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Andrés Nascimento: sobre la Historia natural de la enfermedad y su impacto psicológico

 …sobre la Historia natural de la enfermedad y su

impacto psicológico en niños, jóvenes y  familias afectas por la

ATROFIA MUSCULAR ESPINAL

 

  • Andrés Nascimento.  Neuropediatra adjunto de la Unidad de Patología Neuromuscular. Hospital Sant Joan de Déu. Barcelona
  • Carlos Ortez. Neuropediatra adjunto de la Unidad de Patología Neuromuscular. Hospital Sant Joan de Déu. Barcelona
  • Irene Zschaeck.  Psicóloga/ Terapeuta familiar  especializada en enfermedades crónicas, degenerativas y discapacitantes. Instituto IFEN. Barcelona                                                                               

Las Enfermedades Neuromusculares en la infancia son un grupo amplio, heterogéneo, complejo y poco frecuente, con una prevalencia de 100 personas afectadas por cada 100.000 habitantes. No obstante, los avances médicos en el diagnóstico han facilitado la detección de un mayor número de casos y la apertura a la era de los ensayos clínicos para el desarrollo de tratamientos.

 La Atrofia Muscular Espinal (AME) ligada al gen SMN1 es la principal causa de mortalidad infantil debido a enfermedades neuromusculares hereditarias. En los últimos años los progresos de la biomedicina han logrado una mejor comprensión de su fisiopatología y el diseño de diferentes aproximaciones terapéuticas que han facilitado la  puesta en marcha de ensayos clínicos internacionales en fase I, II y recientemente fase III, en la que España participa.

 

 

Historia natural…

En este tipo de enfermedad, de carácter crónico y lentamente progresivo, los cambios esperados tras una intervención terapéutica son pequeños. Una de las dificultades en la interpretación de los resultados de estos ensayos clínicos es poder definir y medir el cambio clínicamente significativo de un tratamiento. La necesidad de evaluar este cambio ha impulsado el diseño de escalas específicas, permitiendo conocer mejor su historia natural.

Otra vía para demostrar en ensayos clínicos que cambios pequeños sean clínicamente significativos es a través de la inclusión de un número elevado de pacientes, que en el caso de las enfermedades raras como la AME se hace muy difícil desde el punto de vista económico y logístico.

La posibilidad de estandarizar la valoración de los pacientes a través de la aplicación de dichas escalas como parte de su seguimiento habitual, permitirá tener mejor estudiada las características de esta población antes de su posible participación en futuros ensayos clínicos. Así mismo, podría ser la base de la estratificación en subgrupos de pacientes no sólo en función del tipo de AME, edad o copias de SMN2, sino de su estabilidad o progresión en los años previos a ser incluidos en un ensayo clínico.

Actualmente, en los ensayos clínicos internacionales para pacientes AME II, entre los criterios de inclusión y seguimiento para valorar la efectividad del tratamiento se utiliza la escala extendida de Hammersmith. En España no se emplea esta escala de forma rutinaria para el seguimiento de los pacientes, lo que dificulta tener una visión real de la evolución en esta población. Es por esto que desde la Unidad de Tratamiento Integral Neuromuscular (UTIN) del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, hemos iniciado un proyecto para evaluar la historia natural de la AME con la finalidad de estandarizar la aplicación de estas escalas a toda la población y no solo en aquellos pacientes candidatos a ensayos clínicos.

Esta información de carácter evolutivo no sólo facilitará la selección de pacientes para futuros ensayos sino una mejor interpretación de los resultados.  Además de preparar y sensibilizar a los profesionales en la importancia de administración de las escalas y a los pacientes en habituarse a las misma, lo que evitará que sean un elemento estresor y forme parte de la rutina en el seguimiento clínico a futuro.

 

Aspectos no motores de la AME…

 

“El diagnóstico y padecimiento de una enfermedad neuromuscular es una situación que escapa a los límites de la cotidianidad. Al margen de todos los síntomas físicos provocados directamente por la patología, la persona afectada se ve envuelta en una espiral de sentimientos y emociones difíciles de explicar…”

(p.85. Guía de las Enfermedades Neuromusculares. ASEM)

 

Actualmente, también se sabe que además de los aspectos físicos de las enfermedades neuromusculares existen dificultades “no-motoras”, es decir, psicológicas y emocionales, que inciden en los procesos de desarrollo de la personalidad, aprendizaje, comunicación, comportamiento y habilidades de socialización. El manejo de las mismas por parte de la familia suele desencadenar un estrés añadido que es preciso atender a tiempo a fin de favorecer el mejor ajuste posible en los distintos miembros de la familia.

En el caso especifico de la AME, la afectación se produce sobre las neuronas responsables de inervar los músculos, esto ocasionará la debilidad que caracteriza la enfermedad. A pesar de esto, la capacidad cognitiva/intelectual de la persona no llega a afectarse y esto representa una gran fortaleza a tener en cuenta al momento de comunicar el diagnóstico a la familia y establecer las perspectivas de futuro en el proyecto vital paciente/familia.

Por tal razón, consideramos fundamental no solo enfocarnos en mejorar los aspectos motores a través de los ensayos clínicos y las diferentes terapias de rehabilitación, sino también en desarrollar estrategias de ayuda para que los pacientes y su familia dispongan de un acompañamiento emocional en este camino de convivir con la enfermedad.

En Enfermedades de curso crónico y progresivo como la AME, se han identificado varios momentos críticos que generan dificultades a nivel psicológico y emocional:

 

  1. El momento de la confirmación del diagnóstico, en el que los padres y otros familiares necesitan recibir información clara sobre la posible progresión de la enfermedad, dificultades y posible tratamiento.  

En muchos casos de ENM, hay un largo periodo de incertidumbre para definir el diagnóstico que viene acompañado de sentimientos de frustración, desesperanza, rabia y un incremento de la sensación de descontrol que pueden dificultar el afrontamiento de los cambios o evolución de los síntomas.  La asimilación del diagnóstico es la primera fase de un proceso de cambios continuos en el niño y su familia que generarán situaciones agudas de estrés, preocupación por el futuro y abatimiento ante la imposibilidad de un tratamiento o cura.

En estos casos, es necesario un trabajo centrado en definir expectativas, sentimientos y desarrollar estrategias para llevar el día a día.

  1. Con la pérdida progresiva de la movilidad y autonomía,  muchos pacientes suelen experimentar legítimamente sentimientos de rabia, tristeza, o impotencia. Una condición neuromuscular como la AME tiene un impacto directo en la autoimagen y bienestar emocional del paciente afecto, quien por su parte y a medida que aumente la debilidad muscular será plenamente consciente de lo que le hace diferente de otros chicos/as de su edad.  Esto en algunos casos se traduce en sentimientos de frustración o inadecuación que pueden dificultar su interacción con otros chicos/as y generar aislamiento, depresión o trastornos de conducta, sobre todo en la etapa de la adolescencia.

 

El progreso de la debilidad y el consecuente aumento de la dependencia hace necesaria la presencia de la figura cuidadora. El vínculo que se establece entre esta y el/la niño/a requiere un trabajo continuo de comunicación y autoconocimiento que ayude a equilibrar las demandas emocionales y físicas y los límites entre el paciente y el cuidador.

En dos estudios de meta-análisis en los que se exploró los factores de riesgo para desarrollar dificultades en la salud mental de niños con enfermedades crónicas, (Bennett.1994 y Lavgni & Faier-Routman, 1993) se encontró que los aspectos que definen la enfermedad  (tipo, severidad, duración) eran pobres predictores de síntomas depresivos, en cambio, las variables familia y padres, autoconcepto del niño, inteligencia y estrés eran predictores más fuertes de la adaptación que la propia severidad de la enfermedad.

Las investigaciones realizadas en este campo señalan la importancia de ofrecer un asesoramiento o “coaching” emocional como una vía efectiva y relativamente fácil para desarrollar estrategias que permitan lidiar mejor con las emociones que despiertan la vivencia de una enfermedad. Se ha comprobado que el apoyo de los profesionales sanitarios en el aprendizaje de la familia para el manejo de la enfermedad de su hijo/a es un aspecto clave en las habilidades de afrontamiento (Nabors, Brassell, Kichler, Thakkar, 2013).

Las familias que viven una enfermedad crónica de la infancia suelen ser familias normales a las que les ha tocado lidiar con estresores extra-ordinarios, que en determinados momentos puede predisponerles o vulnerarles a síntomas de depresión, ansiedad, trastornos del sueño, problemas de pareja o laborales entre otros.

Por esto, tanto para los pacientes como para las familias el apoyo que puedan recibir de un sistema profesional multidisciplinar sólido y especializado en la enfermedad les facilitará el afrontamiento de sus temores de una manera más constructiva y orientada a soluciones que reducirán los niveles de ansiedad y  estrés.

Actualmente las pocas Unidades existentes en España no cuentan con el recurso específico de abordaje de las necesidades emocionales del paciente y su familia.

El Equipo médico de la Unidad de Patología Neuromuscular del Hospital Sant Joan de Déu en Barcelona, cercano a la realidad de tantas familias con estas circunstancias, realizó una encuesta de carácter voluntario y anónimo a 60 familias durante la celebración de las I Jornadas para pacientes y familias con Enfermedades Neuromusculares (Febrero 2014).  En esta que se recogió información socio-demográfica sobre el paciente y su familia, el tipo de enfermedad y su evolución, posible sintomatología afectiva presente en el paciente y/o sus padres y si se había buscado apoyo psicológico/psiquiátrico para solventarlas.

Ante la consulta sobre la necesidad de contar con algún tipo de apoyo de tipo emocional vinculado a la enfermedad, se obtuvieron los siguientes resultados:

  • El 84,84 % de los encuestados creía necesario contar con apoyo de tipo psicológico, vinculado al proceso de la enfermedad de sus hijos. Sin embargo, se encontraron diferencias en la distribución de este porcentaje según el tipo de apoyo psicológico requerido:

 

- 12,12% de los encuestados consideran necesario un apoyo de tipo individual

-  7,57 %  apoyo de pareja

-  50%  apoyo de tipo familiar (implicando padres, hermanos y en algunos casos otros familiares como los abuelos)

- 10,66 % de las personas consideraban necesario combinar varias opciones terapéuticas (individual-pareja / individual-familiar/ consulta con psiquiatría)

A partir de la confirmación de tales necesidades se plantea desarrollar en un futuro próximo un programa de apoyo psicológico que proporcione al paciente y su familia información, acompañamiento, contención emocional, pautas conductuales y estrategias de afrontamiento.

Ante circunstancias vitales como la AME es fundamental un trabajo en equipo entre los profesionales, las familias y las asociaciones de pacientes para cubrir todas las necesidades.

Actualmente, se están estableciendo en España los centros de referencia de Enfermedades Neuromusculares con unidades multidisciplinares que facilitarán a pacientes, familias y médicos la derivación y el trabajo coordinado.





BIBILIOGRAFÍA
ASEM (2008). Guía de las Enfermedades Neuromusculares. Información y Apoyo a las familias. Editorial Formación Alcalá, Jaén-España.
Ausloos, G (1998). Las capacidades de las familias. Editorial Herder, Barcelona-España.
Glattacker M, Heyduck K, Meffert C. Illness belief and treatment beliefs as predictors of short and middle term outcome in depression. Journal of Health Psychology. 2012; 18 (1): 139-152
Rolland, J S (2000). Familias, Enfermedad y Discapacidad. Una propuesta desde la terapia sistémica. Editorial Gedisa, Barcelona-España.
Seren Cohen M.  Families Coping with Childhood Chronic Illness: A Research Review. Families, Systems & Health. 1999. Vol.17, Nº 2: 149-164.
Fee R, Hinton V. Resilience in Children Diagnosed with a Chronic Neuromuscular Disorder. J Dev Behav Pediatr. 2011 November; 32(9): 644-650.
Von Gontard A, Rudnik-Schöneborn S, Zerres K. Stress and coping in parents of children and adolescents with spinal muscular atrophy.  Klin Padiatr, 2012 Jul; 224 (4): 247-51.
Nabors LA, Kichler JC, Brassell A, Thakkar S et al.  Factors Related to Caregiver State Anxiety and Coping With Child’s Chronic Illness. Families Systems & Health, 2013, Vol.31. Nº2: 171-180.

 

   

 

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