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218º Taller Internacional ENMC

Resumen informativo

218º Taller Internacional ENMC: “Ocho años: reconsiderando los consensos establecidos sobre estándares de cuidados en la Atrofia Muscular Espinal (AME)”.

Un grupo diverso de investigadores clínicos, grupos de defensores de pacientes y representantes de pacientes se reunieron en Naarde, Holanda, el fin de semana del 19 – 21 de Febrero de 2016. Entre los participantes hubo 21 investigadores clínicos de siete diferentes países (USA [7], Reino Unido [6 ], Italia [3], Alemania [2], Francia [1], Suecia [1], Dinamarca [1]), dos representantes de del Centro Europeo Neuromuscular (ENMC) y cuatro representantes de grupos de defensores de pacientes, incluyendo SMA Europe, SMA Fundation y Cure SMA. SMA Europe estuvo representada por un paciente afectado por AME y un padre con dos niños con AME. El objetivo del taller de trabajo consistió en la revisión y actualización de las pautas para el cuidado para la AME publicadas en 2007. La discusión fue dirigida por el Dr. Richard Finkel, el Profesor Eugenio Mercuri y el Profesor Thomas Sejersen. El taller de trabajo fue respaldado por nueve miembros de la organización ENMC, cuatro organizaciones asociadas (SMA Support UK, SMA Europe, SMA Foundation y Cure SMA), y la contribución de la compañía farmacéutica AveXis vía teleconferencia.

La AME es una de la enfermedades más comunes causantes de debilidad muscular. La AME puede afectar a una amplio intervalo de edades y causa una amplio espectro  de problemas de salud. Los afectados por la AME pueden ser, tanto niños que son incapaces de sentarse hasta adultos y niños capaces de caminar. La AME puede también causar dificultades respiratorias, en la alimentación y problemas en el desarrollo de huesos y articulaciones. Estos síntomas afectan habitualmente a los niños afectados a edades tempranas. Ha habido cambios en el tratamiento de estos pacientes en las últimas dos décadas dando como resultado mejoras significativas en la supervivencia. A pesar de no haber actualmente cura para la AME, la evolución en la comprensión de las bases genéticas de la enfermedad ha conducido a varios tratamientos farmacológicos que están siendo investigados mediante ensayos clínicos. Proporcionado los mejores tratamientos  posibles y consejos sobre los mejores cuidados para cada individuo afectado por AME y con la perspectiva del desarrollo de los ensayos clínicos, potencialmente los afectados tendrán la oportunidad de tener vidas más longevas y saludables.

Para llegar a un consenso acerca de los mejores cuidados, el taller se centró en ocho temas; cada grupo tuvo dos o tres líderes que seleccionaron a al menos diez o más expertos internacionales sobre las materias en las que participar en la discusión. El proceso de decisión sobre cuál era la mejor evidencia y la obtención de consenso entre expertos se denomina una “Técnica Delphi”. 

Esta técnica comprende preguntas centradas en las cuestiones de algunos expertos relativas a los que ellos hacen, así como acerca de las evidencias que se han publicado en revistas médicas acerca de cada materia tratada. 

Los expertos fueron contactados antes de los talleres de trabajo y se realizaron varias rondas de la “Técnica Delphi” para cada materia de trabajo. Las recomendaciones se postularon para cada grupo cuando más de un 75% de los expertos llegaron a consenso. Las discusiones en los talleres condujeron a más cuestiones y se llevó a cabo otra ronda Delphi para responder a preguntas específicas. Los aportes de los representantes de los pacientes y de algunas compañías farmacéuticas que trabajan actualmente en el desarrollo de medicamentos para la AME se incluyeron en la discusión. 

Los grupos de expertos se centraron en el desarrollaron recomendaciones en los siguientes campos:

  1. Diagnóstico y asesoramiento genético (Disagnosis)
  2. Pulmonar (Respiratorio)
  3. Gestión de cuidados en situaciones agudas en hospitales (Cuidados de emergencia)
  4. Ortopedia (Operaciones óseas)
  5. Terapia física y rehabilitación.
  6. Nutrición y Aparato Digestivo (Nutrición y Alimentación).
  7. Otros sistemas orgánicos involucrado en la AME. (Otras partes del cuerpo afectadas por la AME)
  8. Consideraciones éticas en los cuidados paliativos (Gestión de síntomas y fin de los cuidados vitales)

En el taller, cada grupo presentó un resumen de su trabajo. A continuación se discutió cualquier aspecto de las materias o recomendaciones que necesitaron clarificaciones o un desarrollo más exhaustivo y los grupos continuaron trabajando es sus recomendaciones. También se tratarán algunos temas relativos a los medicamentos y su uso contra la AME. Los participantes coincidieron en que el cuidado de pacientes adultos con AME es un tema a tratar con mayor atención.

Una vez que todas las recomendaciones finales de cada grupo de trabajo se completen, un resumen exhaustivo será publicado. Una versión del documento más sencilla para las familias se pondrá a disposición pública vía internet.

 

   

 

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