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LABORATORIOS ROCHE PRESENTA DATOS SOBRE SU ENSAYO CLÍNICO EN PACIENTES AME TIPO 1

Laboratorios Roche ha ofrecido resultados de la parte 2 del estudio clínico FIREFISH, un ensayo internacional que evalúa Risdiplam en bebés de entre 1 y 7 meses de edad con Atrofia Muscular Espinal (AME) tipo 1 sintomático.  Los resultados presentados son realmente muy alentadores al demostrar una mejora significativa en los hitos motores, en la función respiratoria, en la deglución y en la supervivencia de niños sintomáticos con AME tipo 1.
Desde FundAME nos sentimos muy satisfechos por los resultados que van conociéndose, así como esperanzados por el hecho de que pronto pueda existir una nueva alternativa terapéutica para nuestra comunidad. Será importante en cualquier caso que la investigación siga su curso en positivo y que se logre un acceso efectivo al tratamiento lo más ágil posible, de manera que en un futuro próximo abra la posibilidad a que pacientes y clínicos tengan la opción de elegir conjuntamente la opción más óptima para cada caso.
Risdiplam es un medicamento en investigación para la AME, administrado por vía oral, modificador de ensamble de la neurona motora de supervivencia-2 (SMN2). 
Rompiendo el patrón de la historia natural, en este estudio se logró mantener preservada la función respiratoria y la deglución en la mayoría de los niños a una edad en la que generalmente, la tendrían afectada. Un porcentaje significativo logró además alcanzar hitos motores no vistos en la evolución natural. A ello se suma una disminución significativa del número de hospitalizaciones. Estos hallazgos se añaden a los resultados positivos presentados en el mes de febrero del estudio SUNFISH que evaluó el tratamiento con Risdiplam en personas afectadas por AME tipo II y III de entre 2 y 25 años. Sin duda alguna, una buena noticia para toda la comunidad AME al abrirse la posibilidad de otra opción terapéutica que se administraría por vía oral.
El contenido completo de esta información está disponible en: 
https://www.roche.com/dam/jcr:8c30fa18-29a2-4889-8121-cce392aae1c7/en/irp20200428.pdf
A continuación, el comunicado oficial ofrecido por Laboratorios Roche:



RISDIPLAM MUESTRA UNA MEJORA SIGNIFICATIVA EN LA SUPERVIVENCIA Y EN LOS HITOS MOTORES EN BEBÉS CON ATROFIA MUSCULAR ESPINAL TIPO 1

La segunda parte del estudio FIREFISH alcanzó su objetivo primario al demostrar una mejora significativa en los hitos motores en bebés de 1 a 7 meses, tras un año de tratamiento.
Un amplio estudio internacional de referencia confirma la eficacia clínicamente significativa observada en la Parte 1 del ensayo de identificación de dosis
La seguridad fue consistente con el perfil de seguridad ya observado hasta la fecha y no se identificaron nuevos signos de seguridad
Basilea, 28 de abril de 2020 –Roche ha anunciado datos a un año de la segunda parte del estudio FIREFISH, un estudio internacional de referencia que evalúa Risdiplam en bebés de entre 1 y 7 meses de edad con atrofia muscular espinal tipo 1 sintomática (AME). El estudio alcanzó su objetivo primario de un 29% de los bebés (12/41; p <0.0001) que pudieron permanecer sentados sin apoyo durante cinco segundos a los 12 meses de tratamiento, según lo evaluado por la escala métrica para el desarrollo psicomotor infantil Bayley and Toddler Tercera Edición (BSID-III, por sus siglas en inglés). En la historia natural de esta enfermedad, ningún bebé ha alcanzado este hito. Además, 18 (43.9%) bebés pudieron mantener la cabeza erguida, 13 (31.7%) consiguieron rodar hacia un lado y 2 (4.9%) lograron ponerse de pie con apoyo, según lo medido por el Examen 2 Hammersmith Infant Neurological Examination (HINE-2, por sus siglas en inglés). El perfil de seguridad de Risdiplam en el estudio FIREFISH se ha mantenido con el ya conocido para este medicamento.
Tal y como ha señalado el doctor Levi Garraway, Chief Medical Officer y responsable de Desarrollo Global de Productos de Roche, “estos resultados confirman la eficacia clínicamente significativa de Risdiplam en bebés con una enfermedad avanzada y difícil de tratar. Estamos muy agradecidos a toda la comunidad de AME por su colaboración y, especialmente, a las 62 familias de todo el mundo que han participado en la primera y segunda parte del estudio FIREFISH”.
Los datos se seleccionaron para la 72ª Reunión Anual de la Academia Americana de Neurología (AAN) y estarán disponibles online a través de una presentación virtual en las próximas semanas (en lugar de un evento físico). Roche lidera el desarrollo clínico de Risdiplam, un modificador de ensamble de la neurona motora de supervivencia-2 (SMN2) en investigación, de administración oral para la AME, como parte de una colaboración con la Fundación SMA y PTC Therapeutics.
En el momento del análisis, la duración media del tratamiento fue de 15,2 meses y la edad media fue de 20,7 meses. El 93% (38/41) de los bebés estaban vivos y 85.4% (35/41) estaban libres de eventos. Sin tratamiento, la media de edad de fallecimiento o ventilación permanente es de 13.5 meses en un corte de historia natural. Tres bebés experimentaron complicaciones graves de su enfermedad en los primeros tres meses de tratamiento. Los investigadores no han atribuido ninguna de estas situaciones al tratamiento con Risdiplam. El 90% (37/41) tuvo un aumento de puntuación CHOP-INTEND* en al menos 4 puntos, con un 56% (23/41) alcanzando una puntuación superior a 40; el aumento medio fue de 20 puntos. Sin tratamiento, los bebés con AME tipo 1 muestran a lo largo del tiempo una disminución en las puntuaciones CHOP-INTEND.
En un objetivo exploratorio, el 95% de los bebés que estaban vivos a los 12 meses (36/38) mantuvieron la capacidad de tragar y el 89% (34/38) pudieron alimentarse por vía oral. Por el contrario, en un corte de historia natural, todos los lactantes con AME tipo 1 mayores de 12 meses necesitaron ayuda para su alimentación.
“Estos resultados”, ha afirmado el profesor Laurent Servais, investigador del FIREFISH y profesor de enfermedades neuromusculares pediátricas en el MDUK Oxford Neuromuscular Center, “son particularmente alentadores, dado que la edad media de registro fue de 5,3 meses, por lo que estos bebés ya habían tenido un progreso de la enfermedad. Mantener la capacidad de tragar es especialmente importante, ya que ayuda a los bebés a alimentarse y sugiere que Risdiplam tiene un efecto importante en la función bulbar".
El perfil de seguridad de Risdiplam en el estudio FIREFISH ha sido consistente con su perfil ya conocido y no se han identificado nuevos signos de seguridad. Los eventos adversos más comunes (EA) fueron infección del tracto respiratorio superior (46.3%), neumonía (39%), pirexia (39%), estreñimiento (19.5%), nasofaringitis (12.2%), rinitis (12.2%) y diarrea (9.8 %). Los eventos adversos graves más frecuentes fueron neumonía (31,7%), bronquiolitis (4,9%), insuficiencia respiratoria (4,9%) e hipotonía (4,9%).
Risdiplam se está estudiando en un amplio programa de ensayos clínicos en AME, con pacientes que van desde el nacimiento hasta los 60 años, e incluye pacientes pre-sintomáticos y aquellos tratados previamente con otras terapias dirigidas a la AME. El programa de ensayos clínicos fue diseñado para representar el amplio espectro de personas que viven con esta enfermedad en el mundo real con el objetivo de garantizar el acceso de todos los pacientes adecuados.
En noviembre de 2019, la Agencia Americana del Medicamento (FDA, por sus siglas en inglés) otorgó la ‘Revisión Prioritaria’ para Risdiplam, y se espera que tomen una decisión sobre su aprobación antes del 24 de agosto de este año.

Sobre la AME
La Atrofia Muscular Espinal (AME) es una enfermedad neuromuscular grave, hereditaria y progresiva que causa atrofia muscular devastadora y complicaciones relacionadas con la enfermedad. Es la causa genética más común de mortalidad infantil y una de las enfermedades raras más frecuentes, que afecta aproximadamente a uno de cada 11.000 bebés. La AME conduce a la pérdida progresiva de células nerviosas en la médula espinal que controlan el movimiento muscular. Dependiendo del tipo de AME, la fuerza física de un individuo y su capacidad para caminar, comer o respirar pueden disminuir o perderse significativamente. 
La AME está causada por una mutación en el gen de la neurona motora de supervivencia 1 (SMN1) que resulta en una deficiencia de la proteína SMN. La proteína SMN se encuentra en todo el cuerpo y cada vez hay más evidencias que sugieren que la AME es un trastorno multisistémico y que la pérdida de la proteína SMN puede afectar a muchos tejidos y células, lo que puede impedir el funcionamiento del cuerpo

Sobre Risdiplam
Risdiplam es un modificador de ensamble de la neurona motora de supervivencia-2 (SMN2) en investigación, líquido y de administración oral, diseñado para aumentar y mantener los niveles de proteína SMN en todo el sistema nervioso central y en los tejidos periféricos. Esta siendo evaluada su potencial capacidad para ayudar al gen SMN2 a producir una proteína SMN más funcional en todo el cuerpo.

En el año 2018, Risdiplam recibió la designación PRIME de la Agencia Europea de Medicamentos (EMA, por sus siglas en inglés) y, en el 2017, la de Medicamento Huérfano por parte de la FDA. En este momento, se ha presentado en Brasil, Chile, China, Indonesia, Rusia, Corea del Sur, y Taiwán.
Actualmente, Risdiplam se está evaluando en cuatro ensayos multicéntricos en personas con AME:

FIREFISH (NCT02913482): un ensayo abierto, pivotal con dos partes, en bebés con AME tipo 1. La primera parte fue un estudio de aumento de la dosis en 21 lactantes. El objetivo principal de esta parte fue evaluar el perfil de seguridad de Risdiplam en los lactantes y determinar la dosis para la segunda parte. La segunda parte es un estudio pivotal con Risdiplam en un solo brazo en 41 lactantes con AME tipo 1 tratados durante 24 meses, seguido de una ampliación abierta. El reclutamiento para la parte 2 se completó en noviembre de 2018. El objetivo principal de esta parte es evaluar la eficacia medida por la proporción de bebés que se sientan sin apoyo después de 12 meses de tratamiento, según lo evaluado en la escala métrica para el desarrollo psicomotor infantil Bayley and Toddler Tercera Edición (BSID-III) (definida como estar sentado sin soporte durante 5 segundos).

SUNFISH (NCT02908685): un ensayo pivotal, con dos partes, doble ciego, controlado con placebo en niños y jóvenes (de 2 a 25 años) con AME tipo 2 ó 3. La primera parte (n=51) determinó la dosis para la segunda parte confirmatoria. En la segunda parte (n=180) se evaluó la función motora utilizando la escala MFM-32 (Medición de la Función Motora 32) a los 12 meses. MFM-32 es una escala validada utilizada para evaluar la función motora fina y gruesa en personas con trastornos neurológicos, incluida la AME. El estudio alcanzó su objetivo primario.

JEWELFISH (NCT03032172): un ensayo exploratorio abierto en personas con AME, de 6 meses a 60 años de edad, que habían sido previamente tratados con terapias dirigidas a AME. El estudio ha completado el reclutamiento (n=174).

RAINBOWFISH (NCT03779334): un estudio abierto, de brazo único, multicéntrico, que investiga la eficacia, seguridad, farmacocinética y farmacodinámica de Risdiplam en bebés (~ n = 25), desde el nacimiento hasta las seis semanas de edad (en la primera dosis) con AME genéticamente diagnosticada que aún no presenta síntomas. Actualmente, el estudio está reclutando.

Roche en Neurociencias
Las neurociencias son una de las principales líneas de investigación y desarrollo de Roche. El objetivo de la compañía es desarrollar nuevas alternativas terapéuticas basadas en la biología del sistema nervioso con el fin de ayudar a mejorar la vida de las pacientes con enfermedades crónicas potencialmente devastadoras. La línea de desarrollo clínico de Roche abarca más de una docena de fármacos en investigación para enfermedades como Esclerosis Múltiple, Atrofia Muscular Espinal, trastorno del espectro de Neuromielitis Óptica, enfermedad de Alzhéimer, enfermedad de Huntington, enfermedad de Parkinson y Autismo.

Acerca de Roche
Roche es una empresa internacional, pionera en la investigación y el desarrollo de medicamentos y productos para el diagnóstico con el fin de hacer avanzar la ciencia y mejorar la vida de las personas. La potencia combinada de la integración farmacéutica-diagnóstica bajo un mismo techo ha convertido a Roche en el líder de la medicina personalizada, una estrategia orientada a proporcionar a cada paciente el mejor tratamiento posible. Roche es la mayor empresa biotecnológica del mundo, con medicamentos auténticamente diferenciados en las áreas de oncología, inmunología, enfermedades infecciosas, oftalmología y neurociencias. Roche también es el líder mundial en diagnóstico in vitro y diagnóstico histológico del cáncer, y se sitúa a la vanguardia en el control de la diabetes. Fundada en 1896, Roche busca mejores vías de prevenir, diagnosticar y tratar las enfermedades, así como de contribuir al desarrollo sostenible de la sociedad. La compañía también tiene como objetivo mejorar el acceso de los pacientes a las innovaciones médicas trabajando con todas las partes interesadas pertinentes. La Lista de Medicamentos Esenciales de la Organización Mundial de la Salud contiene 30 medicamentos desarrollados por Roche, entre ellos antibióticos, antipalúdicos y medicamentos contra el cáncer que salvan vidas. Por décimo año consecutivo, Roche ha sido reconocida en los Índices de Sostenibilidad Dow Jones (DJSI) como la empresa más sostenible del grupo Industria farmacéutica, Biotecnología y Ciencias de la vida. El Grupo Roche tiene la sede central en Basilea (Suiza) y está presente operativamente en más de 100 países. En el año 2019, daba empleo a más de 98.000 personas, invirtió 11.700 millones de CHF en I+D (investigación y desarrollo) y sus ventas alcanzaron la cifra de 61.500 millones de CHF. Genentech (Estados Unidos) es un miembro de plena propiedad del Grupo Roche. Roche es el accionista mayoritario de Chugai Pharmaceutical (Japón). Para más información, consulte la página www.roche.com. 
Todas las marcas comerciales mencionadas en este comunicado de prensa están protegidas por la ley. 
 
*Test Infantil de Trastornos Neuromusculares del Hospital Pediátrico de Filadelfia 
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Clara Castaño                     Luis Pardo
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