Cuando un bebé nace con atrofia muscular espinal (AME), comienza una carrera contrarreloj. Las motoneuronas, encargadas de activar los músculos, empiezan a debilitarse y morir, impidiéndole moverse, gatear o realizar funciones vitales como respirar o tragar. La buena noticia es que en España ya están disponibles tres tratamientos que frenan la enfermedad. La mala noticia es que todavía no se incluye la AME en el cribado neonatal a nivel nacional y el tiempo perdido hasta obtener un diagnóstico no se recupera. Incluir la AME en el cribado neonatal salva vidas y reduce la carga de discapacidad de los bebés tratados, mejorando sus vidas.
En el Día Internacional del Cribado Neonatal, FundAME solicita a la Ministra de Sanidad, Mónica García, que apruebe la inclusión de la atrofia muscular espinal (AME) en el cribado neonatal a nivel nacional. Así garantizaría, que los niños y niñas que nazcan con AME, tengan la oportunidad de vivir, sin perder movilidad, capacidad respiratoria y calidad de vida.
La Fundación Atrofia Muscular Espinal lleva años abogando por esta causa, apoyando iniciativas de investigación y estudios piloto autonómicos y participando activamente en el grupo de trabajo de FEDER de Cribado neonatal y en la Alianza Europea del Cribado Neonatal.
Rodrigo Gómez, presidente de FundAME afirma: “Cada demora en la implantación del cribado neonatal supone condenar a un recién nacido a comenzar su vida con un deterioro evitable. Es inadmisible que el Ministerio de Sanidad no incluya el cribado de la AME cuanto antes, habiendo ya terapias para tratar a los diagnosticados.”
María Grazia Cattinari, directora médica de FundAME subraya la importancia de implementar el cribado neonatal de la AME a nivel nacional: ”es urgente implantar el cribado neonatal para reducir el impacto de la enfermedad y de la discapacidad en las próximas generaciones.”
¿Qué comunidades autónomas incluyen la AME en el cribado neonatal?
Actualmente, solo las Islas Canarias, Baleares y Galicia incluyen la AME entre las patologías que se criban con la prueba del talón. Además,
se está realizando un estudio piloto en la Comunidad de Madrid y en la Comunidad Valenciana.
Esta situación genera una gran desigualdad, ya que dependiendo de dónde nazca un bebé con AME, podrá recibir el diagnóstico en la primera semana de vida, antes de que aparezcan los síntomas o tendrá que esperar meses, retrasando el tratamiento y aumentando la carga de discapacidad.
¿Qué países europeos incluyen la AME en el cribado neonatal?
En Europa la mayoría de los países están realizando el cribado neonatal de la AME, excepto España (salvo en 5 Comunidades Autónomas), Grecia, Islandia y Finlandia (en trámite). Esta desigualdad crea una gran brecha internacional.
Países como Alemania, Dinamarca, Bélgica, Italia, Portugal, Países Bajos, Rusia, Suecia, Noruega, Polonia, Estonia, Letonia, Lituania, Croacia, República Serbia y Turquía ya lo están realizando. Además, en Francia, Suiza, Reino Unido y la República Checa se están realizando estudios pilotos.
A nivel mundial, se realiza en Estados Unidos (en el 100% de los estados), Taiwán, Qatar, Canadá (en el 72% de sus provincias), Australia (en el 33% de su territorio) y Japón tiene en marcha un estudio piloto, según los datos publicados por la NBS Alliance.
La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) pide homogeneizar y ampliar los programas de cribado actuales. Además, destaca que a la mayoría de las personas con enfermedades raras les hubiese gustado ser cribadas al nacer, según el dato del Rare Barometer de Eurordis.
¿Qué podemos hacer para que los recién nacidos no pierdan la oportunidad de un diagnóstico precoz?
Apoya y comparte la petición de FundAME en el Día Intarnacional del Cribado Neonatal.
