente el futuro de los niños con AME. No podemos permitir que el lugar de nacimiento determine su esperanza de vida y su calidad de vida. El cribado neonatal de la AME es, ante todo, una obligación ética y de equidad en salud».

Las personas con AME y sus familias necesitamos certezas y fechas, no solo compromisos genéricos.

Desde FundAME celebramos este importante paso, que nos acerca a que el cribado neonatal de la AME sea una realidad en nuestro país y solicitamos que se aceleren los trámites para que se implante en todas las comunidades autónomas lo antes posible.

“Ningún bebé debe perder la oportunidad de recibir tratamiento a tiempo. Apremiamos al Ministerio de Sanidad a poner en marcha el cribado neonatal de la AME lo antes posible para salvar vidas” ha comentado Rodrigo Gómez, presidente de FundAME. Además, ha destacado que esta medida tendrá un enorme impacto en la calidad de vida de los bebes diagnosticados y contribuirá a optimizar el sistema de salud.

Cuando un bebé nace con atrofia muscular espinal, comienza una carrera contrarreloj. Las motoneuronas, encargadas de activar los músculos, empiezan a debilitarse y morir, impidiéndole moverse, gatear o realizar funciones vitales como respirar o tragar.

Actualmente, aproximadamente la mitad de los recién nacidos en España tienen acceso al cribado de la AME. Bebés como  Kenay, Pol o Mía, ha tenido la oportunidad de vivir y se ha reducido su pérdida de movilidad, capacidad respiratoria o calidad de vida.

Este anuncio representa un avance clave para asegurar que todos los niños, independientemente de su lugar de nacimiento, puedan beneficiarse de un diagnóstico precoz que les brinde las mejores perspectivas de tratamiento y calidad de vida.

“Desde 2017, los avances científicos han demostrado que el tratamiento temprano de la atrofia muscular espinal marca una diferencia significativa en la calidad de vida de los pacientes. Es imperativo que el cribado sea adoptado como estándar en el cuidado neonatal para garantizar no solo la supervivencia, sino también el bienestar integral de los recién nacidos afectados. En FundAME hemos trabajado intensamente para que esta medida sea una realidad», afirma María Grazia Cattinari, directora médica de FundAME.

Actualmente, las Islas Canarias, Aragón, Galicia , la Comunidad de Madrid, y Castilla la Mancha incluyen la AME entre las patologías detectadas con la prueba del talón. Además, se están llevando a cabo estudios piloto en la Comunidad de Madrid, la Comunidad Valenciana y Castilla-La Mancha.

Esta situación genera una gran desigualdad, ya que dependiendo de dónde nazca un bebé con AME, podrá recibir el diagnóstico y tratamiento en las primeras semanas de vida, antes de que aparezcan los síntomas, con lo que esto conlleva.

Recientemente un bebé asturiano con AME pudo ser tratado asintomático gracias a que tuvo la suerte de nacer en Madrid, esta historia muestra la inequidad del sistema actual.

Un llamamiento a la acción inmediata

Celebramos que el cribado de la AME se incluya en la Comisión de Salud Pública del Ministerio de Sanidad, pero necesitamos que su implantación se haga efectiva, con carácter urgente, en todas las comunidades autónomas. Hacemos un llamamiento para que, ya tomada la decisión, tanto el gobierno central como las comunidades autónomas determinen que así sea.

Un agradecimiento especial

Queremos expresar nuestra gratitud a todos los que han apoyado esta causa:profesionales sanitarios, investigadores, familias, grupos políticos y entidades que han luchado junto a nosotros. Este logro es el resultado del esfuerzo colectivo y del compromiso por un futuro mejor para los niños con AME.

Las personas con AME siguen teniendo necesidades no cubiertas

Desde FundAME, continuamos trabajando para abordar las necesidades no cubiertas de la población con AME, impulsando la investigación y aquellos avances que mejoren la calidad de vida de los afectados y sus familias.

En el Día Internacional del Cribado Neonatal, FundAME solicita a la Ministra de Sanidad, Mónica García, que apruebe la inclusión de la atrofia muscular espinal (AME) en el cribado neonatal a nivel nacional. Así garantizaría, que los niños y niñas que nazcan con AME, tengan la oportunidad de vivir, sin perder movilidad, capacidad respiratoria y calidad de vida.

La Fundación Atrofia Muscular Espinal lleva años abogando por esta causa, apoyando iniciativas de investigación y estudios piloto autonómicos y participando activamente en el grupo de trabajo de FEDER de Cribado neonatal y en la Alianza Europea del Cribado Neonatal.

Rodrigo Gómez, presidente de FundAME afirma: «Cada demora en la implantación del cribado neonatal supone condenar a un recién nacido a comenzar su vida con un deterioro evitable. Es inadmisible que el Ministerio de Sanidad no incluya el cribado de la AME cuanto antes, habiendo ya terapias para tratar a los diagnosticados.»

María Grazia Cattinari, directora médica de FundAME subraya la importancia de implementar el cribado neonatal de la AME a nivel nacional: ”es urgente implantar el cribado neonatal para reducir el impacto de la enfermedad y de la discapacidad en las próximas generaciones.”

¿Qué comunidades autónomas incluyen la AME en el cribado neonatal?

Actualmente, solo las Islas Canarias, Aragón, Galicia , la Comunidad de Madrid, y Castilla la Mancha incluyen la AME entre las patologías que se criban con la prueba del talón. Además,
se ha realizando un estudio piloto en la Comunidad Valenciana.

Esta situación genera una gran desigualdad, ya que dependiendo de dónde nazca un bebé con AME, podrá recibir el diagnóstico en la primera semana de vida, antes de que aparezcan los síntomas o tendrá que esperar meses, retrasando el tratamiento y aumentando la carga de discapacidad.

¿Qué países europeos incluyen la AME en el cribado neonatal?

En Europa la mayoría de los países están realizando el cribado neonatal de la AME, excepto España (salvo en 5 Comunidades Autónomas), Grecia, Islandia y Finlandia (en trámite). Esta desigualdad crea una gran brecha internacional.

Países como Alemania, Dinamarca, Bélgica, Italia, Portugal, Países Bajos, Rusia, Suecia, Noruega, Polonia, Estonia, Letonia, Lituania, Croacia, República Serbia y Turquía ya lo están realizando. Además, en Francia, Suiza, Reino Unido y la República Checa se están realizando estudios pilotos.

A nivel mundial, se realiza en Estados Unidos (en el 100% de los estados), Taiwán, Qatar, Canadá (en el 72% de sus provincias), Australia (en el 33% de su territorio) y Japón tiene en marcha un estudio piloto, según los datos publicados por la NBS Alliance.

La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) pide homogeneizar y ampliar los programas de cribado actuales. Además, destaca que a la mayoría de las personas con enfermedades raras les hubiese gustado ser cribadas al nacer, según el dato del Rare Barometer de Eurordis.

¿Qué podemos hacer para que los recién nacidos no pierdan la oportunidad de un diagnóstico precoz?

Apoya y comparte la petición de FundAME en el Día Intarnacional del Cribado Neonatal.

Incluir la atrofia muscular espinal en el cribado neonatal, también conocido como la prueba del talón, salva vidas y reduce la carga de discapacidad, ya que permite diagnosticar de forma precoz a los recién nacidos con AME, de forma que puedan beneficiarse de los actuales tratamientos y evitar así el desarrollo de los síntomas.

Comunidades autónomas que incluyen la atrofia muscular espinal en el cribado neonatal

Actualmente se ha realizado un estudio piloto en la Comunidad Valenciana y lo que es más importante, la AME ya forma parte del programa de cribado neonatal en las Islas Canarias,  en Galicia,, la Comunidad de Madrid, y Castilla la Mancha.

Desde hace años, FundAME solicita la implantación de un cribado neonatal para la AME a nivel nacional. Para lograrlo, apoya iniciativas de investigación y pilotos autonómicos y participa activamente en el grupo de trabajo de FEDER de Cribado neonatal y en la Alianza Europea del Cribado Neonatal.

• La Alianza europea para el cribado neonatal en atrofia muscular espinal pide al gobierno de Europa que incluya una prueba de atrofia muscular espinal en los programas nacionales de cribado neonatal.
• Los proyectos y programas mundiales de detección neonatal para AME demuestran claramente que la detección y el tratamiento temprano de AME, previenen la muerte prematura o una vida con una grave discapacidad.
• Dado que algunos países europeos llevan la delantera en esta cuestión, la Alianza reclama que, para 2025, todos los niños nacidos en Europa sean examinados de AME en su Nacimiento, así como que puedan tener acceso inmediato a un tratamiento.