Los simposios clínicos de SMA Europe nacieron con el objetivo de ir más allá de los estándares de cuidados actuales, centrándose en aquellas áreas donde aún persisten importantes necesidades no cubiertas y donde los nuevos conocimientos científicos y los avances tecnológicos están abriendo oportunidades para seguir mejorando los cuidados de las personas con AME.

De la investigación a la rehabilitación

Tras el éxito de la primera edición, este segundo Simposio de Cuidados Clínicos llevará por título «Cuidados musculoesqueléticos en la AME: de la investigación a la rehabilitación» y reunirá a profesionales clínicos internacionales y multidisciplinares —entre ellos especialistas en ortopedia, cirujanos, neurólogos, neumólogos, médicos rehabilitadores y fisioterapeutas—, investigadores clínicos y básicos, personas con AME y representantes de la industria.

Juntos, abordarán los retos que afectan a la columna vertebral, las caderas, las articulaciones y los huesos, que continúan siendo algunas de las áreas más relevantes y en constante evolución dentro de las necesidades no cubiertas para las personas que viven con AME.

A medida que el panorama clínico de la AME sigue transformándose, muchas personas están alcanzando resultados que hace unos años resultaban inimaginables. Sin embargo, estos avances también plantean nuevas preguntas y desafíos relacionados con el desarrollo musculoesquelético, la movilidad, la rehabilitación, la función a largo plazo y la toma de decisiones quirúrgicas. El simposio será un espacio para explorar los factores que influyen en la salud musculoesquelética a lo largo de toda la vida y para identificar enfoques prácticos que optimicen la atención y los resultados de las personas con AME.

FundAME, miembro fundador de SMA Europe

FundAME es miembro fundador de SMA Europe y mantiene actualmente tres grandes líneas de investigación relacionadas con los problemas musculoesqueléticos: la Estrategia Integral de Contracturas y Retracciones Articulares, el Ensayo Clínico de Electroestimulación y el uso de la tecnología y la bioingeniería para transformar la vida cotidiana de las personas con AME.

La supervisión científica y clínica del simposio recae en un panel médico presidido por la profesora doctora Stefania Corti, neuróloga, catedrática de Neurología e investigadora principal del Laboratorio de Células Madre Neurales de la Universidad de Milán.

«Las terapias modificadoras de la enfermedad han cambiado profundamente la trayectoria de la atrofia muscular espinal; sin embargo, los retos musculoesqueléticos siguen siendo una de las necesidades no cubiertas más importantes para las personas que viven con esta enfermedad. Al reunir a expertos de toda Europa, este simposio tiene como objetivo plasmar la evidencia actual en estándares de cuidados compartidos, al tiempo que se exploran enfoques innovadores y tecnologías emergentes que puedan optimizar aún más los resultados de los pacientes.».

— Profesora Dra. Stefania Corti

Un espacio para la colaboración multidisciplinar

Más allá de compartir el conocimiento actual, el simposio busca reunir a expertos para avanzar de forma conjunta en los cuidados de la AME. Integrando la evidencia científica emergente, la experiencia clínica, los enfoques innovadores y los conocimientos del mundo real, ofrecerá una oportunidad única para identificar cuestiones sin resolver, explorar nuevas vías y desarrollar soluciones prácticas que mejoren los resultados en toda la comunidad de la AME.

El programa prestará especial atención a:

• Comprender los mecanismos y factores que influyen en la salud musculoesquelética.
• Trasladar la evidencia emergente a la práctica clínica diaria.
• Identificar prioridades para la investigación futura, la innovación y la elaboración de guías clínicas.

También se presentarán tecnologías emergentes, metodologías novedosas y enfoques con visión de futuro con potencial para transformar la evaluación, el seguimiento y el tratamiento de la salud musculoesquelética en la AME.

Aunque los distintos ámbitos de los cuidados musculoesqueléticos están estrechamente interrelacionados, con frecuencia se gestionan de forma fragmentada, lo que genera variabilidad en la práctica clínica e incertidumbre en la toma de decisiones. Por ello, el simposio busca fomentar un entendimiento común entre disciplinas, promover una mayor coherencia asistencial y facilitar el intercambio de conocimiento, experiencia y buenas prácticas entre profesionales sanitarios. Con este esfuerzo colectivo, SMA Europe pretende impulsar tanto la armonización de la atención en toda Europa como la evolución del campo hacia nuevos estándares de excelencia.

Contenidos del programa

El programa científico abordará tres grandes bloques temáticos:

1. Mecanismos biológicos y clínicos que influyen en la salud musculoesquelética en la AME, con foco en la identificación precoz, el seguimiento proactivo, la prevención y la intervención oportuna.
2. Enfoques de rehabilitación y opciones de tratamiento, tanto quirúrgicas como no quirúrgicas, presentando la evidencia que respalda la toma de decisiones clínicas y la optimización de resultados a lo largo de todo el proceso asistencial.
3. Avances terapéuticos recientes en AME y modelos de atención emergentes que están ayudando a definir el futuro del tratamiento musculoesquelético.

La profesora Haberlova, del Hospital Universitario Motol de Praga, subraya la relevancia del encuentro:

«El simposio ofrecerá una plataforma única para debates multidisciplinares sobre la evolución de los estándares de la atención clínica de la AME. Las sesiones principales abordarán los retos actuales en materia de prevención, seguimiento, rehabilitación y tratamiento, tanto quirúrgico como no quirúrgico. A través de la colaboración y el intercambio de conocimientos, nuestro objetivo es mejorar los resultados de los pacientes y promover la excelencia en la atención de la AME en todo el mundo».

Un modelo híbrido para llegar a toda la comunidad

El Simposio de 2027 ofrecerá un modelo de participación híbrido, combinando la asistencia presencial en Praga con la retransmisión virtual. Este formato ampliará el acceso a una audiencia global, permitiendo que profesionales y personas interesadas de todo el mundo puedan seguir el programa y participar en los debates en línea.

Durante las Jornadas de Familias de FundAME, Genís Prat, investigador del Rehab Neural Engineering Labs de la Universidad de Pittsburgh presentó este avance. Puedes ver su ponencia aquí, así como una entrevista en profundidad realizada por Nicolás Serna, estudiante de medicina y miembro de FundAME, disponible aquí.

Este estudio sobre electroestimulación en AME explora una nueva estrategia para mejorar la movilidad en personas con atrofia muscular espinal. Ha sido apoyado y financiado por Roche, la SMA Foundation con SMA Europe, con la participación de FundAME, Spierziekten Nederland y SMA Schweiz. Reafirmando el compromiso de la Fundación Atrofia Muscular Espinal con la búsqueda de soluciones innovadoras para mejorar la calidad de vida de las personas con AME.

¿Qué es la electroestimulación?

La estimulación epidural de la médula espinal (EES) es una técnica que utiliza electrodos implantados para reactivar circuitos nerviosos afectados por enfermedades o lesiones. Aunque esta tecnología ya se ha usado en lesiones medulares y accidentes cerebrovasculares, este es el primer ensayo que la aplica en personas con AME.

Resultados clave

En el estudio participaron tres personas con AME tipo III y capacidad de caminar. Tras cuatro semanas de tratamiento con dos horas diarias de estimulación, los resultados fueron:

• Aumento de la fuerza muscular (hasta un 180% en algunas medidas).
• Mejora en la calidad de la marcha (incremento en la longitud del paso en un 40%).
• Mayor resistencia al caminar (aumento de hasta 26 metros en la prueba de marcha de seis minutos).
• Persistencia de los beneficios incluso sin estimulación activa.
• No se ha reportado ningún efecto adverso.

¿Cómo funciona la electroestimulación en la AME?

Los investigadores partieron de la idea de que las personas con AME tienen una menor activación de los circuitos motores debido a la pérdida de señales. La estimulación epidural recrea esa señal perdida, ayudando a mejorar la activación de los músculos y permitiendo movimientos más fluidos y eficientes.

¿Qué significa esto para las personas con AME?

Este estudio es un primer paso en la investigación de nuevas estrategias para mejorar la función motora en personas con AME. Aunque aún se necesita más investigación para confirmar la seguridad y eficacia en un grupo más amplio, los resultados son prometedores y abren las puertas a nuevas terapias complementarias.

El papel de FundAME

Tras los resultados preliminares de este ensayo, FundAME impulsó un nuevo ensayo clínico para mejorar la fuerza y el control en los miembros superiores, a través del SMArt Horizon, en el que colaboran la SMA Foundation, SMA Europe, FundAME y SMA Schweiz.

El objetivo de este nuevo ensayo es responder a la necesidad de mejorar la movilidad en brazos y manos de muchas personas con AME, incrementando su autonomía y calidad de vida.

La financiación de estos ensayos ha sido posible gracias a la venta de los calendarios solidarios de FundAME (Calendar Project). Puedes adquirir el Calendario de 2025 en la tienda solidaria de FundAME y contribuir a este esfuerzo.

Gracias por apoyar esta causa

Nuestro agradecimiento a todos los que apoyáis a FundAME en su impulso a la investigación de la AME, cada avance es un paso hacia una vida mejor para las personas con AME y sus familias.

El III Congreso Científico Internacional sobre AME ha sido organizado por SMA Europe, organización paraguas de las organizaciones de paciente con AME en Europa, con FundAME como entidad anfitriona.

Los científicos, apoyados por las organizaciones de pacientes han realizado un excelente trabajo y actualmente existen 3 tratamientos que frenan esta enfermedad.

FundAME organizó en el marco de este Congreso la mesa redonda “Tratamientos para las personas con AME: un horizonte nuevo” donde los diputados y diputadas en sus intervenciones destacaron la unanimidad respecto a la necesidad de dotar de mayor equidad al acceso a los tratamientos y garantizar que  ningún paciente pueda quedarse sin tratamiento.

Puedes volver a verlo en https://www.youtube.com/watch?v=tGNv5_YRaig

FundAME organizó dos mesas redondas, la primera “Tratamientos para las personas con Atrofia Muscular Espinal: Un horizonte nuevo” contó con la participación del Dr. Eduardo Tizzano, director del área de genética clínica y molecular y de la unidad de enfermedades raras del Hospital Vall d’Hebrón; el profesor Eugenio Mercuri, catedrático de neurología Pediátrica y jefe de la Unidad de Neurología y Psiquiatría del Hospital Universitario Fundación Gemelli; el Dr Samuel Ignacio Pascual, jefe del servicio de Neurología Pediátrica del Hospital Universitario La Paz; la Dra. Mónica Povedano, neuróloga y Coordinadora de la unidad de motoneurona y jefa de neurofisiología del Hospital Universitario Bellvitge y el Dr. Juan Vázquez. Neurólogo del Hospital Universitario y Politécnico La Fe y miembro del Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Raras.

Los médicos tratantes reiteraron su petición al Ministerio de Sanidad por  la situación en la que se encuentran a la hora de poder realizar una estrategia terapéutica con el mejor tratamiento para cada paciente en cada momento. Se destacó la falta de equidad existente y las sorprendentes retiradas de medicamentos en pacientes que estaban respondiendo positivamente al mismo, contrarias a su criterio y al del paciente.

En la mesa “De la ciencia al paciente, el impulso político”se puso énfasis en la necesidad de poder eliminar barreras burocráticas para la aprobación de medicamentos innovadores. Estos avances no están llegando a las personas afectadas, por un defecto en el diseño e implementación de las políticas públicas en España, como destacó Pablo Echenique, portavoz de Podemos en el Congreso de los Diputados. Sara Giménez, portavoz de Ciudadanos en la Comisión de Discapacidad del Congreso y proponente de diferentes iniciativas parlamentarias respecto a la AME denunció también la desigualdad existente respecto a los protocolos de aprobación de medicamentos entre los diferentes países de la Unión Europea. También participó el portavoz de Sanidad en el Congreso de Esquerra Republicana, Xavier Eritja que defendió el papel del asociacionismo en la toma de decisiones e instó a revisar la estrategia respecto al acceso a los mejores tratamientos para las personas con AME. Finalmente, la secretaria de Salut del PSC, Sara Jaurrieta, hizo una recopilación de las demandas de los clínicos y pidió que se escuchara a los profesionales que trabajan día a día con esta enfermedad.

Desde FundAME destacamos el éxito de la jornada con el mensaje unánime de tanto políticos y clínicos en seguir avanzando en los retos de esta patología, dando un paso más para garantizar el acceso a los tratamientos para las personas con AME con el ejemplo de la aprobación por mayoría absoluta de la propuesta de resolución número 58 presentada en el Debate del Estado de la Nación por Ciudadanos en el Congreso de los Diputados, que alzaba la voz por todos los enfermos de Atrofia Muscular Espinal y la Jornada “Las caras de la AME. Retos de una enfermedad invisible” donde los pacientes mostraron a los diputados y diputadas del Congreso la realidad de los pacientes y recordar el derecho a vivir una vida digna.