Es imprescindible complementar las escalas actuales, incorporando la perspectiva de pacientes y cuidadores, para poder medir con precisión la evolución de los pacientes con Atrofia Muscular Espinal y los beneficios reales de los tratamientos.
En la sexta entrega de los boletines Infórmame para familias queremos destacar el importante SMA Tools Study publicado en la revista Neurology and Therapy que demostró la validez, fiabilidad y sensibilidad al cambio de un conjunto de cuestionarios existentes y de ítems de nueva creación agrupados en una «caja de herramientas» para evaluar el impacto de la AME en los dominios físico, psicológico y de actividades de la vida diaria del paciente. https://link.springer.com/article/10.1007/s40120-022-00411-2
Este estudio ha sido posible gracias a los datos recogidos en el módulo PROFuture del Registro Nacional de pacientes AME de FundAME y a la actualización que realizan los propios pacientes, validada por especialistas.
Descarga aquí el boletín «Herramientas para medir mejor la AME» donde explicamos la importancia de incluir la perspectiva del paciente y el cuidador en las herramientas para medir la evolución de la Atrofia Muscular Espinal y los beneficios obtenidos con los tratamientos.
Este estudio, publicado en la revista Neurology and Therapy demostró las propiedades psicométricas (validez, fiabilidad y sensibilidad al cambio) de un conjunto de cuestionarios existentes y de ítems nuevos creados por FundAME, a través de PROfuture, donde se establecieron las áreas a estudiar. Entre esas áreas, se seleccionaron 4 de PROfuture:: La fatiga y fatigabilidad, la respiración y la voz, el sueño y el descanso y la vulnerabilidad.
Para valorar el resto de las áreas se seleccionaron las siguientes escalas:
Escala de Independencia de la AME (SMAIS)
NeuroQoL Fatiga
NeuroQoL Dolor
La fatiga y fatigabilidad, la respiración y la voz, el sueño y el descanso y la vulnerabilidad en el último mes se validaron utilizando un conjunto de ítems desarrollados previamente por FundAME en el estudio PROfuture.
Además de los instrumentos de la «SMA Tool», también se utilizaron las escalas de Impresión Clínica Global-Severidad (CGI-S) y de Impresión Clínica Global-Mejora (CGI-I) . A través de ellas, los médicos tratantes (clínicos) midieron la gravedad de la enfermedad del paciente en el momento de la evaluación y compararon el estado clínico general con su situación inicial.
Por último, la escala de Impresión Global del Paciente-Mejora (PGI-I) recogiò la comparación del paciente entre su estado inicial y su estado actual.
Los resultados de este estudio han validado un conjunto de herramientas con información complementaria más allá de los aspectos motores. Desde la perspectiva de los pacientes con AME. Estas herramientas para medir mejor la AME, complementan las utilizadas actualmente para evaluar la eficacia de los tratamientos en la investigación y la práctica clínica.
Participaron 150 pacientes (niños y adultos) atendidos en 12 clínicas neuromusculares diferentes a nivel nacional.
Este estudio es un buen ejemplo de trabajo conjunto entre pacientes, asociaciones de pacientes y equipos multidisciplinares de profesionales sanitarios y puede servir como modelo para iniciativas similares en otros países.
Los pacientes y nuestras familias somos expertos en vivir con AME y debemos ofrecer nuestra valoración sobre la enfermedad, los tratamientos y los aspectos que pueden mejorar realmente nuestra calidad de vida, de una forma medible y objetivable, para que puedan ser tenidos en cuenta por médicos, investigadores y autoridades sanitarias.
PROFuture, es un módulo del Registro Nacional de Pacientes AME (RegistrAME) donde los pacientes españoles con AME recogemos el impacto que la enfermedad tiene en nuestras vidas. El objetivo es obtener información sobre la carga de la enfermedad en relación con los aspectos físicos, psicológicos y sociales, considerando los diferentes grados de gravedad de la enfermedad.
PROFuture fue diseñado por un comité de expertos constituido por pacientes, familiares de pacientes y clínicos especialistas en AME. El diseño del proyecto contó con el aval un comité ético hospitalario.
Es un proyecto muy ambicioso y que ha merecido la atención de las autoridades sanitarias, la comunidad científica nacional e internacional y de distintos laboratorios farmacéuticos.
Estudio realizado por Marcos Madruga-Garrido(1),, Juan F. Vázquez-Costa (2, 5, 6 y 7)
Julita Medina-Cantillo (8), María Brañas (9), María G. Cattinari (3), Mencía de Lemus (3,4,10), Paola Díaz-Abós (9), Victoria Sánchez-Menéndez (9), Ángeles Terrancle (9), Pablo Rebollo (11) y Jorge Maurino (11).
InfórmAME familias está patrocinado por Novartis Roche, Biogen y Hoodies to Heaven
Después de tantas dudas, ya tenéis el diagnóstico de AME y os sentís asustados, desorientados… queréis saberlo todo, conocer las mejores opciones. No estáis solos, en FundAME os informaremos, apoyaremos y acompañaremos paso a paso en este nuevo camino.
