Un grupo multidisciplinar formado por 23 especialistas en neuropediatría, neurología, rehabilitación y de la asociación de pacientes FundAME ha llegado a un consenso siguiendo el método Delphi, en el que queda patente la necesidad de actualizar el protocolo de acceso y mantenimiento del tratamiento con nusinersen para pacientes con Atrofia Muscular Espinal.

El consenso RET-AME ha sido publicado en la prestigiosa revista Neurología, de la Sociedad Española de Neurología (SEN). Constituye el marco científico imprescindible para que el Ministerio de Sanidad, Consumo y Bienestar realice la necesaria actualización del protocolo de acceso y mantenimiento de nusinersen (Spinraza).

Este consenso es el primer paso para lograr que se modifique el protocolo actual y que ningún paciente que pueda mejorar con el tratamiento de Nusinersen se quede atrás.

Necesidades de cada pacientes
La principal conclusión de RET-AME es que el protocolo debe actualizarse regularmente y adaptarse a las necesidades individuales de cada paciente, realizando propuestas concretas sobre qué pacientes se pueden beneficiar de estos tratamientos y cómo se debería medir ese beneficio.

Cuando en 2018 se comercializó nusinersen en España, el primer tratamiento aprobado para la AME, se instauró un sistema de precio/reembolso que incluía un protocolo fármaco-clínico y el registro de la efectividad terapéutica. Así se permitió un acceso rápido, equitativo y bastante generalizado al tratamiento, además de garantizar la evaluación de los resultados a medio y largo plazo.

Sin embargo, el protocolo publicado por el Ministerio de Sanidad, Consumo y Bienestar Social se basaba en un informe de posicionamiento terapéutico que recogía la evidencia existente anteriormente a 2018. Al tratarse del primer tratamiento aprobado para la AME, los datos y la experiencia eran muy limitados en cuanto a su eficacia y su seguridad.

En estos 4 años la experiencia de los centros ha aumentado considerablemente, así como la información disponible sobre la historia natural de la enfermedad, herramientas de medición de resultados en los distintos fenotipos y la eficacia en el mundo real de los distintos tratamientos y los factores que la influyen, entre otros aspectos.

El consenso evidencia que la implementación del protocolo debe ser individualizada, teniendo en cuenta la edad, la funcionalidad basal y, en el caso de los niños, el tipo de AME y el número de copias de SMN2 a la hora de establecer los objetivos terapéuticos, las herramientas de medición y el uso de los nuevos tratamientos.

La eficacia debe medirse en distintas áreas terapéuticas y, si bien el objetivo general a corto o medio plazo debe ser la mejoría en una o varias de ellas, la estabilización en alguna podría ser también un objetivo terapéutico en aquellos pacientes en los que sería esperable un deterioro funcional según la historia natural. Es más, la estabilización a largo plazo en una enfermedad neurodegenerativa debe considerarse también como una respuesta al tratamiento.

“El consenso sobre el protocolo de nusinersen muestra que nuestro conocimiento sobre la enfermedad y los nuevos tratamientos modificadores del curso ha avanzado considerablemente, dejando obsoleto el protocolo actual. Hoy sabemos que el tratamiento es más eficaz cuanto antes se inicia, particularmente en niños, y que las decisiones sobre inicio y retirada de tratamiento se deben individualizar lo más posible. Además, sabemos que muchas de las escalas que utiliza el protocolo para medir la respuesta al tratamiento no son válidas en algunos pacientes, particularmente los de peor funcionalidad. Por todo ello, es esencial que se tenga en cuenta el criterio del médico tratante y la perspectiva del paciente en el proceso de toma de decisiones” ha comentado el Dr. Juan Francisco Vázquez-Costa, neurólogo de la Unidad de Enfermedades Neuromusculares del Hospital La Fe de Valencia y miembro de la Sociedad Española de Neurología (SEN).

“Una de las recomendaciones del presente consenso es el inicio precoz de las nuevas terapias modificadoras de la enfermedad en la edad pediátrica, a ser posible, en la etapa presintomática. Para ello, los autores del consenso instan a la incorporación de la AME en el cribado neonatal universal que permita el diagnóstico precoz de dicha enfermedad, y así, mejorar el coste-efectividad de las terapias” puntualiza el Dr. Marcos Madruga, neuropediatra del Hospital VIAMED Santa Ángela De la Cruz.

Desde FundAME, como representantes de los pacientes con AME, pedimos un protocolo que permita a los médicos establecer el mejor plan terapéutico para cada paciente y que tenga en cuenta su criterio y el del paciente en el acceso y mantenimiento de los tratamientos. Las retiradas causan un daño irreversible en los pacientes, al tratarse de una enfermedad neurodegenerativa.

“El criterio clínico debe prevalecer para garantizar el bienestar del paciente. La llegada de nuevos tratamientos hace imprescindible que los pacientes conozcan sus beneficios y riesgos, participando junto al especialista en la toma de decisiones. No hay que olvidar a los pacientes adultos. Garantizar la continuidad del tratamiento con un enfoque multidisciplinar implica la creación de un sistema de derivación entre la consulta pediátrica y la de adultos. Además, es urgente implantar el cribado neonatal para reducir el impacto de la enfermedad y de la discapacidad en las próximas generaciones” Comentó María Grazia Cattinari, directora médica de FundAME.

El nuevo protocolo debería avanzar hacia una medicina centrada en el paciente que permita, individualizar los objetivos terapéuticos y la valoración de los riesgos de forma consensuada con el paciente. Debe evitar la incertidumbre, las demoras para su inicio y las retiradas contrarias al criterio clínico, que, al tratarse de una enfermedad degenerativa, pueden causar daños irreversibles en los afectados.

Gracias a todos los especialistas que participasteis en el consenso:
I. Pitarch Castellano^a1 M. Cabrera-Serrano^b2 S. Espinosa García^c3 J. A. Fernández-Ramos^d1 Ó. García Campos^e1 M. G. Cattinari^f4 M. A. Grimalt Calatayud^g1 A. J. Gutiérrez Martínez^h2 E. Ibáñez Albertⁱ³ S. Kapetanovic García^j2 M. Madruga-Garrido^k1 M. Martínez-Moreno^l3 J. Medina Cantillo^m3 A. I. Melián Suárezⁿ³ A. Moreno Escribano^o2 F. Munell Casasús^p1 A. Nascimento Osorio^q1 S. I. Pascual-Pascual^r12 M. Povedano Casiano^s2 I. M. Santana Casianoⁿ³ I. F. Vázquez-Costa^t2.
a- Sección de Neurología Pediátrica, Unidad de Enfermedades Neuromusculares, Servicio de Pediatría, Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Valencia, España
b- Servicio de Neurología y Neurofisiología, Hospital Virgen del Rocío, Sevilla, España
c- Sección de Rehabilitación Infantil, Hospital Universitario La Paz, Madrid, España
d- Sección de Neurología Pediátrica, Servicio de Pediatría, Hospital Universitario Reina Sofía, Córdoba, España
e- Sección de Neurología Pediátrica, Servicio de Pediatría, Hospital Universitario de Toledo, Toledo, España
f- Fundación Atrofia Muscular Espinal (FundAME), Madrid, España
g- Sección de Neurología Pediátrica, Servicio de Pediatría, Hospital Universitario Son Espases, Palma, Baleares, España
h- Servicio de Neurología, Complejo Hospitalario Universitario Insular, Las Palmas de Gran Canaria, Las Palmas, España
i- Sección de Rehabilitación Infantil, Servicio de Medicina Física y Rehabilitación, Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Valencia, España
j- Unidad de ELA y Enfermedades Neuromusculares, Servicio de Neurología, Hospital Universitario Basurto, OSI Bilbao-Basurto, Bilbao, Vizcaya, España
k- Sección de Neurología Pediátrica, Servicio de Pediatría, Hospital Viamed Santa Ángela de la Cruz, Sevilla, España
l- Sección de Rehabilitación Infantil, Servicio de Medicina Física y Rehabilitación, Hospital Universitario La Paz, Madrid, España
m- Servicio de Medicina Física y Rehabilitación, Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona, España
n- Sección de Rehabilitación Infantil, Servicio de Medicina Física y Rehabilitación, Complejo Hospitalario Universitario Insular-Materno Infantil, Las Palmas de Gran Canaria, Las Palmas, España
o- Servicio de Neurología, Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia, España
p- Sección de Neurología Pediátrica, Servicio de Pediatría, Hospital Universitari Vall d’Hebrón, Barcelona, España
q- Unidad de Patología Neuromuscular, Servicio de Neurología, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Hospital Sant Joan de Déu, Universidad de Barcelona, Barcelona, España
r- Servicio de Neurología Pediátrica, Hospital Universitario La Paz, Madrid, España
s- Unidad Funcional de Motoneurona (UFMN), Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL), Hospital Universitario de Bellvitge, L’Hospitalet de Llobregat, Barcelona, España
t- Unidad de Enfermedades Neuromusculares, Hospital La Fe, Universitat de València, Valencia, España

1. Elongación o estiramiento asistido
2. Férulas
3. Yesos seriados
4. Ortesis espinales o corsés
5. Collarín para el cuello
6. Bipedestadores 

En la guía de cuidados estandarizados para pacientes AME, encontrarás una detallada descripción de cada uno de ellos y para cuando se recomiendan.
 
Movilidad
Se pueden usar diferentes equipamientos y tecnología para ayudar con el movimiento. El ejercicio y el movimiento físico pueden ser un desafío en los no sedestadores. Las actividades en el agua, con soporte de la cabeza y bajo supervisión adecuada, pueden ser útiles. Los fisioterapeutas y los terapeutas ocupacionales pueden aconsejarlos.
 
El uso regular de diferentes técnicas y dispositivos para optimizar la capacidad respiratoria y eliminar las secreciones es muy importante. La fisioterapia respiratoria es especialmente importante durante la enfermedad o antes de la cirugía (consulte el Capítulo 6 de la guía de cuidados estandarizados para pacientes AME, Respiración).
 
Comunicación
Un buen ejemplo de la tecnología que se puede utilizar para ayudar a la comunicación y aumentar la independencia es un “dispositivo de seguimiento ocular”. Esto permite que una persona use los movimientos oculares/su mirada como una forma de dar instrucciones a través de la pantalla de una computadora.
 
 
Fisioterapia para pacientes con AME que se mantienen sentados
 
Para los sedestadores los objetivos principales son reducir las retracciones articulares manteniéndolas flexibles, evitar la deformidad de la columna (escoliosis) y mantener los rangos de movimiento. Esto permitirá aumentar la independencia en las actividades de la vida diaria. El médico rehabilitador o el fisioterapeuta debe orientar y capacitar sobre cómo lograr estos objetivos utilizando las siguientes técnicas:
 
Posicionamiento
Las órtesis son dispositivos externos que sostienen los brazos, las piernas o la columna vertebral para lograr actividades como estar de pie y caminar con soporte. Incluyen:

1. Órtesis espinales o corsés
2. Férulas
3. Soporte para el cuello
4. Bipedestación con soporte 

En la guía de cuidados estandarizados para pacientes AME, encontrarás una detallada descripción de cada uno de ellos y para cuando se recomiendan.
 
Estiramiento
Los ejercicios dirigidos al estiramiento de los músculos se pueden complementar con el uso de férulas, bipedestadores y órtesis que ayudan con la posición. Es importante ser constante en el estiramiento. Combinar estiramientos efectivos con férulas y ejercicios en el bipedestador es esencial. La rutina debe ser adaptada individualmente por un fisioterapeuta o un terapeuta ocupacional. Para ser efectivo, se recomienda estirar de cinco a siete veces por semana.
 
Movilidad y ejercicio
Todos los sedestadores deben tener una silla de ruedas eléctrica con asientos con forma personalizada según las necesidades individuales. Los niños, generalmente, tienen las capacidades cognitivas y físicas para usar una silla de ruedas eléctrica antes de cumplir los dos años, por lo que es necesario realizar, antes de esta edad, una evaluación para el uso de tales sillas.
 
Aquellos que son más fuertes pueden preferir una silla de ruedas manual ultraligera o quizás una de propulsión asistida para lograr una mayor independencia.
Se recomienda hacer ejercicio para mantener y mejorar la fuerza, la flexibilidad, la resistencia y el equilibrio. El ejercicio también ayuda a mejorar la participación en la escuela, en la universidad, en el trabajo, en el ocio y en las actividades sociales.
 
Los ejercicios deben realizarse de diferentes maneras: ejercicio con pesos livianos que aumenten de forma progresiva (entrenamiento de fuerza), natación, equinoterapia y deportes en silla de ruedas. Al igual que en los no sedestadores, se pueden usar diferentes técnicas para ayudar mantener la capacidad respiratoria y para reducir las secreciones respiratorias (consulte el Capítulo 6 de la guía de cuidados estandarizados para pacientes AME, Respiración). Esto es particularmente importante durante los episodios de otra enfermedad sobrevenida y antes de la cirugía.
 
 
Fisioterapia para pacientes con AME que caminan
 
En los pacientes que pueden caminar el objetivo es mantener y promover la máxima movilidad, la distancia que son capaces de caminar y la mayor independencia posible en las actividades de la vida diaria. Para lograr esto, es importante trabajar la flexibilidad, fuerza, resistencia y equilibrio. Un fisioterapeuta o un terapeuta ocupacional deben orientar y proporcionar la formación adecuada para estos fines. Para ello, pueden aconsejar sobre los siguientes aspectos:
 
Estiramiento
Los estiramientos deben formar parte del programa de ejercicios para preservar la flexibilidad de las articulaciones, especialmente los tobillos y las rodillas. Estos se pueden hacer con asistencia o de forma independiente. Las férulas también se pueden usar para prolongar los estiramientos. La frecuencia mínima para estiramientos es de dos a tres veces por semana, siendo la mejor opción de tres a cinco veces por semana.
 
Posicionamiento
Las férulas de miembros inferiores se pueden usar para mantener la flexibilidad, la postura y la función en el tobillo y la rodilla. Se pueden usar un corsé para mantener la postura correcta al sentarse, pero no se recomienda su uso al caminar.
 
Movilidad y ejercicio
Las sillas de ruedas manuales poco pesadas (ultraligeras) o con propulsión asistida pueden ser útiles debido al esfuerzo agotador que requiere caminar. Las sillas de ruedas eléctricas o los scooters pueden ser útiles para distancias más largas. Los programas de ejercicios que se centran en la fuerza, la resistencia, la flexibilidad y el equilibrio serán beneficiosos.
 
La Guía de Estándares de Atención recomienda el ejercicio aeróbico, natación, caminar, ciclismo, yoga, remo, entrenadores elípticos, y equinoterapia, cuando sea posible, como formas recomendables de hacer ejercicio. Un fisioterapeuta debe aconsejarle sobre la frecuencia y la duración del ejercicio.
 
Comparte la guía de cuidados estandarizados para pacientes AME, con tu fisioterapeuta y el resto del equipo multidisciplinar, para juntos diseñar el mejor cuidado, facilitar la movilidad y la independencia en la vida diaria.
 

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