Entrevistamos a Beatriz de Andrés, directora técnica y fisioterapeuta en el Centro de Rehabilitación Infantil Especializada (RIE) con motivo de la publicación de su estudio sobre las características clínicas y funcionales de los AME tipo I con niños españoles en la prestigiosa revista Chidren

Beatriz, ¿Cuántos años llevas trabajando con personas con AME y Por qué has realizado este estudio sobre pacientes AME tipo I?

En los 12 años que llevo trabajando como fisioterapeuta con niños y niñas con AME, he tenido la oportunidad de vivir el importante cambio que se ha producido en la historia natural de la atrofia muscular espinal, gracias a la comercialización en España de los tratamientos que frenan su evolución.

Estos grandes avances presentan nuevos desafíos en los cuidados de los pacientes, de los que no se habla mucho en la literatura científica, por eso decidí realizar mi tesis doctoral sobre pacientes con AME tipo I y presentar este estudio que acaban de publicar en la revista Children.

Gracias a FundAME y a RegístrAME, el Registro Nacional de Pacientes con AME, pude reclutar a 51 familias de 21 provincias españolas, lo que supone el 85% de la población diagnosticada con AME tipo I en España y es la mayor cohorte publicada hasta el momento de pacientes con AME en España y probablemente a nivel internacional.

Las edades de los niños participantes estaban comprendidas entre los 3 meses y los 15 años y 2 meses.

¿Qué resultados de este estudio destacarías?

El estudio incluye información sobre el tratamiento ortopédico y los cuidados que están recibiendo los niños con AME tipo I en España, temas que no suelen abordar los estudios y publicaciones existentes. Es importante destacar que el 66.7% de los niños tenía escoliosis y el 33–38% presentaban subluxación de cadera (unilateral o bilateral) y un 11-50% dislocación total de cadera. El aumento de la supervivencia de los niños con AME tipo I permite esperar que estas cifras aumentarán.

Además, ha evidenciado el gran impacto que tienen los tratamientos farmacológicos en los niños con AME tipo I, aumentando la edad de supervivencia y mejorando los hitos motores que van alcanzando. Antes de los tratamientos, los niños con AME tipo I tenían dificultad para mantener sus cabezas y no alcanzaban otros hitos motores como mantenerse sentados o caminar con o sin soporte.

En el estudio, se ha evidenciado que el 76,5% de los niños con AME tipo I sujetaban la cabeza y el 66,7% eran capaces de mantenerse sentados de forma independiente. Todos los niños que recibieron el tratamiento antes de las 6 semanas podían permanecer sentados, el 35,3% se mantenían de pie con soporte, 7,8% lo lograban de forma independiente, 23,5% eran capaces de caminar con un soporte y 2% podían caminar de forma independiente.

¿Reciben los niños con AME tipo I los cuidados adecuados?

La mayoría de los niños reciben unos cuidados estandarizados adecuados, pero en algunos casos podrían mejorarse, para permitir al paciente alcanzar su máxima capacidad motora y ofrecerle las herramientas necesarias para que puedan participar en las actividades de la vida diaria.

Una parte fundamental de la metodología del estudio y que ha supuesto un gran esfuerzo, ha consistido en acudir a los domicilios de las familias ¿Por qué ha sido tan importante conocer la situación en el entorno y que ha supuesto para ti esa relación tan estrecha con las familias?

Debido a la fragilidad de muchos de los niños con AME Tipo I, es fundamental favorecer su participación en este tipo de estudios. Son familias que tienen las agendas llenas de citas médicas, viajes por ensayos clínicos y terapias a diario, por lo que los profesionales debemos, en la medida de lo posible, facilitar las cosas. Me he encontrado con una comunidad muy unida, con el claro objetivo de ampliar el conocimiento sobre la enfermedad de sus hijos y dispuestos a conseguirlo, me han abierto la puerta en muchísimas casas, por todo el territorio nacional, y yo no puedo estar más agradecida y feliz. Para mí no son «sujetos de una muestra», si no niños con nombres, familias y sonrisas incansables.

¿Cuáles van a ser tus próximos pasos en el mundo de la AME?

En la reunión de especialistas de 2023 que realiza FundAME el próximo octubre voy a impartir un taller para fisioterapeutas en el que compartiré las conclusiones de este estudio y cómo mejorar los cuidados a pacientes con AME. Además, voy a presentar el estudio “AMEsobreruedas” en el Congreso de la Academia Europea de Discapacidad Infantil (EACD) de mayo y un poster sobre el estudio sobre características clínicas y funcionales de los niños con AME tipo I.

Quiero agradecer a todas las familias que han participado en el estudio y a FundAME su gran implicación y colaboración.