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Genética en AME

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  • Con frecuencia, nos referimos a la Atrofia Muscular Espinal (AME) mediante el uso de un número de términos que incluyen “enfermedad genética”, “trastorno genético autosómico recesivo”, “enfermedad de las neuronas motoras” o una “enfermedad neuromuscular.”

  • La AME es una enfermedad genética “Genético” se refiere a lo relacionado con los genes. Los genes son responsables de la amplia mayoría de nuestros rasgos y características únicas. En la AME, se produce una mutación en un gen responsable de una proteína que apoya el movimiento normal de los músculos y el control de las extremidades, el abdomen, la cabeza y el cuello, el pecho y los músculos respiratorios. La AME es un trastorno genético autosómico recesivo “Autosómico recesivo” se refiere a cómo se hereda o transmite la enfermedad de los padres a los hijos. En la AME, el niño afectado por la AME hereda dos copias de un gen mutado, una copia de cada uno de los padres. Aunque normalmente no están afectados por la AME, tanto el padre como la madre son portadores de una copia del gen mutado de la AME.
  • Estas son solo las primeras pinceladas de este interesante documento sobre la Atrofia Muscular Espinal. Si quieres entender que es realmente la AME no puedes dejar de leerlo.

 

   

 

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