FundAME

 

 

Red de investigadores AME

Dr. Eduardo F. Tizzano

Departamento de Genética Clínica y Molecular

Hospital Vall d'Hebron

Passeig Vall d'Hebron

Barcelona 08035

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El Dr. Eduardo F. Tizzano es pediatra y genetista responsable de la parte asistencial y de investigación en la AME desde 1993 en el Servicio de Genética del Hospital de Sant Pau. La principal línea de investigación en la AME se centró en la expresión del gen SMN y función del gen SMN en el desarrollo humano, la búsqueda de marcadores biológicos y genes modificadores del fenotipo,  la caracterización genotípica de los pacientes AME españoles y el desarrollo de modelos celulares de estudio. El Dr. Tizzano ha recibido financiación del ISCIII como investigador principal con  7 proyectos FIS consecutivos desde el año 1995 y cuyos resultados han generado más de 50 publicaciones en revistas internacionales sobre AME,  cinco tesis doctorales (Carolina Soler, Ivón Cuscó, Eva Also, Rebeca Martínez y Laura Alias) y dos programas de investigación postdoctorales (Eva López y Sara Bernal) . En 2007 el Real Patronato de la Discapacidad concedió al Dr. Tizzano el Premio Reina Sofía 2006 por el trabajo “Atrofia Muscular Espinal: Contribuciones para el conocimiento, prevención y tratamiento de la enfermedad y la organización de familias”.  Además, fue coordinador del proyecto “Defining targets for therapeutics in SMA” que involucraba a 16 grupos de investigación y patrocinado por la Fundación Genoma España y FUNDAME. Este proyecto implicaba estudios con un amplio espectro de campos que abarcaban desde aspectos clínicos y moleculares hasta pasar por estudios básicos de neurobiología para sentar las bases de la investigación translacional de la AME en España.

Además de colaborar con distintos centros internacionales de Europa, EEUU y Sudamérica, el Dr. Tizzano es también miembro del Scientific Board de SMA Europe (www.afm-france.org), miembro del comité de programación científica de la Sociedad Europea de Genética Humana (www.eshg.org),  participante de la “European network of excellence in neuromuscular disorders”, Treat-NMD (www.treat-nmd.org) y es asesor científico de Famiglie SMA de Italia (www.famigliesma.org), de FAME Argentina (www.fameargentina.com.ar) ,  miembro del Comité de Expertos de ASEM (www.asem.org) y colaborador de la Unione Italiana Lotta Distrofie Muscolari (UILDM) (www.uildm.org). También fue investigador principal en el proyecto EUROSMART, el primer ensayo clínico multicéntrico Europeo en AME en colaboración con la Dra. Anna Febrer del Hospital Sant Joan de Deu (Talim et al., Neuromusc. Disord. 2007). Desde 2007, el Servicio de Genética está adscrito al Centro de Investigación Biomedica en red para enfermedades Raras (CIBERER) Unidad U-705. En 2014 ha sido nombrado Director del Area de Genética Clínica y Genética Molecular y Enfermedades Minoritarias del Hospital Valle Hebron de Barcelona donde continuará sus investigaciones en el ámbito de la terapia molecular de la AME en colaboración con el Dr. Pablo Fuentes Prior  del Institut de Investigació Biomédica del Hospital Sant Pau (IIB Sant Pau) gracias a la financiación de SMA Europe.


Dr. Andrés Nascimento Osorio


Neuropediatra
Unidad de patología neuromuscular
Servicio de Neurología
Hospital Sant Joan de Déu. U.B.
Passeig Sant Joan de Déu, 2
08950 Esplugues de LLobregat. Barcelona.

 

Realizó sus estudios de Medicina y especialización en pediatría en la Universidad Central de Venezuela, Caracas. A partir del año 2001 inicia su formación en el campo de la Neuropediatría, inicialmente en Venezuela y posteriormente en el Hospital Sant Joan de Déu -  Universidad de Barcelona (UB), donde realizó entre los años 2002-2004 el Master de Neurología Pediátrica de la UB. A finales de 2012 e inicio de 2013, realiza estancia formativa en electromiografía pediátrica en el Servicio de Neurofisiología en el Great Ormmon Street Hospital (GOSH) en Londres y posteriormente en la Universidad de New Castle en la Unidad de enfermedades mitocondriales y en la Unidad de enfermedades neuromusculares del Centre for Life de Reino Unido.  Durante los últimos 10 años se ha dedicado al diagnóstico clínico, electromiográfico y anatomopatológico de pacientes pediátricos con enfermedades neuromusculares. Actualmente es médico adjunto del servicio de neurología, responsable de la realización y estudio de las biopsias musculares en conjunto con el servicio de anatomía patológica, además de ser el responsable del estudio electromiográfico y neurográfico de los pacientes con sospecha de enfermedad neuromuscular. Desde el punto de vista docente participa como organizador y ponente en cursos, masters y congresos nacionales e internacionales en temas relacionados a la patología neurmuscular pediátrica, además de su colaboración con asociaciones de pacientes (Fundame, ASEM y Parent Project) con el fin de ayudar en la divulgación de este tipo de enfermedades. Conjuntamente con los otros miembros de la Unidad, coordina ensayos clínicos internacionales y proyectos nacionales especialmente  en el campo de la Distrofia Muscular de Duchenne (DMD), la Atrofia Muscular Espinal, Neuropatías hereditarias, Paraparesias espásticas, Miopatías congénitas y Miastenias congénitas. Ha publicado artículos como co-autor en diferentes revistas científicas y colabora con diferentes grupos reconocidos internacionalmente en el estudio de estas enfermedades. Es coordinador junto al Dr. Jaume Colomer de la Unidad Integrada de Tratamiento Neuromuscular (UTIN) conformada por un equipo multidisciplinario del HJSD, cuyo objetivo es mejorar la calidad de vida en este grupo de pacientes. 

Resumen: Medico, Universidad Central de Venezuela, 1997. Especialista en Pediatría, Universidad Central de Venezuela, 2001. Master de Neuropediatría, Hospital Sant Joan de Déu, Universidad de Barcelona, 2004. Fellowship 2012-2013, Great Ormmon Street Hospital (GOSH) en Londres y posteriormente en la Universidad de New Castle en la Unidad de enfermedades mitocondriales y en la Unidad de enfermedades neuromusculares del Centre for Life de Reino Unido. Medico adjunto del servicio de neurología, del hospital Sant Joan de Déu y coordinador de la Unidad de Tratamiento Integral Neuromuscular (UTIN) 2004 hasta la actualidad.

Proyectos y colaboraciones en el estudio de enfermedades neuromusculares con grupos nacionales e internacionales  2014-2015

An LMNA-related Congenital and Childhood Onset Muscular Dystrophy. Retrospective Natural History Study (LMNA-rNHS) Principal Investigator:Gisèle Bonne, PhD. Institution: Inserm-UPMC U974, Center of Research in Myology, Institute of Myology. Spain clinical coordinator: Andrés Nascimento. Hospital Sant Joan de Déu

Registro Nacional de Enfermedades Neuromusculares, pacientes en edad infantil. Hospital Sant Joan de Déu. Ciberer. IP: Isabel Illa. Coordinador Hospital Sant Joan de Déu: Andrés Nascimento.

Caracterización clínica y genética de las Miastenias congénitas en la población Española, creación de registro nacional. Beca SENEP 2014. Dr. Daniel Natera. Coordinador del proyecto:  IP: Andrés Nascimento en Colaboración con el Dr. Vilchez Hospital la Fe Valencia ( Unidad de enfermedades Neuromusculares)

PARAPARESIAS ESPÁSTICAS HEREDITARIAS EN LA INFANCIA: CARACTERIZACIÓN CLÍNICA Y GENÉTICA. En colaboración con Giovanni Stevanin, Directeur de Recherches at Institut du Cerveau et de la Moelle épinière (ICM, INSERM/UPMC 1127, CNRS 7225), Paris. Responsable clínico IP: Andrés Nascimento, Hospital Sant Joan de Déu:. 2014 - 2015

Implementación de la secuenciación masiva en el estudio de las Miopatías congénitas y Miastenias congénitas: un modelo de investigación traslacional, caracterización fenotipo – genotipo. Estudio en colaboración con el servicio de genética del Hospital de Sant Pau, Montserrat Baiget y Pia Gallano. Hospital Sant Joan de Déu. Coordinador clínico: Andrés Nascimento

Estudio de pacientes con distrofia muscular de cinturas y miastenias congénitas, Centro de estudio de enfermedades neuromusculares, Center for Life. New Castle, UK, Kate Bushy y Hanns Lochmüller.

Estudio de pacientes con enfermedades mitocondriales, Centro de enfermedades mitocondriales, Dr. Robert  Taylor , Universidad de New Castle. UK

Estudio de miopatías mitocondriales debido a mutaciones en el gen TK2. En colaboración al Dr. Ramón Marti, Unidad de investigación de enfermedades mitocondriales, Hospital Vall d´Hebron.

Estudio de la atrofia muscular espinal ligada al gen SMN: historia natural de la AME, preparándonos para los ensayos clínicos. En colaboración al servicio de genética del Hospital Sant Pau. Dra Sara Bernal y Dr. Eduardo Tizzano ( HVH)

Ensayos clínicos relacionados con enfermedades Neuromusculares 2014- 2015

A Phase 3, Randomized, Double-blind, Sham-Procedure Controlled Study to Assess the Clinical Efficacy and Safety of ISIS 396443 Administered Intrathecally in Patients with Later-onset Spinal Muscular Atrophy.    Sponsor:  Isis Pharmaceuticals, Inc                                                                                                                                          

Principal Investigator (IP): Andrés Nascimento                                                                                                Start date: 2015 (2nd – 3rd trimester)

Project title:  Phase III Extensión International Study in Nonsense-Mutation-Mediated DMD/BMD. PTC124-GD-020e-DMD

   Sponsor: PTC Therapeutics

Principal Investigator ( IP): Andrés Nascimento

Start date:01 /08/2014 End date : 13/01/2016

 

-Project title:  Phase III International Study in Nonsense-Mutation-Mediated DMD/BMD. PTC124-GD-020-DMD

   Sponsor: PTC Therapeutics

Principal Investigator ( IP): Andrés Nascimento

Start date: 23/07/2013 End date : 13/01/2015

 

-Project title:  An Open-Label Study for Previously Treated Ataluren (PTC124®) Patients with Nonsense Mutation Dystrophinopathy   

PTC124-GD-019-DMD Sponsor: PTC Therapeutics

Principal Investigator ( IP): Andrés Nascimento

   2014-2015

 

- Project title: A phase III clinical study to assess efficacy, safety, tolerability and pharmacokinetics in ambulant subjects with Duchenne Muscular Dystrophy DMD114349 

Sponsor: Glaxo Smithkline

Principal Investigator ( IP):: Andrés Nascimento

Start date: 25/01/2012, End date: 2014 – 2015

 

 

Actualmente es el responsable y colaborador clínico en los diferentes proyectos que se realizan en la Unidad de patología neuromuscular, a través de la Unidad de investigación de enfermedades neuromusculares coordinada por la Dra. Cecilia Jiménez Mallebrera

 

Title: Genetic Resolution of Congenital Muscular Dystrophies: Application of Whole Exome Sequencing. Project No/Ref: N/A

Funding Agency: Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG): 300 exomes to elucidate rare diseases program 2013. 

Dates: 2014-2015

PI: Cecilia Jiménez-Mallebrera

 

Title: Role of collagen VI and biglican in skeletal muscle cell homeostasis: regulation of muscle cell size and metabolism. Implications for Muscular Dystrophy. Project No/Ref: PI13/00837

Funding Agency: Instituto de Salud Carlos III

Dates: 2014-2017

IP: Cecilia Jiménez-Mallebrera

 

Title: Role of collagen VI in skeletal muscle homeostasis: regulation of muscle cell size, glucose and lipid metabolism. Project No/Ref: BR201201

Funding Agency: Hospital Sant Joan de Déu

Dates: 2013-2016

PI: Cecilia Jiménez-Mallebrera

 

Title: Novel perspectives on Muscular Dystrophies: Role of collagen VI, intramuscular adipose tissue and metabolism. Implications for diagnosis and treatment. Project No/Ref: PI10/00177

Funding Agency: Ministerio de Ciencia e Innovación, Instituto de Salud Carlos III. Proyecto de Investigación en Salud. 

Dates: 2011-2014

PI: Cecilia Jiménez-Mallebrera

 


 

 

Dra. Anna Febrer Rotger


Jefa de Servicio de Rehabilitación Infantil

Hospital Sant Joan de Déu

Barcelona

 

Médico especialista en rehabilitación infantil. Doctora en Medicina.
Desde 1991 dirige el Servicio de Rehabilitación infantil del Hospital Universitario Sant Joan de Déu de Barcelona. Miembro de la UTIN (Unidad de Enfermedades neuromusculares del mismo Hospital). Profesora colaboradora de la Cátedra de Pediatría de la UB. Miembro del Comité de expertos de la Federación ASEM. 

Desde hace veinte años se dedica a las enfermedades neuromusculares infantiles tanto en el ámbito asistencial como científico. Junto con su equipo de rehabilitación, formado por médicos rehabilitadores y terapeutas (entre ellos Joaquin Fagoaga), ha colaborado en varios proyectos de investigación, como el EUROSMART, primer ensayo clínico multicéntrico europeo en pacientes con AME, coordinado en España por el Dr. Eduardo Tizzano. A su vez, ha participado junto con otros miembros de su equipo, en el proyecto “Defining targets for therapeutics in SMA” patrocinado por la Fundación Genoma España y FUNDAME, con la validación al español de la Escala de valoración funcional de Hammersmith y en el proyecto Outcome-measure, financiado por la SMA Europe. En la actualidad participa junto con las Dras. Julita Medina y Meritxell Vigo en el ensayo clínico de ISIS y en el desarrollo de un Exoesqueleto para niños con AME junto con la Dra. Elena García. 
Es autora de múltiples publicaciones, muchas de ellas relativas a enfermedades neuromusculares, entre las que destaca el Libro publicado recientemente sobre “Rehabilitación de las Enfermedades neuromusculares en la infancia”.  


 

Prof. Ruben Artero

Fundación de Investigación Sanitaria INCLIVA

Grupo de Genómica Traslacional

Departamento de Genética, Universidad de Valencia

C/ Doctor Moliner, 50

E-46100 Burjasot

Spain

Intereses científicos relacionados con AME:

Desarrollo de un modelo de AME en Drosophila adaptado para la búsqueda de fármacos potencialmente terapéuticos


 

 

Dr. Antonio J. Pérez Pulido

Centro Andaluz de Biología del Desarrollo (CABD-CSIC)

Departamento de Biología Molecular e Ingeniería Bioquímica

Universidad Pablo de Olavide

Ctra. Utrera, Km. 1

41013 Sevilla

 

Afectado de AME III y responsable del grupo de Bioinformática Genética de la UPO ( http://www.bioinfocabd.upo.es), especializado en análisis computacional de secuencias moleculares e interesado en el estudio de la historia evolutiva de los genes smn1 y spf30, y en el desarrollo de modelos de invertebrados y levaduras para la búsqueda de fármacos contra la AME


 

 

Dr. Michael Edel



Grupo de Genética Molecular

Laboratorio de Control de Pluripotencia

Departamento de Ciencias Fisiologicas

Facultad de Medicina

Universitat de Barcelona


Hospital Clinic, Casanova 143, 08036, Barcelona, Spain.

Los síntomas principales de los pacientes de AME y ELA son la perdida de músculo y de neuronas motoras. Por tanto, es un prioridad obvia el desarrollo de una terapia celular de reemplazo para recuperar las células perdidas, ya sea como terapia única o adyuvante. El uso de las células madre para tratar enfermedades musculares y de las neuronas motoras  se ha demostrado con éxito para la esclerosis lateral amiotropica (ELA) y para la distrofia muscular.

Nuestra hipótesis es que tanto neuronas motoras sanas como músculo esquelético sano son necesarios para que las uniones neuromusculares sean funcionales y evitar que el axón se desenganche y, consecuentemente, se mueran las neuronas motoras y el músculo se atrofie. El objetivo de este proyecto es avanzar en el campo de la terapia celular consiguiendo células madre inducidas (iPS) que se diferencien seguidamente a células madre neuronales y músculo esqueléticas. Haremos células iPS a partir de células madre mesenquimales y hematopoyéticas de sangre de cordón umbilical genotipada para marcadores HLA y almacenada en bancos de tejidos. Estudiaremos la capacidad de las células para injertarse y sobrevivir al ser inyectadas en el nervio ciático o en el músculo del fémur de ratones normales. La investigación se encuentra en un buen estadio de desarrollo (ver datos preliminares) y hemos creado una red internacional de excelencia con un equipo de expertos en enfermedades neuromusculares y biología de las células madre.


 

 

Dr. Joaquin Abián

Investigación de Espectrometría de Masas Biológica y Proteómica

Instituto de Investigaciones Biomédicas de Barcelona (IIBB)

Director Científico del Servicio de Proteómica

del Laboratorio de Proteómica CSIC/UAB (LP CSIC/UAB)

En 2004, JA entró en contacto con la problemática del AME a través de una convocatoria de una familia a un grupo de investigadores. Dos años después, el esfuerzo de familias e investigadores fructificó con el inicio del proyecto GENAME financiado por Genoma España y coordinado por el Dr. Eduardo Tizzano del Servicio de Genética del Instituto de Investigación Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Barcelona. El grupo de JA participó en este proyecto aplicando aproximaciones proteómicas tratando de identificar marcadores de resistencia a la enfermedad. Actualmente el grupo de JA no interviene activamente en proyectos de investigación relacionados con AME aunque mantiene contactos con miembros de la Fundación e investigadores implicados en GENAME.


 

 

Dr. Joaquin Fagoaga Mata 

Fisioterapeuta Pediatrico

Servicio de Rehabilitacion y Medicina Fisica

Hospital Universitario Materno Infantil Sant Joan de Deu

Profesor Asociado de la Universidad Internacional de Catalunya (UIC) 

Trabaja con niños con diferentes Enfermedades Neuromusculares especialmente DMD y AME. 

Colabora con Fundame desde los inicios de su fundacion.

Autor de algunos articulos publicados en Revistas de impacto internacional sobre validacion de Escalas de valoracion en enfermedades neuromusculares.

Actualmente realizando el Doctorado sobre " Valoración de la funcionalidad y la calidad de vida de las persones afectas de enfermedades Neuromusculares y de sus cuidadores principales en la población española"


 

 

Josep E. Esquerda Colell

Dr. Medicina y Cirugía

Catedrático Universidad (área de conocimiento: Biología Celular)

Universitat de Lleida/IRBLLEIDA

Facultat de Medicina, Montserrat Roig 2, 25008, Lleida

 

Línea de investigación: mecanismos patogénicos y estrategias de terapia en las enfermedades de la motoneurona (esclerosis lateral amiotrófica (ELA) y atrofia muscular espinal (AME)). El laboratorio dispone de varios modelos de animales transgénicos tanto de ELA como de AME en los cuales se realiza gran parte de nuestro trabajo de investigación.


 

 

Dra. Elena García Amada

Investigadora del Centro de Automática y Robótica (CAR)

CSIC-UPM

Intereses científicos:

Elena García Armada dirige una línea de investigación que trata de resolver los principales retos científico-tecnológicos de la robótica al servicio del ser humano. Su principal aplicación es el desarrollo de exoesqueletos de miembro inferior para asistir en la movilidad a personas con patología motora.  Actualmente dirige varios proyectos de investigación para optimizar los exoesqueletos para su uso como herramienta de rehabilitación y movilidad de niños que sufren de enfermedades neuromusculares, concretamente Atrofia Muscular Espinal. Este trabajo, llevado a cabo en colaboración con los principales hospitales del país y las asociaciones de afectados, pretende contribuir a mejorar la calidad de vida de estos niños y de sus familias.

Exoesqueleto ATLAS


 

 

Dr. Jose M Millan

Unidad de Genetica

Hospital Universitario La Fe

Avda. Campanar, 21

46009 Valencia. Spain

Nuestro grupo de investigación surge con el objetivo de, mediante la colaboración de investigadores clínicos y básicos,  profundizar en el conocimiento de la fisiología, la genética y la clínica de las enfermedades raras, muy especialmente, a las enfermedades neurodegenerativas y neuromusculares como las distrofias retinianas, la hipoacusia neurosensorial,  las distrofias musculares entre las que se encuentra la atrofia muscular espinal y los trastornos del movimiento.

El grupo tiene una clara vocación traslacional, buscando la aplicación inmediata de los resultados de la investigación a la práctica clínica y, por lo tanto, el beneficio del paciente (diagnóstico confirmatorio, asesoramiento genético y reproductivo, diagnóstico prenatal y preimplantacional, aplicación a futuros ensayos clínicos).


 

 

Dra. Rosa M Soler Tatché - Dra. Ana Garcerá Teruel 


Instituto de Investigación Biomédica de Lleida-IRBLLEIDA
Edificio Biomedicina I-Universidad de Lleida
Avda. Rovira Roure, 80 
25198-Lleida

Nuestra relación con AME inició cuando el Dr Eduardo Tizano contacto con nosotras para formar parte del proyecto GENAME "Defining targets for therapeutics in Spinal Muscular Atrophy”, en el año 2006. Desde entonces hemos estado implicadas en el estudio de AME por lo que obtuvimos también un proyecto FIS (Fondo de Investigaciones Sanitarias) del Instituto de Salud Carlos III. Hemos publicados más de 5 artículos de investigación en revistas de elevado índice de impacto y hemos comunicado nuestros resultados en diferentes congresos nacionales e internacionales.

Nuestras líneas de investigación se pueden resumir de la siguiente forma: estudio de la implicación de la “autofagia” en la patogénesis de AME y análisis de los reguladores de la proteína SMN en las motoneuronas espinales. Los dos objetivos están destinados a identificar nuevas dianas terapéuticas para el tratamiento de AME.


 

 

M.Carmen Álvarez Abril

Technical Director

www.valentiabiopharma.com

 Parque Cientítico de la Universidad de Valencia

C/Catedrático José Beltrán 2

46980 Paterna. Valencia. Spain

 

VLT BioPharma es una empresa biotecnológica nacida como una spin-off de la Universidad de Valencia y con sede en el Parque Científico de la misma universidad. Nuestra actividad principal es la identificación y desarrollo en sus etapas más tempranas de nuevas formas de terapia capaces de aportar soluciones a patologías humanas que actualmente no tienen un tratamiento efectivo, como es el caso de AME.  Con este propósito hemos desarrollado una innovadora plataforma biotecnológica para la búsqueda de fármacos utilizando a la mosca de la fruta (Drosophila melanogaster) como herramienta. Varios modelos biomédicos de AME en Drosophila melanogaster están en vías de validación para su uso práctico en nuestra plataforma en el caso de efectuar una evaluación farmacológica de librerías químicas.


 

 

Dra. Lucía Tabares Dominguez

Grupo de Neurotransmisión y Sinaptogénesis

Departamento de Fisiología Médica y Biofísica

Catedrática Universidad

Facultad de Medicina

Universidad Sevilla

Sevilla 41009 España

Nuestro grupo de investigación está intentando comprender en profundidad cómo se afectan los terminales nerviosos motores por la deficiencia de la proteína SMN en el AME. Para ello utilizamos ratones como modelo de la enfermedad en humanos. Estos modelos tienen un valor extraordinario ya que nos permiten investigar los mecanismos celulares básicos,  la fisiopatología de la enfermedad y ensayar distintas estrategias encaminadas a mejorar la función neuromuscular. Nuestro grupo estudia especialmente la transmisión neuromuscular, es decir, el conjunto de señales generadas por las células nerviosas para comunicarse con las fibras musculares y producir la fuerza de contracción adecuada en el músculo.  Las señales eléctricas generadas en el cerebro se transmiten a las neuronas motoras de la médula espinal y de éstas a las fibras musculares a través de señales químicas. Esta comunicación entre la célula nerviosa y la fibra muscular debe ser muy precisa y ocurre en una estructura denominada la unión neuromuscular (NMJ). Nuestros resultados muestran que la reducción de niveles de proteína SMN en ratones modelo de AME altera la estructura de la NMJ lo que afecta la función de comunicación entre las células nerviosas y las fibras musculares. No se sabe aún qué papel  desempeña SMN en la NMJ pero si sabemos qué alteraciones se producen en  esta estructura y cómo se altera su funcionamiento, su desarrollo y su maduración cuando los niveles de SMN están reducidos. Comprender éste y otros aspectos básicos de la enfermedad es fundamental para poder aplicar después estos conocimientos al desarrollo de nuevos ensayos clínicos  para AME. 


 

 

 Jordi Calderó, MD, PhD

 Unitat de Neurobiologia Cel·lular

 Departament de Medicina Experimental

 Facultat de Medicina, Universitat de Lleida

 Institut de Recerca Biomèdica de Lleida (IRBLLEIDA)

 Biomedicina I Building

 Av. Rovira Roure, 80

 25198 Lleida

Catalonia, Spain  

Las investigaciones de nuestro grupo van dirigidas al estudio de los mecanismos responsables de que el déficit de proteína SMN cause la atrofia muscular espinal (AME), así como al ensayo preclínico de terapias que permitan mejorar la función motora y el curso clínico de la enfermedad. Para nuestros estudios utilizamos, principalmente, ratones mutantes modelo de AME que presentan alteraciones celulares y manifestaciones clínicas similares a las de la enfermedad en humanos, así como cultivos de neuronas motoras, células musculares y glía. Estamos particularmente interesados en los cambios celulares y moleculares que experimentan las neuronas motoras, la región de unión de las mismas con los músculos esqueléticos (unión neuromuscular) y las células que constituyen estos últimos, antes de la aparición de los síntomas de la enfermedad y en el transcurso de la misma. Estamos estudiando, además, las alteraciones que los niveles reducidos de SMN producen en otros tejidos y órganos fuera del sistema neuromuscular. Un mejor conocimiento de los cambios patológicos y de los mecanismos que conducen a ellos es fundamental para la identificación de nuevas dianas terapéuticas que permitan combatir la enfermedad.

 

 

 

   

 

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