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Mejoras en la función motora y mayor supervivencia sin ventilación de los bebés con AME tipo 1 tratados con Risdiplam



Mejoras en la función motora, entre ellas conseguir sentarse sin apoyo durante 5 segundos o más y una mayor tasa de supervivencia sin ventilación permanente, fueron algunos de los esperanzadores hitos publicados recientemente en el The New England Journal of Medicine sobre el estudio Firefish en bebés con AME tipo 1 tratados con Risdiplam durante 12 meses.
 
El estudio Firefish evalúa la eficacia y seguridad del tratamiento con Risdiplam de bebés con AME tipo 1 entre 1 y 7 meses de edad (en el momento de su reclutamiento). En él participan 41 bebés con una media de 5,3 meses que reciben tratamiento en 14 centros hospitalarios de 10 países. Todos los participantes tenían diagnostico genético y clínico de Atrofia Muscular espinal tipo 1 con 2 copias de SMN2.
 

Sentarse sin apoyo durante 5 segundos o más
 
12 de los 41 bebés (29%) tratados durante 12 meses con Risdiplam pudieron sentarse sin apoyo durante 5 segundos o más, superando en un 24% los datos de la historia natural en la que solo un 5% de bebés lo logran.
 
Mejoras en la función motora
 
La función motora mejoró en el 78% en los bebés tratados durante 12 meses con Risdiplam, un 66% más que la historia natural de la enfermedad (12%).
 
El 56% de los bebés tratados tuvieron una puntuación de 40 o más en la prueba infantil de trastornos neuromusculares del Children's Hospital of Philadelphia (CHOP-INTEND), lo que supera en un 17% a la cohorte histórica.
 
El 90% mostró un aumento de 4 o más puntos desde el inicio en la puntuación CHOP-INTEND, frente al 17% de la historia natural.
 
El 78% logró una respuesta de hito motor según lo medido por la sección 2 del Examen neurológico infantil Hammersmith. En comparación con el 12% de la cohorte histórica.
 
Mayor tasa de supervivencia sin ventilación permanente

El 85% de los bebés que participan en el estudio lograron sobrevivir sin ventilación permanente, frente al 42% de la historia natural.
 
La Dra. María Grazia Cattinari, directora médica de FundAME, considera realmente alentadores los resultados de este estudio, que se unen a los extraordinarios beneficios ya conocidos de los otros 2 tratamientos modificadores de la enfermedad.
 
Los tratamientos están cambiando la historia natural de la Atrofia Muscular Espinal y los estudios muestran avances en bebés que sin tratamiento no sobrevivirían más allá de los dos años y no lograrían sentarse sin apoyo.
 
Aún así hay que tener en cuenta que se informó de 254 eventos adversos, 48 de los cuales fueron graves. Entre esos 48 casos se incluía la neumonía (32%, bronquiolitis (5%) hipotonía (5%) y fallo respiratorio (5%). 3 de los bebés sufrieron complicaciones respiratorias fatales. Estas complicaciones se relacionan con la enfermedad. 
 
Información sobre Risdiplam

Comienzan ensayos clínicos: en 2019
La EMA recomienda comercialización: en 2021
Todavía no se ha comercializado en España
Tratamiento dirigido a: pacientes de 2 meses de edad o más, con un diagnóstico clínico de tipo 1, tipo 2 o tipo 3 o con una o cuatro copias SMN2
Empresa farmacéutica: Roche
 
El tercer tratamiento aprobado para la EMA en Europa y el primero que se administra por vía oral. Ha sido desarrollado en colaboración con la Fundación SMA y PTC Therapeutics. Va dirigido a aumentar la cantidad de proteína SMN producida por el gen SMN2.

¿En qué consiste el tratamiento con Risdiplam?

La Atrofia Muscular Espinal es causada por una mutación en el gen SMN1, el encargado de producir la proteína SMN (neurona motora de supervivencia). Esta proteína también es producida en el gen SMN2, pero solamente una pequeña proporción (10 %) de la proteína SMN que produce es totalmente funcional.
 
Al carecer del gen SMN1 y ser poco funcional la producción de la proteína SMN del gen SMN2, los niveles son insuficientes y provocan que las motoneuronas (neuronas responsables del movimiento ubicadas en la médula espinal) se deterioren y mueran, perdiendo a su vez la musculatura.
 
Risdiplam, ha demostrado que puede lograr que el gen SMN2 produzca una proteína SMN de longitud completa, que pueda funcionar normalmente. Se espera que aumente la supervivencia de las neuronas motoras y reduzca los síntomas de la enfermedad.

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