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La Fundación Daniel Bravo Andreu concede ayuda al Dr. Eduardo Tizzano

 

La Fundación Daniel Bravo Andreu ha concedido una ayuda de 300.000€ a Eduardo Tizzano del Vall d’Hebron Instituto de Investigación y al doctor Pablo Fuentes-Prior del Instituto de Investigación Biomédica Sant Pau, enfocada a comprender y encontrar soluciones contra la atrofia muscular espinal.

La investigación que llevarán a cabo conjuntamente los doctores Eduardo Tizzano del Vall d'Hebron Instituto de Investigación y el doctor Pablo Fuentes-Prior del Instituto de Investigación Biomédica Sant Pau está enfocada a comprender y encontrar soluciones contra la atrofia muscular espinal ( SMA por sus siglas en inglés), la segunda enfermedad hereditaria grave más común en la infancia con una incidencia aproximada de 1 de cada 6.000 niños. Se trata de una enfermedad minoritaria sin ningún tipo de tratamiento específico en la actualidad.

Los científicos que lideran este estudio tienen como objetivo entender las interacciones moleculares entre el ARNm codificado por el exón 7 del gen SMN2 y dos factores clave que actúan de forma sinérgica para promover la exclusión de este exón del ARNm, la hnRNP A1 y el Sam68. Esta información se utilizará para encontrar soluciones capaces de interferir con las interacciones proteína-ARN garantizando niveles adecuados de la proteína Survival of Motor Neuron (SMN), y así evitar la muerte de las neuronas motoras.

FundAME por su parte está contribuyendo con 40.000€ al proyecto de Tizzano de SMA Europe.

 

   

 

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