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Mejoras en la función motora en pacientes con AME tipo 2 y 3 tratados con Risdiplam. Ensayo clínico Sunfish



Según los autores de la publicación sobre el ensayo clínico Sunfish, el tratamiento con Risdiplam (Evrysdi) en pacientes con AME tipo 2 y 3 que no podían caminar, logró mejoras en la función motora. El estudio se publicará en enero de 2022 en la prestigiosa revista científica The Lancet Neurology . El abstract puede consultarse en Pubmed.
 
¿En qué consiste el tratamiento con Risdiplam (Evrysdi)?
 
Risdiplam se administra por vía oral y va dirigido a aumentar la cantidad de proteína SMN producida por el gen SMN2 y ha demostrado que puede lograr que este gen produzca una proteína SMN que funciona con normalidad.
 
¿Quién ha participado en el ensayo clínico Sunfish?
La fase 3 del ensayo Sunfish reclutó a Pacientes con AME tipo 2 y 3 entre 2 y 27 años en 42 hospitales de 14 países, entre ellos 3 hospitales españoles: Hospital Sant Joan de Déu, Hospital Universitario Virgen del Rocío y Hospital Universitario de La Paz.
 
¿Cómo valoró la eficacia Sunfish?
La eficacia de Risdiplam se valoró en este estudio midiendo el cambio después de 12 meses de tratamiento con la escala Medición de la Función Motora 32 (MFM-32).
 
¿En qué consistió el estudio?
Entre octubre del 2017 y septiembre del 2018, 180 pacientes fueron elegidos al azar para recibir Risdiplam (120 participantes) o placebo (60 participantes).
 
Según los autores, a los 12 meses de tratamiento, el 95% de los pacientes con AME tipo 2 y 3 que no podían caminar y que estaban recibiendo Risdiplam, mejoraron su función motora. Generalmente, en los pacientes más jóvenes se apreciaron mejoras en la función motora y en los de más edad se observó su estabilización.
 
 
Se informó sobre efectos adversos como fibre (en el 21% de los tratados), diarrea (en el 17%), erupciones (17%), aftas y úlceras en la boca (7%), infecciones urinarias (7%) y dolores articulares (5%).
 
La Dra. María Grazia Cattinari, directora médica de FundAME, considera realmente alentadores los resultados de este estudio, que se unen a los extraordinarios beneficios ya conocidos de los otros 2 tratamientos modificadores de la enfermedad.
 
Futuros resultados de la fase 3 de Sunfish aportarán más evidencia sobre su seguridad a largo plazo y su eficacia.
 
Consulta todos los ensayos clínicos que se están realizando en pacientes con AME 5q aquí.
 
Información sobre Risdiplam
Comienzan ensayos clínicos: en 2017
La EMA recomienda comercialización: en 2021
Todavía no se ha comercializado en España
Tratamiento dirigido, según la EMA, a: pacientes desde los 2 meses de edad, con un diagnóstico clínico de tipo 1, tipo 2 o tipo 3 o con una o hasta cuatro copias SMN2
Desarrollado por: SMA Foundation en colaboración con PTC Therapeutics
Empresa farmacéutica: Roche
 
¿En qué consiste el tratamiento con Risdiplam?
La Atrofia Muscular Espinal es causada por una mutación en el gen SMN1, el encargado de producir la proteína SMN (neurona motora de supervivencia). Esta proteína también es producida en el gen SMN2, pero solamente una pequeña proporción (10 %) de la proteína SMN que produce este segundo gen es totalmente funcional.
 
Al carecer del gen SMN1 y ser poco funcional la producción de la proteína SMN del gen SMN2, los niveles son insuficientes y provocan que las motoneuronas (neuronas responsables del movimiento ubicadas en la médula espinal) se deterioren y mueran, causando debilidad muscular.
 
Risdiplam, ha demostrado que puede lograr que el gen SMN2 produzca una proteína SMN de longitud completa, que pueda funcionar normalmente. Se espera que aumente la supervivencia de las neuronas motoras y reduzca los síntomas de la enfermedad.

 

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