El objetivo del estudio europeo de la EMA, basado en registros de pacientes AME, es mostrar el presente y trabajar por un nuevo futuro para la Atrofia Muscular Espinal. Solo 3 Registros internacionales reportados por pacientes, como el nuestro, fueron seleccionados. Un reconocimiento a la calidad de los datos y al trabajo que se realiza en RegístrAME.

En estos meses el equipo del Registro de FundAME ha triplicado esfuerzos para curar, analizar y preparar los datos solicitados por la EMA. Merecen una mención especial en este proceso nuestro curador de Regístrame, el Dr. Eduardo Tizzano, director del área de genética clínica y molecular y de la unidad de enfermedades raras del Hospital Vall d’Hebrón, la Dra. María Grazia Cattinari, directora médica de FundAME, que ha convertido sus noches en días para cumplir con los objetivos propuestos y Carolina Pachecoy, responsable de RegístrAME por su tesón y mediación con los equipos internacionales.

También hay que destacar la excepcional respuesta de la comunidad AME, no podemos estar más agradecidos por su implicación y por las facilidades que nos han dado. Les pedimos que disculpen las molestias que les hayamos podido ocasionar y les damos las GRACIAS por su paciencia.

“Ha sido un gran honor para todo el equipo de FundAME ser seleccionados para el estudio europeo de la EMA. Siempre hemos creído que RegístrAME tendría una gran relevancia e importancia para el estudio de esta enfermedad, pero cuando llegan este tipo de proyectos, recibes la confirmación de que el gran esfuerzo que supone, merece la pena. Lo más satisfactorio es ver los datos y entender cómo está cambiando la historia natural de la enfermedad y lo mucho que están mejorando las vidas de las personas afectadas”. Comentó María Grazia Cattinari, directora médica de FundAME.

Nuestro Registro tiene muchísimos beneficios individuales y colectivos y es la mayor herramienta que disponemos como comunidad para seguir cambiando el presente y el futuro de la AME.

“RegístrAME, nuestro Registro Nacional de Pacientes, es la herramienta más poderosa con la que cuenta la comunidad de pacientes para impulsar políticas en materias de sanidad, protección social e investigación de la AME. Es fruto de un esfuerzo continuado de personas que han sido clave en la historia de la AME en nuestro país, y como no, de nuestra comunidad. Es un orgullo para todo lo que representa FundAME saber la acogida que tiene su funcionamiento en foros internacionales, y haber logrado que la EMA haya prestado atención especial al mismo, un broche de oro». Comentó María Dumont, directora de FundAME.

Nuestro Registro tiene muchísimos beneficios individuales y colectivos y es la mayor herramienta que disponemos como comunidad para seguir cambiando el presente y el futuro de la AME. 

Hace más de 130 años los investigadores Johann Hoffman y Guido Werdnig describieron por primera vez la Atrofia Muscular Espinal. Un siglo más tarde, en 1995, los avances en el estudio del ADN permitieron a la Dra. Judith Melki y su equipo identificar la mutación genética que la causa. Han sido grandes progresos, pero todavía queda mucho por conocer de esta enfermedad rara de origen genético, que afecta a entre 800 y 1000 personas en España.

Los pacientes tenemos que abanderar la lucha contra la Atrofia Muscular Espinal y acelerar su investigación, por eso FundAME desde 2015 dirige y mantiene el Registro Nacional de Pacientes AME (RegístrAME).

Es para destacar que el registro de pacientes de FundAME fue premiado por la Sociedad Española de Neurología (SEN), que valoró nuestro recorrido y capacidad para incluir la perspectiva del paciente, generar conocimiento de la Atrofia Muscular Espinal y la creación de herramientas útiles para los pacientes y los investigadores.

Estudio europeo de la EMA basado en Registros de Pacientes AME

La Agencia Europea de Medicamentos (EMA), ha comenzado el “Estudio basado en registros sobre la atrofia muscular espinal (AME)” para describir las características de los pacientes y la progresión de la enfermedad, así como el tratamiento clínico y su evolución en el tiempo a través de los múltiples fenotipos de la enfermedad y todas las opciones terapéuticas disponibles.

La EMA con la colaboración de Aetion, una empresa con experiencia en la ejecución de estudios basados en registros, y TREAT-NMD, seleccionó registros europeos de los siguientes países:

Cuatro registros de pacientes reportados por clínicos:

• Bélgica
• Suecia
• Republica Checa y Eslovaquia
• Suiza

Y tres registros de pacientes reportados por pacientes:

• España
• Alemania y Austria
• Reino Unido e Irlanda

Este estudio quiere actualizar la historia natural de la enfermedad teniendo en cuenta la función motora, la función respiratoria, el estado ortopédico, el estado nutricional y la supervivencia general.

Objetivos del estudio europeo de la EMA basado en registros de pacientes:

Describir la enfermedad (por tipo de AME) y su progresión en función de las características de los pacientes al inicio y a lo largo de su curso, incluyendo:

• Características de los pacientes en el momento del diagnóstico, entrada en el registro y a lo largo del tiempo.
• Momento de diagnóstico, comienzo de tratamiento, entrada en el registro y dosis y duración a lo largo del tiempo.
• Disponibilidad de combinación de tratamientos, posibilidad de cambio y motivación para realizarlo.
• Resultados de interés tras el diagnóstico, como morbilidad, mortalidad/supervivencia general
• Diagnósticos de comorbilidad y hospitalizaciones
• Incidencia de resultados de interés relacionados con la enfermedad y los factores de riesgo asociados
• Datos sobre la calidad de vida (CdV) y los resultados informados por los pacientes (PRO), si están disponibles.

El investigador principal del proyecto es el profesor Laurent Servais, profesor de enfermedades neuromusculares pediátricas en la Universidad de Oxford y profesor de neurología infantil en la Universidad de Liega, Bélgica. Además, lidera el enlace científico con Aetion y la EMA.

El Registro Nacional de Pacientes AME cuenta con el mecenazgo de la  Fundación Romanillos, que financia su mantenimiento a través de su convocatoria de Ayudas a Proyectos Sociales de 2023.