FundAME

FundAME, la Fundación Nacional de Atrofia Muscular Espinal, lanza la campaña #TrátAME, bajo el lema: “LOS TRATAMIENTOS SALVAN VIDAS, CAMBIAN VIDAS”


Con motivo del mes conmemorativo de las Enfermedades Raras

  • La campaña tiene como objetivo mostrar a la sociedad como cambia la realidad de la Atrofia Muscular Espinal cuando los pacientes se tratan, demostrando que el acceso equitativo a estos tratamientos es VITAL.
  • La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad de origen hereditario, poco frecuente, causada por la ausencia del gen SMN1 que provoca la pérdida irreversible de las motoneuronas hasta afectar a todas las funciones musculares, incluidas la respiración, la deglución y el movimiento básico[1],[2].
  • Si bien se han obtenido resultados positivos con tratamientos en pacientes de todas las edades y niveles de afectación, el cribado neonatal es clave para reducir el tiempo de diagnóstico e iniciar el tratamiento de manera temprana obteniendo así los óptimos resultados de los tratamientos existentes.  
  • [1] National Organization for Rare Disorders (NORD). Spinal Muscular Atrophy. http://rarediseases.org/rarediseases/spinal-muscular-atrophy/. Accessed October 9, 2018.
  • [2] Anderton RS and Mastaglia FL. Advances and challenges in developing a therapy for spinal muscular atrophy. Expert Rev Neurother. 2015;15(8):895-908.
Madrid, 26 de febrero de 2021. – La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad neuromuscular de origen genético, potencialmente mortal, que inicia su clínica principalmente en la edad pediátrica. El diagnóstico precoz, el acceso a tratamientos, pruebas diagnósticas, servicios de rehabilitación, etc, tiene un impacto directo en la supervivencia y la calidad de vida de las personas que viven con AME y sus familias. Precisamente por eso y como preámbulo a la conmemoración del Día Mundial de las Enfermedades Raras, entre las que se encuentra la AME, la Fundación Atrofia Muscular Espinal (FundAME) ha lanzado la campaña #TrátAME con el lema “LOS TRATAMIENTOS SALVAN VIDAS, CAMBIAN VIDAS.
 
Actualmente no existe cura para esta enfermedad, pero existen varios tratamientos disponibles en España y otros en fases de investigación y/o aprobación por las Autoridades Sanitarias que cambian dramáticamente el curso de la enfermedad.
 
“Estamos viendo cómo bebés con AME están siendo capaces incluso de caminar cuando habría sido imposible sin tratamiento”, comenta Mencía de Lemus, presidenta de FundAME, Asimismo, observamos a adultos que están conservando la fuerza suficiente para manejar su ordenador y su silla de ruedas, por tanto, pueden conservar su trabajo y su independencia a medida que pasan los años”,
 
 
Campaña #TrátAME

 
La campaña #TrátAME es una campaña que surge por la necesidad de resaltar lo importante que es tratar a los afectados de AME (Atrofia Muscular Espinal), existiendo tratamientos disponibles en España desde hace tan solo 3 años.


“La AME ya es una enfermedad tratable, y cualquier cambio en el curso de la enfermedad supone un impacto radical en la vida del paciente”, comenta Mencía de Lemus, presidenta de FundAME. “En los últimos tres años se ha avanzado tanto en el conocimiento de la AME y en los beneficios que aportan los tratamientos, que el objetivo principal de FundAME ahora es trabajar con todos los agentes implicados, para asegurar que ningún paciente que pueda mejorar su condición con los tratamientos existentes, se quede sin hacerlo" añade Mencía de Lemus.
 
Sin embargo, no todos los afectados por AME están recibiendo tratamiento.  
 
“Estamos detectando retiradas de tratamientos que, aunque en la mayoría de los casos es por no cumplir con los criterios de eficacia establecidas en los protocolos, estas decisiones no responden a los beneficios observados por los pacientes y por los médicos tratantes. Hay que tener en cuenta que, en esta enfermedad que conlleva una grave discapacidad, la estabilidad ya es un gran progreso” afirma la Dra. Maria Grazia Cattinari, directora médica de FundAME.
 
En esta campaña FundAME ha pedido colaboración a los afectados de AME y a sus familias para, a través de vídeos cortos, mostrar a la sociedad que los tratamientos cambian la vida de esta comunidad. Estos tratamientos están cambiando el curso de esta enfermedad y en muchos casos en los que ya está avanzada la enfermedad, detiene la progresión y la estabiliza. 
 
Los tratamientos farmacológicos son vitales para los afectados, y su eficacia varía en función de diferentes variables. Una de ellas es el acompañamiento con las terapias rehabilitadoras que potencian la eficacia de los fármacos.  Debido a la pandemia, los afectados han visto muy dificultado su acceso normal a sus cuidados respiratorios, de fisioterapia y otros, a pesar del esfuerzo de los especialistas para que esto no suceda. Esta situación impacta en los resultados obtenidos por los tratamientos.
 
La Comunidad AME está volcada con esta campaña y las redes sociales están mostrando a la sociedad como la realidad de esta enfermedad está cambiando con los tratamientos, que, en su forma más grave, sin tratamiento, termina siendo mortal.
 
 
Acerca de la Atrofia Muscular Espinal

 
La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad poco frecuente de tipo neuromuscular hereditaria. No se tiene la cifra de afectados por AME en España. La prevalencia estimada de la AME es de hasta 2 afectados por  cada 100.000 habitantes, por lo que tendriamos un estimado de unos 940 pacientes con AME en España
Actualmente el Registro de Pacientes de AME España de FundAME, incluye alrededor de 300 personas afectadas en nuestro país que participan activamente en el registro. Se estima que el registro representa el 40% de todos los afectados en España.
La AME afecta a personas de distintas edades, desde bebés y niños, hasta adolescentes y adultos, con distintos niveles de gravedad. Los recien nacidos y los bebés pueden desarrollar AME de inicio infantil, la forma más grave de la enfermedad, que puede provocar parálisis e impedir que los bebés realicen funciones vitales básicas, como tragar, sostener la cabeza o respirar.  La AME de inicio tardio es más común entre los niños, adolescentes y adultos, que pueden experimentar una debilidad muscular significativa  que afecta gravemente a la capacidad de ponerse de pie, caminar, e impacta en todas las actividades de la vida diaria.

El diagnóstico y abordaje precoz de la enfermedad es la mejor garantía para evitar que los pacientes desarrollen una sintomatología que acabará comprometiendo muy gravemente sus vidas hasta provocarles la muerte[1],[2]. La atrofia muscular espinal afecta a aproximadamente 2 de cada 100.000 habitantes y una de cada 54 personas es portadora de la anomalía genética[3].
 
 
Cribado neonatal

 
Desde FundAME queremos reforzar el mensaje de la recientemente creada “Alianza Europea para la Detección de Recién Nacidos en Ame[4]” cuyos principales objetivos son reducir el tiempo que tarda un niño nacido con AME en ser diagnosticado y ayudar uniendo esfuerzos por acelerar la identificación de esos niños. La consecución de estos objetivos conducirá a mejores resultados y a salvar potencialmente más vidas.

La Alianza exige que para 2025 los programas de detección de recién nacidos (cribados neonatales) en Europa incluyan una prueba de atrofia muscular espinal para todos los niños recién nacidos, ya que es crucial diagnosticar la AME y comenzar el tratamiento lo antes posible para detener la pérdida irreversible de neuronas motoras y la progresión de la enfermedad. La AME cumple con los parámetros exigidos por la Organización Mundial de la Salud para ser agregado a la detección de recién nacidos.  
 
“Es fundamental y necesario que se instaure el cribado neonatal en España, como se está haciendo en otros países, esto cambiaria el futuro de la enfermedad para siempre” añade Mencía de Lemus.

 

Para más información y entrevistas:

 
Laura San Basilio González
Responsable de Comunicación
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Tel: +34 678 244 285
 
Mencía de Lemus
Presidenta FundAME
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Notas:
[1] National Organization for Rare Disorders (NORD). Spinal Muscular Atrophy. http://rarediseases.org/rarediseases/spinal-muscular-atrophy/. Accessed October 9, 2018.
[1] Anderton RS and Mastaglia FL. Advances and challenges in developing a therapy for spinal muscular atrophy. Expert Rev Neurother. 2015;15(8):895-908.


[1] Lin CW, et al. Delay in Diagnosis of Spinal Muscular Atrophy: A Systematic Literature Review. Pediatr Neurol. 2015 Oct;53(4):293-300.
[2] Soler-Botija C, et al. Neuronal death is enhanced and begins during foetal development in type I spinal muscular atrophy spinal cord. Brain. 2002;125(7):1624-1634.
[3] Mendell JR, et al. Single-Dose Gene Replacement Therapy for Spinal Muscular Atrophy. New Eng J Med. 2017;377(18)1713-1722.
[4] https://www.sma-europe.eu/opening-a-new-horizon-for-children-born-with-sma/ Nov 2020
 
 
 

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