COMUNICADO DE FundAME A LA COMUNIDAD DE AFECTADOS POR ATROFIA MUSCULAR ESPINAL, A RAÍZ DE LA INFORMACIÓN TRANSMITIDA POR BIOGEN SOBRE LOS CASOS REPORTADOS DE HIDROCEFALIA - FundAME
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COMUNICADO DE FundAME A LA COMUNIDAD DE AFECTADOS POR ATROFIA MUSCULAR ESPINAL, A RAÍZ DE LA INFORMACIÓN TRANSMITIDA POR BIOGEN SOBRE LOS CASOS REPORTADOS DE HIDROCEFALIA


Tras la difusión de la información el pasado día 27 y hoy 28 de julio, por parte de Biogen, sobre los casos reportados de hidrocefalia en pacientes bajo tratamiento con nusinersen (Spinraza®), la dirección médica de FundAME ha preparado la siguiente información al respecto:

Biogen ha comunicado a la comunidad médica, de la existencia de 5 pacientes en tratamiento con nusinersen (Spinraza®) que han desarrollado una hidrocefalia. Por la información publicada, se trata de 4 niños con AME tipo 1 con edades comprendidas entre los 5 meses y los 3 años, y un adulto. Los niños desarrollaron la hidrocefalia entre la segunda y cuarta aplicación de nusinersen. Tres de los niños fueron tratados de la hidrocefalia, y continúan en tratamiento con nusinersen. El cuarto niño, no fue tratado por la hidrocefalia, se mantiene en observación, y ha suspendido el tratamiento con nusinersen. No disponemos información sobre el tratamiento dado al paciente adulto afectado.


¿Qué es la hidrocefalia?

La hidrocefalia es una afección neurológica causada por una acumulación anormal de líquido cefalorraquídeo (LCR), a nivel del cerebro (en las cavidades ventriculares). Esto produce un aumento de la presión intracraneal.

La hidrocefalia se producirse por una alteración en el manejo del LCR, ya sea, por una producción excesiva, por una obstrucción en el flujo o por un problema con la absorción del LCR.

Se clasifica en “comunicante” o “no obstructiva” en el caso de que el líquido cefalorraquídeo (LCR) fluya libremente entre el sistema ventricular del cerebro y el espacio subaracnoideo, y el exceso de líquido se produce por una alteración en la absorción. Las “no comunicante” u “obstructivas” se producen cuando existe un bloqueo en el flujo del LCR.

Puede ser congénita (está presente al momento del nacimiento) o adquirida. Las adquiridas se presenta después del nacimiento como consecuencia de alguna afectación neurológica, como por ejemplo, un trauma, una infección del sistema nervioso central, hemorragia intraventricular, entre otros, inclusive de causa desconocida. 

No contamos con estadísticas, pero se reporta que en Estados Unidos afecta a más de 1 millón de estadounidenses, de todas las edades desde bebés hasta personas de la tercera edad.

La incidencia de hidrocefalia congénita es de aproximadamente 3 por cada 1000 nacidos vivos. Se estima que en la edad adulta la hidrocefalia puede afectar a 1 de cada 10,000 personas en algún momento de su vida (https://www.myvmc.com/diseases/hydrocephalus/).


¿Cuáles son los síntomas?

Los síntomas de la hidrocefalia son debidos al aumento de la presión intracraneal.

En un bebé, el signo más evidente de hidrocefalia es un crecimiento anormal de la cabeza (aumento del perímetro cefálico), también puede presentar vómitos, somnolencia y fontanelas tensas.

En los niños, la presión intracraneal elevada puede causar náuseas, vómitos, dolores de cabeza y problemas de visión.

En los adultos los síntomas pueden incluir dolores de cabeza crónicos, alteraciones en la marcha, en los procesos de pensamiento y en el control de la vejiga.

Es importante no confundir los síntomas de hidrocefalia con las molestias que se pueden presentar posterior a una punción lumbar.

Como consecuencia de una punción lumbar, algunos pacientes pueden presentar dolor de cabeza, que puede ir acompañado de náuseas, vómitos y mareos (se reporta hasta en un 25%). Estas molestias se presentan a las horas posteriores de la punción (inclusive uno o dos días después de la punción) y pude durar algunos días.  Estas molestias pueden durar algunos días (inclusive más de una semana), pero a diferencia de la hidrocefalia es transitoria y tiene una relación temporal directa con la punción lumbar.

Es importante que ante cualquier manifestación ya sea transitoria o crónica lo notifique a su médico tratante.


¿Cómo se trata la hidrocefalia?

El tratamiento más común para la hidrocefalia es el implante quirúrgico de un dispositivo de derivación.  Una derivación es un tubo flexible colocado en el sistema ventricular del cerebro que desvía el flujo de líquido cefalorraquídeo a otra región del cuerpo, a menudo la cavidad abdominal, donde puede ser absorbido. Una válvula dentro de la derivación mantiene el LCR a la presión normal dentro de los ventrículos. Cuando el líquido se desvía hacia el abdomen, el sistema se conoce como VDVP: “válvula de derivación ventrículo peritoneal”


¿Es común la hidrocefalia en los niños con AME?


Existen pocos reportes en la literatura médica sobre la coexistencia de AME e hidrocefalia. El tipo de hidrocefalia reportado en estos casos era del tipo congénita.

¿Existe alguna relación entre los reportes de hidrocefalia en pacientes con AME y el tratamiento con nusinersen?

Todavía no se dispone de información que permita establecer si los casos de hidrocefalia son secundarios a la punción lumbar, al nusinersen o se trata de hallazgos casuales.

De manera no oficial se conoce que a nivel mundial existen más de 5000 pacientes en tratamiento con nusinersen. El reporte de 5 casos de hidrocefalia en este grupo, establecería una prevalencia de hidrocefalia menor al 0,1%.


FudAME continuará en estrecho contacto con los doctores especialistas y Biogen, con la finalidad de seguir recabando información de interés para a la comunidad de afectados.



Madrid, a 28 de julio de 2018.






 

   

 

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